Genetista

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Salve dottore. Sono al secondo mese di gravidanza e ho 23 anni. Ho un cugino di primo grado affetto da una rara paraparesi spastica. Quali esami devo fare per vedere se mio figlio potrebbe esserne affetto? Grazie in anticipo.

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Buongiorno dottore, sono una mamma di 37 anni e ho un bimbo di quasi 4 anni affetto da sindrome x fragile (valori 105-+200 ripetizioni). Ho avuto 8 mesi fa un aborto spontaneo alla settimana 9 di gravidanza, ora sono di nuovo incinta alla settimana 8. Naturalmente ho prenotato la villocentesi: quante possibilità ho di ritrasmettere la x fragile premutata? Io ...

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Buongiorno dottore, mio fratello ha l’autismo mentre io sono sana. Ora sono incinta e vorrei sapere se il mio bimbo corre qualche rischio. L’autismo è ereditario? La ringrazio.

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Buongiorno, al sesto mese di gravidanza il corredo cromosomico del feto può ancora subire alterazioni o anomalie a seguito di alcune medicine assunte? O il rischio è più che altro nei primi 3 mesi? Grazie per la risposta

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Buongiorno dottore, ho un dubbio: ho scoperto da poco di avere una mutazione MTHFR in omozigosi. Quante probabilità ci sono di avere problemi in caso cercassi una gravidanza e quali esami dovrei fare? Quali sono i rischi eventuali per il bambino? La ringrazio molto.

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Buongiorno dottore, le scrivo per una domanda relativa al fattore Rh. È possibile che da due genitori con fattore Rh+ possa nascere un figlio Rh-? È capitato a me e mio marito e non sappiamo come prendere la cosa. La ringrazio in anticipo per il consulto.

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Buongiorno dottore. Io e il mio compagno ad ottobre ci sposeremo ma abbiamo un dubbio che non ci fa vivere le cose serenamente e stiamo cercando di capire a quale specialista rivolgerci. In pratica io sono portatrice del tratto beta talassemico mentre lui è portatore del tratto alfa. Quali rischi ci sono per i nostri futuri figli? La ringrazio per ...

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Buongiorno dottore. Ho 26 anni e io e il mio compagno vorremmo avere un bambino. Purtroppo sono affetta da atrofia ottica. Il genetista, anni fa, ipotizzò che si tratti di ereditarietà autosomica recessiva, in quanto non risultano esserci altri membri della famiglia affetti. Nulla di certo, però. Quanta probabilità c'è che trasmetta la malattia? Cosa posso fare per evitarlo? E ...

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Buongiorno. Sono la mamma di un bambino di 2 mesi nato con due malformazioni minori (scoperte alla nascita): la plica palmare unica alla mano destra e ipoplasia della caviglia e del piede destro con  agenesia del 4 e 5 raggio. Nonostante alla dimissione non mi fosse stata consigliata una visita genetica, ho voluto comunque portare il bambino dal genetista, il quale ...

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Salve, ho fatto la villocentesi ed è risultato che la mia bambina ha la NF1 come me. Ora aspetto il risultato del cariotipo fetale. Sono molto in ansia: volevo sapere se da questo risultato sia possibile capire l’entità della NF1. Attendo una sua risposta. Grazie e cordiali saluti.

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Buongiorno dottore, le scrivo perché mio padre è fabico. Io ho effettuato il test e il valore è 6,08, mentre il minimo è 9. Significa che sono portatrice? Aspetto un bimbo e mi è stato detto che potrebbe essere fabico. Consiglia un test alla nascita? Il mio valore indica che sono portatrice, giusto? Grazie

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Buongiorno dottore, abbiamo appena perso nostra figlia per un aborto spontaneo, ma le era stata diagnosticata con villocentesi una trisomia 21. Prima di una prossima gravidanza vorremmo fare dei test genetici: magari non si ripeterà la trisomia 21 ma ora abbiamo paura che si possano presentare altre alterazioni genetiche. Che test dovremmo fare? Grazie mille.

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Buonasera, ho scoperto di avere il cromosoma 15 invertito: quali potrebbero essere le conseguenze per il feto in caso di una gravidanza?

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Salve, sono portatrice dell'x fragile. Qui di seguito il referto: l’analisi molecolare ha evidenziato nella regione delle triplette CGG, responsabile della sindrome di X Fragile, la presenza di due alleli di 33 (+/- 1) CGG nell’intervallo dei valori normali e di 47 (+/-2) CGG nell’intervallo dei valori intermedi. La paziente è risultata eterozigote con 1 allele normale e 1 allele intermedio. ...

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Salve, ho 37 anni e sono affetta da diabete di tipo 1 dall’età di circa 20 anni e vorrei provare a diventare mamma. Il mio compagno non è affetto dal diabete. Vorrei sapere se c’è il rischio che un eventuale figlio possa sviluppare il diabete di tipo 1. Grazie.

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Salve, ho 40 anni e condivido con il mio compagno un lontano grado di parentela (nonna materna mia e paterna sua erano cugine provenienti da una piccola comunitá di montagna). Lui non sa l'identitá di suo padre. Mi chiedo quali cautele tenere se pensassimo di andare incontro a una gravidanza. Grazie

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Salve dopo 6 aborti spontanei precoci per traslocazione robertsoniana 14 22 di mio marito, il ginecologo ha voluto fare il cariotipo anche a me ed è risultato 47xx+mar15. Vorrei sapere se è possibile, vista la situazione, arrivare ad avere una gravidanza evolutiva o se c’è una percentuale di rischio. Grazie mille.

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Salve, il nonno di mio padre era affetto da nanismo, con effetti a livello fisico abbastanza gravi. La mia domanda è: con quale probabilità, in futuro, potrò avere un figlio affetto da nanismo? Da premettere che la cosa non mi spaventa, ma è solo per esserne consapevole. Grazie

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Buongiorno, abbiamo un bambino di 3 anni al quale è stato diagnosticato l’autismo. Lui ha fatto l’esame del cariotipo ma, prima di avere le risposte, hanno chiesto anche a noi genitori di fare lo stesso esame. Perché?

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Buongiorno, i fratelli di mio papà sono affetti da oligofrenia. Vorrei sapere, prima di intraprendere una gravidanza, se si tratta di una malattia genetica e se sono necessari degli esami. Resto in attesa di un riscontro. Cordiali saluti.