Esperto Risponde
"Riuscirò mai a portare a termine una gravidanza?"
Salve dopo 6 aborti spontanei precoci per traslocazione robertsoniana 14 22 di mio marito, il ginecologo ha voluto fare il cariotipo anche a me ed è risultato 47xx+mar15. Vorrei sapere se è possibile, vista la situazione, arrivare ad avere una gravidanza evolutiva o se c’è una percentuale di rischio. Grazie mille.
Dott. Alvaro Mesoraca
Esperto Risponde
"Che probabilità ci sono che mio figlio sia affetto da nanismo?"
Salve, il nonno di mio padre era affetto da nanismo, con effetti a livello fisico abbastanza gravi. La mia domanda è: con quale probabilità, in futuro, potrò avere un figlio affetto da nanismo? Da premettere che la cosa non mi spaventa, ma è solo per esserne consapevole. Grazie
Esperto Risponde
"Mio figlio ha l'autismo: noi genitori dobbiamo fare l'esame del cariotipo?"
Buongiorno, abbiamo un bambino di 3 anni al quale è stato diagnosticato l’autismo. Lui ha fatto l’esame del cariotipo ma, prima di avere le risposte, hanno chiesto anche a noi genitori di fare lo stesso esame. Perché?
Esperto Risponde
"L'oligofrenia è una malattia genetica e quindi ereditaria?"
Buongiorno, i fratelli di mio papà sono affetti da oligofrenia. Vorrei sapere, prima di intraprendere una gravidanza, se si tratta di una malattia genetica e se sono necessari degli esami. Resto in attesa di un riscontro. Cordiali saluti.
Esperto Risponde
"Cosa comporta la presenza di una trisomia 19?"
Buongiorno, ho 32 anni e sono incinta di 14 settimane+6. Dopo essermi sottoposta a una translucenza, che è risultata aumentata (4,1), e dopo averla ripetuta dopo 6 giorni con risultato sempre aumentato ma in misura decisamente minore, (2,7), io e mio marito abbiamo deciso di procedere con un test del DNA fetale su sangue materno.Il risultato che ci è arrivato ...
Esperto Risponde - Nutrizionista
"Che esami posso fare per scoprire eventuali sindromi genetiche nel feto?"
Buongiorno, ho due figli. Per la prima nessun problema, ma al secondo, appena dopo la nascita, è stata riscontrata una sindrome genetica alla quale, però, a distanza di 7 mesi non si è ancora in grado di dare un nome (è stato effettuato l'esame cariotipo e sono stati testati alcuni cromosomi). Ora sono nuovamente incinta e vorrei capire quante probabilità ...
Esperto Risponde
"Sono portatrice di una traslocazione robertsoniana: potrò mai avere un figlio?"
Gentile Dottore, sono una ragazza di 28 anni. Dopo due aborti spontanei (il primo alla settimana 9 e il secondo alla 6) io e mio marito abbiamo eseguito l'analisi del cariotipo. Da qui è emerso che sono portatrice di una traslocazione robertsoniana. Scoperto questo, anche mio fratello e sua moglie hanno eseguito la stessa analisi, dalla quale è emerso che ...
Esperto Risponde
"Le cisti nei plessi coroidei sono pericolose per il bambino?"
Salve, mi sono state riscontrate delle cisti bilaterali dei plessi coroidei durante la pre morfologica della settimana 17: volevo sapere se questa cosa fosse indice di qualcosa. Premetto che il bimbo ha tutti gli altri parametri nella norma e le cisti sono di 2 mm di larghezza. Grazie mille
Esperto Risponde
"Che sindrome cromosomica ha mio figlio?"
Salve, sono una ragazza di 20 anni e sono rimasta incinta il 26 novembre 2017. All'inizio è andato tutto bene, poi il 9 febbraio 2018 dovevo andare a fare il bi-test. Vado a fare questa ecografia e mi viene detto che il mio bimbo ha un igroma cistico al collo.Da lì mi fanno fare tutti gli accertamenti del caso, tra ...
Esperto Risponde
"Test prenatale non invasivo: i risultati sul DNA sono sicuri?"
Buongiorno. Ho 39 anni e aspetto il secondo figlio. In 13° settimana la TN era di 2,7 mm (visualizzati però osso nasale, palato, etc). Ci hanno fatto eseguire il test sul DNA più completo fra quelli attualmente disponibili ed il risultato è stato negativo per tutto. Ora, eseguendo una eco pre-morfologica alla settimana 17, il referto riporta: "lo studio del ...
Esperto Risponde
"Tre aborti di fila possono essere un caso?"
Buongiorno, le scrivo perché ho dei forti dubbi circa quello che mi sta succedendo. Dopo una gravidanza portata a termine (ora la bimba ha 4 anni) ho avuto ben tre aborti di fila, tutti interrotti tra la sesta e la settimana settimana. Adesso ho 36 anni. La cosa che ha accomunato i tre casi è stata la ridatazione della gravidanza. ...
Esperto Risponde
"Come devo comportarmi per evitare un altro aborto spontaneo?"
Buongiorno egregio dottore, le scrivo per sottoporle il mio problema. Ho scoperto a fine gennaio di essere incinta. Anni fa feci gli esami per la poliabortività (dopo un aborto spontaneo alla settimana 8) con risultato: mutazione mthfr a223v omozigosi, fattore V di leiden negativo, protrombina g20210a negativo, Prot c - 87 (70-140), Prot s - 91 (55-140).Avevo l'omocisteina abbastanza alta ...
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"Sono preoccupata dei risultati dei testi genetici su mio figlio: che fare?"
Buongiorno, ho avuto l'esito del Tritest dove risulta valore papp a 0.17 e screening negativo. Mi sto agitando molto perché ho fatto anche esami del DNA e esame per sapere se il feto avesse sindrome down ma i risultati sono tutti negativi. Sono molto ansiosa e mi sto preoccupando. Potrebbe aiutarmi a capire meglio la situazione? La ringrazio.
Esperto Risponde
"Anemia mediterranea: che rischi ci sono per il nostro bambino?"
Sia io che mio marito siamo portatori sani di anemia mediterranea. Vorremmo un bambino: quali rischi ci sono?
Esperto Risponde
"La sindrome di Cornelia De Lange è ereditaria?"
Salve, io sono una ragazza affetta dalla Sindrome Cornelia De Lange ma molto lieve. Vorrei sapere se potrei avere figli con la stessa sindrome lieve o c'è il caso che si manifesti in modo grave.
Esperto Risponde
"Se mia sorella è portatrice sana di Fibrosi Cistica, dovrei fare gli esami?"
Buongiorno, vorrei informazioni sul tipo di analisi da fare riguardo la fibrosi cistica poiché mia sorella durante la sua gravidanza, e grazie all'amniocentesi, ha scoperto di essere portatrice sana di mutazione R334W, il marito S912L. Hanno concepito due bambini, ora il maschio ha 7 anni e la femmina 5, sono sani, o quanto meno non so molto sull'evoluzione. Sempre mia ...
Esperto Risponde
"Caso di osteogenesi imperfetta in famiglia: che rischi ci sono in gravidanza?"
Buonasera dottore,Io e mio marito siamo alla ricerca di una gravidanza. Ho un dubbio che mi assale: mia madre alla terza gravidanza (avvenuta 20 anni fa) ha avuto dei problemi. Il feto risultava affetto da osteogenesi imperfetta, e moriva subito dopo la nascita, primo caso in famiglia . La consulenza genetica ha rilevato che si trattava di una mutazione de ...
Esperto Risponde
"Sono portatrice sana di sclerosi tuberosa? Che esami dovrei fare?"
Salve, sono Giada e ho 22 anni. Un giorno mi piacerebbe avere dei figli ma ci sono delle problematiche in famiglia che mi tormentano di domande. Mia nonna era portatrice sana di sclerosi tuberosa, ha avuto 7 figli di cui un maschio affetto da tale malattia e una femmina portatrice sana. La femmina ha avuto una figlia affetta da sclerosi ...
Esperto Risponde
"Sono nata con la labioschisi: in gravidanza devo fare la consulenza genetica?"
Salve, ho 38 anni e sono alla prima gravidanza. Ho appena fatto la tranlucenza nucale ed il bi test e da entrambi il rischio di avere un figlio con problemi cromosomici è molto basso. Sono nata però con esiti di labioschisi: volevo sapere se è proprio necessaria fare la consulenza genetica ed eventualmente la villocentesi. Premetto che da parte di ...
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"I test prenatali non invasivi sono attendibili anche per le trisomie rare?"
Buonasera, sono una ragazza di 34 anni alla mia prima gravidanza. Alla settimana 11 ho effettuato il test prenatale Aurora dove hanno riscontrato positività alla trisomia 8. Oggi ovvero alla 13 settimana+2 ho effettuato una villocentesi. Questi test prenatali sono attendibili per una trisomia cosi rara? Premetto che sia io che mio marito abbiamo fatto esami genetici dove non risultava ...
