Buongiorno dottore, mia suocera ha la distrofia muscolare miotonica. Mio marito e sua sorella si sono sottoposti al test, e a quanto pare – per fortuna – nessuno dei due ha ereditato la malattia o è risultato positivo. Vorrei comunque sapere, visto che sono incinta, se il bimbo che porto in grembo potrebbe ereditare la malattia. Grazie mille
Buongiorno signora, la distrofia miotonica è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica dominante ed è determinata da espansioni di un tratto trinucleotidico CGT del gene DMPK (se si tratta della distrofia miotonica di tipo 1).
Se suo marito non ha l’espansione vuol dire che non è affetto e non può trasmettere la malattia. Quindi può stare tranquilla.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento