Buongiorno dottore, ho 35 anni. Mio figlio ha 4 anni ed è affetto dalla sindrome della x fragile (premutazione 112 triplette e mutazione superiore a 200). Vorremmo un altro bimbo ma ho avuto un aborto spontaneo.
Dalle indagini è emerso che io sono portatrice sana (un allele di 29 e l’altro di 72+2 triplette nel gene FMR1). Ora la mia domanda: quante possibilità ho di avere un altro figlio con la stessa sindrome, sopratutto dovesse essere maschio? O quali alternative avrei? La ringrazio anticipatamente, cordiali saluti.
Salve signora, lei ha il 50 percento di possibilità di trasmettere o l’allele normale o quello con la premutazione, sia a un figlio maschio sia ad una figlia femmina; nessuno può prevedere poi se e quanto espanda l’allele premutato, l’unico modo per saperlo sarebbe fare la villocentesi o l’amniocentesi.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento