Amniocentesi: come si svolge, rischi e risultati - GravidanzaOnLine

Amniocentesi, come funziona e quando si esegue

Tra gli esami che vengono prescritti durante la gravidanza può trovarsi l'amniocentesi, cioè il prelievo di liquido amniotico per l'analisi del corredo cromosomico del feto al fine di individuare alcune anomalie.

Gli esami che si effettuano durante la gravidanza si possono raggruppare in due tipologie: esami di screening ed esami di diagnosi prenatale. Al primo gruppo appartengono gli esami non invasivi, che consistono in un’ecografia o in un semplice prelievo di sangue, e che danno come risultato un calcolo delle probabilità rispetto ad alcune anomalie fetali.

Al secondo gruppo appartengono invece gli esami invasivi, che presentano cioè un rischio, anche se basso, per la prosecuzione della gravidanza ma danno risultati certi. Tra questi si trovano la villocentesi, cioè il prelievo dei villi coriali, e l’amniocentesi, la tecnica più utilizzata per individuare alcune anomalie fetali. Vediamo nel dettaglio cos’è l’amniocentesi e quando si esegue.

Cos’è l’amniocentesi?

Come detto, l’amniocentesi è un esame di diagnosi prenatale che consiste nell’inserimento di un ago all’interno del sacco amniotico, per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico che sarà poi analizzato in laboratorio alla ricerca di eventuali anomalie fetali.

Come spiega un dettagliato documento redatto da Aogoi, l’Associazione ostetriche e ginecologi italiani

Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago in cavità amniotica. Immediatamente prima dell’esecuzione della procedura deve essere eseguito sistematicamente un controllo ecografico per confermare la vitalità, valutare il numero e la posizione fetale, escludere una gravidanza multipla, rilevarne la biometria, confermare l’età gestazionale, infine valutare il volume del liquido amniotico e la localizzazione della placenta. […] Con l’introduzione della tecnica monitorata ecograficamente, l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura, consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto. […] L’inserimento dell’ago viene effettuato sotto visione ecografica e il sito viene selezionato cercando di evitare la placenta.

Una volta inserito l’ago, che viene costantemente monitorato ecograficamente, si aspira una certa quantità di fluido amniotico, quindi si rimuove l’ago sempre monitorando ecograficamente l’attività cardiaca fetale, anche una volta conclusa l’operazione.

Il liquido amniotico prelevato viene poi inviato a un laboratorio di analisi per l’esame dei cromosomi.

A cosa serve l’amniocentesi?

L’amniocentesi serve per esaminare le cellule del feto e studiare il cariotipo fetale, cioè l’analisi dei cromosomi del feto al fine di individuare alcune patologie.

La principale è la sindrome di Down (o trisomia 21), la trisomia 18 o sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, oltre ad alterazioni dei cromosomi sessuali. È possibile individuare anche altre anomalie cromosomiche come pure alcune malattie genetiche come la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile e la distrofia muscolare di Duchenne.

Anonimo

chiede:

Quando si esegue l’amniocentesi?

L’amniocentesi viene eseguita di routine nelle gravidanze considerate a rischio, come le gravidanze geriatriche, cioè se la donna ha dai 35 anni in su, oppure in presenza di anomalie cromosomiche nei genitori.

Altri casi in cui viene eseguita l’amniocentesi sono:

  • presenza di rischio evidenziato nel corso della gravidanza;
  • malformazioni fetali rilevate tramite ecografia;
  • malattie infettive contratte durante la gravidanza;
  • come approfondimento in caso di positività dei test di screening.

A seconda del periodo gestazionale in cui viene eseguita, si distinguono tre diversi tipi di amniocentesi:

  • amniocentesi precoce, o precocissima: viene eseguita tra la 10^ e la 14^ settimana di gravidanza;
  • amniocentesi del II trimestre: si esegue tra la 15^ e la 20^ settimana di gravidanza;
  • amniocentesi tardiva: viene eseguita dopo la 24^ settimana di gravidanza.

Quali sono i rischi dell’amniocentesi?

I rischi legati all’amniocentesi sono dovuti all’interruzione spontanea di gravidanza: il rischio di aborto collegato all’esecuzione dell’amniocentesi è dell’1%: fondamentale nell’operazione è l’abilità del medico.

Un altro rischio è rappresentato dalla possibilità di trasmissione di infezioni dalla madre al feto: prima di effettuare un’amniocentesi è sempre opportuno valutare con il proprio ginecologo il rapporto tra benefici e rischi. L’esecuzione dell’amniocentesi prevede poi un colloquio preliminare con un medico genetista, che fornisce tutte le informazioni utili.

I risultati dell’amniocentesi

Come spiega l’Istituto Superiore di Sanità i risultati dei test “semplici”, cioè per rilevare le anomalie cromosomiche, possono essere disponibili in pochi giorni. I risultati dei test più complessi, che analizzano dettagliatamente i cromosomi, solitamente sono disponibili in due o tre settimane.

Se l’esito dell’amniocentesi è esito negativo significa che il feto non ha nessuna delle malattie genetiche ricercate. Se l’esito dell’amniocentesi è positivo il feto ha una delle patologie ricercate. Spiega l’ISS:

I risultati forniscono una risposta di tipo “sì” o “no”. Nella maggior parte delle donne che effettuano un’amniocentesi il risultato sarà negativo, ossia indicherà che il feto non è colpito da nessuna delle malattie genetiche indagate. Il risultato positivo indica, invece, che il feto presenta una delle malattie ricercate con il test. In questo caso le implicazioni del risultato saranno discusse con la coppia per aiutarla a valutare quale sia la decisione migliore da prendere. Per la maggior parte delle patologie genetiche purtroppo non ci sono cure. Se si decide di proseguire la gravidanza è opportuno avvalersi dell’aiuto dei professionisti sanitari per scegliere il luogo più adatto per il parto e predisporre eventuali trattamenti specifici per i bisogni del bambino. Se si decide di interrompere la gravidanza, mediante un aborto terapeutico, si riceveranno informazioni su dove e come effettuare l’intervento in base alla settimana della gravidanza.

In 1 caso su 100 può invece accadere che l’esame non dia una risposta certa, e per questo è necessario ripetere l’amniocentesi.

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