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I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

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Medico Risponde - Genetista

Traslocazione bilanciata 13 e 14, il bambino potrebbe avere problemi?

Gentile dottoressa,sto diventando padre per la prima volta, siamo al sesto mese di gravidanza ed ho una traslocazione dei cromosomi 13 e 14 bilanciata ereditata dalla mamma.Il primo figlio di mio fratello è nato con la sindrome di Williams, anche mio fratello stessa traslazione, gli altri due nessun problema.Il nostro bitest è risultato con rischio molto basso. Mia moglie ha 28 anni, e la morfologica senza nessun problema, però il ginecologo alla morfologica ci ha fatto molto preoccupare riguardo al caso di mio nipote ed alla traslocazione.Ci potrebbe essere il rischio che il bambino possa avere problemi? Mia cugina stesso problema e tre figli sani, sorella idem.Potrebbe chiarirmi le idee? Grazie

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Esame del cariotipo su sangue periferico

Buongiorno, ho appena attraversato un primo aborto spontaneo dopo una gravidanza arrivata dopo quattro anni. Ho chiesto in laboratorio se è possibile eseguire privatamente l’esame del cariotipo sul sangue periferico, sia per me che per mio marito, ma mi hanno chiesto se voglio eseguire quello a bassa o alta risoluzione con differenza di costo...Mi può spiegare la differenza tra i due?Grazie, attendo una sua risposta.

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X fragile, la femmina sarà solo portatrice o anche malata?

Buongiorno,sono portatrice di X fragile e nel 2008 ho partorito un figlio maschio con la mutazione anche se lieve. Ovviamente non lo sapevo di essere portatrice e abbiamo fatto già tutti in famiglia la ricerca...Comunque la mia domanda è questa, perché non ho capito ancora bene nonostante mi sia da subito informata... Ora sono incinta e sono alla 6° settimana. D’accordo con la mia ginecologa faremo la villocentesi per la ricerca. Volevo chiedere questo: so che la mamma se avrà un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia o meno malato o solo portatore, ma se avesse una femmina?? Da quello che so è che se fosse così potrebbe o no manifestare la malattia perché dipenderà dalla X che prevale, giusto? Cioè la mia domanda è: dalla villocentesi riescono a dire se la femmina sarà solo portatrice o anche malata??? Scusate ma è difficile spiegare scrivendo certi argomenti. Grazie per la vostra disponibilità

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Delezione cromosoma 3, è davvero così alto il rischio di avere un figlio malato?

Salve dottoressa, sono una donna di 32 anni, a causa di un amh basso (0,9) io e mio marito abbiamo deciso di ricorrere alla Pma. Mio marito però ha una delezione al braccio corto del cromosoma 3 con rottura alla banda p26 che apparentemente non gli ha dato alcun problema. La ginecologa ci ha detto che, dato il mio amh, probabilmente non riusciranno ad avere abbastanza materiale per fare la diagnosi preimpianto e ci ha proposto di ricorrere all'ovodonazione per avere la possibilità di fare la diagnosi preimpianto. È davvero così alto il rischio di avere un figlio malato? Tanto da non fare neanche un tentativo in omologa (per poi fare la villocentesi)?

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Mucopolisaccaridosi

Buongiorno, avrei bisogno di un parere. Ho due figli di 8 e 5 anni, nati dal precedente matrimonio, entrambi affetti da mucopolisaccaridosi 3b. Quattro mesi fa ho avuto un bambino con il mio nuovo compagno (ciò implica che il padre è differente, ma lui non ha notizie sul fatto di poter essere o meno portatore della patologia. Del resto anche io lo ho scoperto solo dopo la diagnosi dei miei figli) e vista la familiarità è stato prelevato un campione di urine al bambino, congelato e poi spedito al mayer di Firenze per lo screening neonatale proprio per mucopolisaccaridosi. Il risultato ha avuto esito negativo con mucopolisaccaridi qualitativi nella norma e mucopolisaccaridi quantitativi a206 (valore riferimento da rispettare 290) e infine mg di mucopolisaccaridi 2.99 (valore riferimento tra 0 e4). Ora il mio dubbio è questo, il bambino sta crescendo è come i primi due cresce molto, non è oltre il 97 percentile come erano loro, ma peso e altezza è tra 50 e 75, mentre c.c. è tra il 25 e i 50, la macrosomia che hanno i primi due è sempre stata associata alla patologia, quindi non so come interpretare la sua crescita (stamattina la pediatra mi ha detto che in un mese ha messo quello che alcuni mettono in due/tre mesi). In più il piccolo ha l'ernia ombelicale, che anche se i fratelli non hanno, so che è tipica della patologia. Ultima cosa che mi crea paura è che la pediatra vuole fargli fare la visita oculistica, perché quando fa l'esame del riflesso rosso dice che lo vede molto scuro, il riflesso rosso c'è ma non come vorrebbe lei... da ignorante io so che la patologia in questione porta problemi oculistici... sono quindi in panico. Come mi devo regolare? Con esito di screening negativo pensavo di essere tranquilla, invece ogni cosa la testa va lì... grazie in anticipo per la risposta.

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Gravidanza tra cugini

Salve, Le spiego la mia storia un po' complicata... Io e il mio compagno siamo figli di "fratellastri", ovvero mia madre e suo padre sono figli dello stesso padre e di madri diverse. Chiedendo al mio ginecologo ci ha detto che solo dopo aver intrapreso una gravidanza si potrà optare per delle analisi genetiche dato che il grado di parentela tra noi è quasi inesistente. È davvero così? Non esistono analisi da poter fare prima? Io sono portatrice sana di anemia mediterranea ereditata da mia madre. Potrebbe essere un problema in gravidanza???

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Traslocazione bilanciata cromosomi 9 e 13, quali problematiche potrebbe avere la mia bimba?

Buonasera,ho 40 anni e sono incinta per la seconda volta. Ho eseguito come da prassi sia per la prima gravidanza e sia per la seconda l'amniocentesi.Dalla prima gravidanza ho avuto un bambino sano su cui i risultati dell’amniocentesi non hanno riscontrato nulla di strano.Per quanto riguarda la seconda gravidanza, oggi ho avuto i risultati dell’amniocentesi nei quali ci sta scritto: traslocazione bilanciata cromosoma 9 e 13.Mi potreste dire a cosa vado incontro? Quali problematiche potrebbe avere la bimba che nascerà?Grazie

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Gravidanza con mthfr 667t (in omozigosi) e Pai1 4g/4g (in omozigosi)

Gentile dottoressa,sono alla 7+2 settimana di gravidanza. Data um 27/06/2017, concepimento SICURAMENTE il 09/07/2017.La situazione è la seguente: ho una mutazione del gene mthfr 667t (in omozigosi) e del plasimonogeno Pai1 4g/4g e sono attualmente un po' in difficoltà a capire la situazione.L'ematologo mi aveva allarmato abbastanza sul fatto di possibili difficoltà a portare a termine una gravidanza, mentre il ginecologo che mi ha seguito e fatto la prima ecografia mi ha quasi riso in faccia, dicendo che il mio problema di omocisteina alta e coagulazione in genere sono una stupidaggine.10 anni fa ho avuto un aborto terapeutico alla 23esima settimana, in quanto il feto aveva un'idrocefalia severa. Dall'autopsia sia l'ematologo che una ginecologa di Milano (clinica Mangiagalli) esperta in patologie della gravidanza mi avevano detto che molto probabilmente questo problema sorgeva dall'omocisteina alta e non assorbimento di acido folico.Attualmente, da più di un anno sto prendendo il Prefolic. Ieri ho fatto un'ecografia alla 7+1 e l'embrione misura solamente 3 mm. La ginecologa mi ha detto di rifare l'eco tra 3 settimane, ma io sono davvero preoccupata e terrorizzata che non vada bene. 3 mm a questa settimana sono davvero pochi... e non fare altri esami per 3 settimane mi sembra eccessivo.Chiedo dunque un parere sulla situazione, capire se devo smettere di preoccuparmi o se invece è giusto affidarmi a qualcuno che prenda in considerazione queste mutazioni genetiche.Ringrazio per l'attenzione e porgo cordiali saluti.

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Cariotipo con mosaico triplo X

Buongiorno,sono una ragazza di 26 anni, sono nata con il mosaicismo e ho la tripla x. 4 anni fa ho avuto una bimba sana. Feci una consulenza genetica con tanto di prelievo sanguigno e lo fece anche mia figlia dopo la nascita. Portai i referti al ginecologo e mi disse che ero portatrice sana e che non comportava nessun problema con gravidanze future. Adesso sono alla 28 esima settimana e aspetto un maschietto. Il 27 luglio ho fatto un’ecografia e l’ostetrica ha diagnosticato una sospetta atresia esofagea e aumento di liquido amniotico. Secondo lei quali potrebbero essere le cause?

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"Si possono fare dei test per individuare il rischio di Sla nel feto?"

Salve!Ho 32 anni e sono all'ottava settimana! Sarei interessata ad effettuare un test non invasivo (DNA fetale)... ho solo un dubbio, mia mamma ha avuto una SLA bulbare con esordio a 56 anni ed exitus a 59 anni.Non ho mai pensato di fare indagini genetiche... mi chiedevo però se la SLA ha una trasmissione genetica e se c'è una correlazione con l'atrofia muscolare spinale o altre forme di distrofia (in tal caso sarei più indirizzata verso una villo/amniocentesi)... il suo è stato l'unico caso in famiglia... in più ci sarebbe un fratello del nonno materno che ha avuto una sclerosi multipla (ma risalente ad almeno 40 anni fa).Grazie