Esami cromosomici: cosa sono e a cosa servono
Gli esami cromosomici sono fondamentali per diagnosticare precocemente anomalie e malformazioni genetiche di tipo cromosomico ...
Che cos’è la consulenza genetica prenatale e quando è utile sono due domande importanti per i potenziali genitori che desiderano un figlio sano.
Nello specifico, questo tipo di consulenza clinica viene effettuata prima del concepimento, al fine di valutare l’eventuale presenza di fattori di rischio per la salute del nascituro relativamente a patologie congenite parentali, oppure durante la gravidanza, prima o dopo l’esecuzione di specifici test genetici.
In caso di individuazione di specifici fattori di rischio, la coppia viene informata sul possibile esito della gravidanza. Così come sulle opzioni riproduttive a disposizione.
Consulenza genetica: che cos’è?
La consulenza genetica è una visita effettuata dal genetista su uno spettro clinico interdisciplinare. La consulenza genetica, infatti, è pianificata con la collaborazione di vari specialisti, tra cui ginecologi, neonatologi, pediatri e neuropsichiatri. Oltre che con laboratori diagnostici specializzati in esami genetici.
La consulenza genetica prenatale è una specifica consulenza clinica eseguita da un genetista, attraverso un colloquio ed esami di laboratorio, volta a determinare i fattori di rischio di malattie congenite nel feto.
Questa consulenza è rivolta soprattutto a coppie con una storia familiare di anomalie genetiche, malattie genetiche, patologia cromosomica o ri-arrangiamento cromosomico. Durante la consulenza genetica viene analizzato il quadro diagnostico della malattia, vengono prescritti esami diagnostici, viene definito l’eventuale rischio riproduttivo. E, infine, viene suggerito il follow-up.
Quando richiedere la consulenza genetica
Ogni coppia può richiedere una consulenza genetica prima del concepimento o in corso di gravidanza. Nel primo caso la consulenza può essere molto utile per identificare eventuali fattori di rischio, nel secondo caso invece viene effettuata per diversi motivi:
- indagare un eventuale rischio genetico;
- familiarità con patologie genetiche;
- approfondimento di situazioni di infertilità o poliabortività;
- età avanzata.
La consulenza è importante per comprendere gli eventuali rischi connessi ad anomalie genetiche, le diagnosi pre o post natali, gli effetti della malattia, le azioni di prevenzione e terapeutico/assistenziali e le opzioni disponibili.
Scopo principale della consulenza è quello di informare in modo puntuale e dettagliato la coppia, così che possa effettuare una scelta consapevole.
Ogni esame genetico è poi preceduto da una consulenza specifica, volta a illustrarne l’utilità, gli eventuali rischi e i benefici, ma anche il grado di attendibilità.
Consulenza genetica preconcezionale
Come indicato ad esempio sul sito degli Spedali Civili di Brescia questo tipo di consulenza viene effettuata per valutare il rischio genetico specifico di coppia. In tutti quei casi in cui l’anamnesi familiare presenti patologie genetiche sospette o conclamate.
In questi casi i genitori hanno a disposizione alcune opzioni preconcezionali e alcune opzioni postconcezionali.
Le opzioni preconcezionali prevedono:
- contraccezione;
- inseminazione artificiale quando l’uomo è un portatore;
- donazione di ovociti quando la donna è una portatrice.
Le opzioni postconcezionali, invece, sono:
- interruzione di gravidanza;
- farmaci antiaritmici materni per trattare un’aritmia fetale;
- trasferire le cure al centro terziario per la gravidanza con servizi neonatali più articolati.
Consulenza genetica in gravidanza
La consulenza genetica durante la gravidanza in corso viene consigliata per la definizione diagnostica e prognostica del quadro clinico fetale. Si richiede per indagare eventuali anomali del cariotipo fetale, il rischio genetico familiare, eventuali malattie genetiche fetali.
Infine, serve per identificare eventuali malformazioni fetali isolate, sindromi e, in generale, per l’inquadramento genetico.
Le moderne tecniche di biologia molecolare unite alle conoscenze genetiche più avanzare sull’analisi del genoma umano permettono di ottenere una diagnosi prenatale specifica sulla salute del feto rispetto a determinate patologie di natura genetica.
Tali tecniche di diagnosi prenatale, che sono essenzialmente l’amniocentesi o villocentesi, non sono però prive di rischi. Sono riservate a pazienti con pregresse patologie genetiche o con un figlio affetto da anomalie genetiche, tuttavia c’è un rischio (seppur molto basso) di compromettere la gravidanza. È quindi possibile per i futuri genitori rifiutare questo tipo di indagine diagnostica invasiva.
