Buongiorno dottore, ho eseguito il test del Dna fetale con indagine x fragile; premetto che ho già una bambina e per lei non avevo fatto questa indagine. Dal primo responso che mi hanno dato è risultato il valore di un solo allele pari a 28, il secondo non è stato possibile rilevarlo con la tecnica eseguita perché o omozigote o superiore a 80.
Ho richiesto seconda indagine e sto aspettando la risposta. Siccome sono un po’ preoccupata a riguardo, volevo avere delucidazioni riguardo questa situazione e se quasi sicuramente un allele risulterà premutato. Grazie mille.
Salve, immagino che il test per la sindrome dell’X fragile sia stato fatto su di lei e non sul feto; ciò premesso, deve attendere l’esame di secondo livello, e non è detto affatto che ci sia una premutazione o una mutazione completa, è più probabile al contrario che lei sia omozigote normale essendo l’allele 28 uno dei più comuni.
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