Genetista

I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

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Genetista

Cariotipo con mosaico triplo X

Buongiorno, sono una ragazza di 26 anni, sono nata con il mosaicismo e ho la tripla x. 4 anni fa ho avuto una bimba sana. Feci una consulenza genetica con tanto di prelievo sanguigno e lo fece anche mia figlia dopo la nascita. Portai i referti al ginecologo e mi disse che ero portatrice sana […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Indagine prenatale per SLA

Salve! Ho 32 anni e sono all’ottava settimana! Sarei interessata ad effettuare un test non invasivo (DNA fetale)… ho solo un dubbio, mia mamma ha avuto una SLA bulbare con esordio a 56 anni ed exitus a 59 anni. Non ho mai pensato di fare indagini genetiche… mi chiedevo però se la SLA ha una […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Distrofia muscolare di Becker

Buonasera Dottore, io e mio marito vorremmo avere un bambino ma lui ha la distrofia muscolare di Becker. Stiamo facendo tutti gli esami necessari prima del concepimento ma il tempo di attesa è notevole e la paura che possa essere ereditaria ancor di più, per questo vorrei chiedere a lei se la distrofia in questione […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

La Sindrome di Bechet si trasmette al bambino?

Gentile dott.ssa Perrotta, mio marito è affetto dalla sindrome di Bechet… da più di 10 anni non accusa più sintomi della malattia… È una malattia genetica? In caso di gravidanza si trasmette al bambino? Che esami consiglia di fare? Grazie

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Ripetizioni della X fragile

Salve dottore, ho fatto la villocentesi il 6 febbraio perché sono portatrice sana della x fragile e dopo 15 giorni mi hanno dato la risposta delle analisi, dicendomi che sarà una femminuccia e che ha delle ripetizioni 94- 105, perché gli ho trasmesso la x fragile, mentre il papà quella normale di 37 ripetizioni. Ora […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Rischi di trasmissione X fragile 

Buongiorno dottore, sono una ragazza di 33 anni portatrice della sindrome di X fragile. Dopo 4 anni di tentativi, in cui ho anche scoperto di soffrire di POF, io e mio marito siamo finalmente riusciti a rimanere incinti tramite ICSI (prelevati 4 ovuli, fecondati 3, trasferiti 2 a fresco ed esito negativo, transfer di 1 embrione […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Inversione pericentrica del cromosoma 9

Salve Dott.ssa Perrotta, avrei bisogno di una informazione. A mia sorella dall’esame del cariotipo è risultata una inversione pericentrica del cromosoma 9, non presente nel marito. Che problemi potrebbe avere nel caso di una futura gravidanza? Mi è sembrato di capire che sia un problema genetico. Che probabilità ho che tale inversione sia presente anche […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Gravidanza interrotta per gravi malformazioni fetali

Arrivata al 5° mese di gravidanza ho scoperto di avere una figlia con vari problemi (labiopalatoschisi destra estesa alla coana nasale e al palato duro e molle, radice nasale piatta, flessione anomala dell’avambraccio destra, mano destra senza pollice e indice ÷ con clinodattillia del Veneto dito. Piede torto destro. All’apertura (autopsia) i visceri toraco-splancnici mostrano […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Talassemia minor, il bimbo sarà portatore?

Salve dottore, volevo un’informazione riguardo il mio problema. Sono anemica mediterranea e da 19 settimane in gravidanza. Ho fatto degli esami del sangue HGB 9, HCT 29.20, MCV 63, esami speciali tipo Emoglobina A2 6.6 (2 – 3.2), Emoglobina Fetale 1.7 (< 1.5 ). Da queste analisi si può capire se il bimbo sarà portatore […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Mio suocero è sordomuto. C’è il rischio che possa manifestarsi anche nel nostro bambino?

Buonasera, sento il desiderio di avere un figlio, ma dentro di me ho mille ansie e paure. Mio suocero e sua sorella sono nati sordomuti fin dalla nascita. Fortunatamente il mio ragazzo e mia cognata sono sani. C’è il rischio che il nostro bambino nasca sordomuto? Se sì, si possono fare degli esami specifici per […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta