Array CGH: l'esame che cerca le "stranezze" dei cromosomi

L’array CGH è un esame prenatale approfondito basato su una tecnica molto complessa. Si aggiunge alla diagnosi prenatale invasiva tradizionale per individuare problematiche su ogni singolo cromosoma, compresi quelli sessuali. La classica tecnica per analizzare possibili anomalie cromosomiche, dopo aver effettuato un prelievo della mamma di un campione di villi coriali o di liquido amniotico, è sicura ma piuttosto limitante.

Ecco perché l’aCGH è considerata una piccola rivoluzione in questo campo. Permette, infatti, di esaminare più a fondo anche le più piccole irregolarità strutturali dei cromosomi. Inoltre, i risultati si ottengono in tempi più brevi, al massimo entro una settimana, ma anche meno.

Per capire qualcosa in più su questa tecnica di ultima generazione e sciogliere tutti i dubbi in merito, abbiamo posto le nostre domande al genetista Alvaro Mesoraca.

Array CGH: cos’è e a cosa serve

Questo esame ha un nome specifico e complesso sintetizzato in un acronimo che, ci spiega il dottor Mesoraca, sta per “Array Comparative Genetic Hybriditation”. Si tratta di un test che analizza possibili anomalie cromosomiche del feto e del bambino, ma che è possibile fare anche in età adulta. In parole semplici, spiega il dottor Mesoraca

È come se fosse una scansione dettagliata di tutti i cromosomi umani, dal cromosoma 1 al cromosoma 22, ed anche dei cromosomi sessuali X e Y, per studiare l’integrità degli stessi. Infatti la mappa cromosomica fetale di base studia le anomalie di numero dei cromosomi o le alterazioni grossolane di questi. Di fronte a sospetti ecografici di patologia fetale viene consigliato un approfondimento.

Il test si effettua insieme agli esami di diagnosi prenatale invasiva:

La villocentensi, che si effettua a partire dall’11^ settimana, e amniocentesi, dalla 16^ settimana in poi. Il prelievo è il medesimo e deve essere eseguito all’interno di un laboratorio attrezzato di genetica medica.

Quando si prescrivono questi esami? Il ginecologo o il genetista prescrivono i test, insieme all’array CGH, se sono presenti altri casi di anomalie cromosomiche in famiglia o se l’ecografia ha restituito un dato sospetto.

In questo caso la donna deve seguire le indicazioni del medico di riferimento anche per la preparazione, che consiste, spiega l’esperto, “nell’assunzione di un antibiotico preventivo in caso di amniocentesi, mentre per fare la villocentesi non deve fare nulla”.

È sempre necessario, invece, portare gli esami del sangue. In genere si parla di array CGH sul feto, ma, aggiunge Mesoraca

Tale tecnica può essere impiegata anche nei soggetti già nati, quando vi è il sospetto di malattia genetica, ed è prescritta dal pediatra o dal medico curante di base.

Array CGH: come funziona

Ma come si esegue e come riesce a studiare ogni singolo cromosoma? Il test è di tipo comparativo, ovvero mette a confronto il DNA del feto con uno di controllo. Dopo aver eseguito un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico, uno scanner analizza il risultato dell’analisi:

Nel caso in cui, in seguito alla sovrapposizione dei due tipi di DNA, si rileverà un’alternanza strutturale sospetta, dei software specifici “mapperanno” la regione risultata positiva.

Per alterazione strutturale sospetta, specifica l’esperto, si intende:

• microdelezioni: perdita di materiale genetico;
• microduplicazioni: aggiunta di materiale genetico.

A tutto ciò seguirà la consulenza genetica, utile per l’interpretazione definitiva del dato.

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Array CGH: i risultati

I risultati possibili sono due: negativo e positivo. Nel primo caso va tutto bene. Se invece il dato è positivo, c’è presenza di microdelezione o microduplicazione.

Queste anomalie possono cadere in regioni specifiche conosciute e sede di malattie note, ad esempio la sindrome di DiGeorge, al cromosoma 22, oppure cadere in regioni poco note. In questo caso bisogna vedere quali geni mappano in tale sede e capire se la perdita di questi geni possa essere associata ad una qualche malattia genetica specifica compatibile con quelle che erano le indicazioni ecografiche o cliniche di partenza.

L’esperto specifica inoltre:

Questa tecnica può far vedere l’unica forma di autismo trasmessa dalla mamma, una forma molto rara che colpisce solo i maschi.

Array CGH: costi

Come ogni esame diagnostico specifico e molto approfondito, basato su una tecnologica complessa, il prezzo dell’array CGH non è propriamente basso. I costi, specifica il dottore, “sono variabili e dipendono dalla sensibilità applicata. Il costo medio si aggira intorno ai 400 euro“.