Spina bifida: sintomi, diagnosi, conseguenze e segnali da non sottovalutare

Una malformazione genetica dalle cause non del tutto note ma che è possibile prevenire e che si può trattare già durante la gravidanza per ridurne le conseguenze.

Tra i difetti congeniti, ovvero tutte quelle malformazioni fisiche già presenti prima della nascita e che generalmente mostrano i loro effetti già entro il primo anno di vita del bambino, rientra anche la cosiddetta spina bifida.

La spina bifida è un’anomalia che interessa la colonna vertebrale e che, sebbene nel corso degli anni ha conosciuta una riduzione significativa delle disabilità neurologiche associate e il tasso di mortalità nei primi dodici mesi, richiede grande attenzione sia in termini di prevenzione, monitoraggio e trattamento.

Spina bifida: cos’è?

La spina bifida (che significa spina dorsale aperta) è uno dei principali difetti del tubo neurale, le malformazioni del sistema nervoso centrale. Propriamente si tratta di un’incompleta chiusura delle parti che costituiscono il canale spinale. Questo determina un’apertura della colonna vertebrale con il coinvolgimento, a diversi livelli di gravità, del midollo spinale.

All’inizio della gravidanza il tubo neurale è una struttura aperta che si piega, chiudendosi lungo la sua lunghezza già dopo quattro settimane dal concepimento. In alcuni casi questo processo di chiusura non avviene correttamente causando quella che viene chiamata, appunto, spina bifida.

Il fenomeno comprende diversi difetti che interessano la colonna vertebrale e sono solitamente divisi in spina bifida aperta e spina bifida chiusa. Le forme più gravi sono quelle di spina bifida aperta (mielomeningocele), mentre le altre sono più lievi (meningocele).

Esiste anche una forma di spina bifida occulta, più moderata delle altre, per cui il midollo spinale non termina liberamente come invece dovrebbe e la colonna vertebrale è coinvolta solo in minima parte.

La spina bifida si manifesta con delle protrusioni (ernie) del midollo spinale determinati dalla schisi degli archi delle vertebre provocando la fuoriuscita delle meningi e del midollo spinale.

Spina bifida, le cause

Non è ancora del tutto chiaro quale sia il meccanismo alla base che provoca le anomalie della spina bifida, ma è certo che ci sia un fattore genetico predisponente. Inoltre alcune anomalie cromosomiche, così come la carenza di acido folico e folati come la vitamina B9 prima e nelle fasi iniziali della gravidanza possono costituire un fattore di rischio per lo sviluppo della spina bifida.

Sono inoltre da considerare anche fattori nutrizionali e ambientali (come i cibi contaminati, il cloro nell’acqua potabile, i pesticidi e altre sostanze tossiche presenti negli alimenti) così come l’assunzione di alcuni farmaci in gravidanza, come quelli per il trattamento dell’epilessia, possono aumentare il rischio di malformazione congenite di questo tipo. Anche l’obesità materna e il diabete gestazionale possono rappresentare dei fattori di rischio.

Una precedente gravidanza di un bambino con spina bifida aumenta del 4% il rischio della stessa malformazione nella successiva gravidanza.

Le tipologie di spina bifida

Oltre alla distinzione tra spina bifida aperta, chiusa e occulta, questo difetto viene classificato in base al tratto di midollo spinale coinvolto. Si parla, infatti, di spina bifida cervicale, toracica, toraco-lombare, lombare, lombo-sacrale e sacrale.

Il disturbo può verificarsi in qualsiasi punto della spina dorsale, ma nella maggior parte dei casi colpisce la zona della schiena. Tra i disturbi del tubo neurale, che hanno un’incidenza di 6 casi su 10000 nati, le anomalie della spina bifida riguardano il 50% dei casi.

Sintomi, segnali e diagnosi

La sintomatologia della spina bifida può essere suddivisa in: sintomi neurologici, sintomi ortopedici, sintomi urologici.

1. Sintomi neurologici

I sintomi neurologici, tipici nella spina bifida aperta, sono quelli che possono provocare la perdita di sensibilità agli arti inferiori, paralisi, riduzione del tono rettale, idrocefalia e difficoltà di deglutizione.

2. Sintomi ortopedici

I sintomi ortopedici, invece, possono portare alla lussazione dell’anca, il piede equino e altri problemi di movimento.

3. Sintomi urologici

Per quel che riguarda i sintomi urologici, invece, sono quelli che compromettono la funzione vescicale che, se non gestita, può determinare infezioni alle vie urinarie, reflusso vescico-ureterale e danni ai reni.

In generale, in base al tipo e alla gravità del disturbo, si può andare incontro a scoliosi, deformità scheletriche, problemi alla vista, allergia al lattice, difficoltà nel controllo dell’intestino e disturbi metabolici tra cui l’obesità. In caso di malformazioni minori molti bambini sono asintomatici.

La diagnosi può avvenire già prematuramente grazie ai moderni screening prenatali o ai test genetici. Nella maggior parte dei casi è l’ecografia strutturale (l’ecografia morfologica del secondo trimestre) che mostra la presenza della spina bifida. Questa individua la forma aperta di spina bifida, mentre per quella chiusa bisognerà attendere la nascita per confermare la diagnosi.

Ci sono dei segni che possono portare il ginecologo a sospettare una condizione di questo tipo: anomalie del cervelletto, dilatazione del ventricolo e da angiomi della cute nella zona della colonna vertebrale.

A seguito della conferma della diagnosi, in base alle valutazioni del caso, si può ricorrere all’amniocentesi, alla risonanza magnetica, alla programmazione del parto e alla consulenza neucochirurgica e neuropediatrica per gestire correttamente la gravidanza e il post-parto.

Anche dopo la nascita il bambino con spina bifida è oggetto di test, analisi e controlli. Tra i principali che possono rivelarsi necessari ci sono il monitoraggio della crescita, la TC, le scansioni ecografiche della vescica e dei reni e il controllo dei movimenti.

Spina bifida, conseguenze e aspettativa di vita

spina bifida aspettative di vita
Fonte: iStock

In base al tipo e alla posizione della spina bifida possono insorgere complicazioni più o meno gravi. Le principali conseguenze sono:

  • problemi di deambulazione;
  • crescita anomala;
  • deformità delle articolazioni e delle ossa;
  • contratture muscolari;
  • problemi alla vescica e all’intestino;
  • malformazione di Chiari di tipo II;
  • meningite;
  • apnee notturne;
  • ferite cutanee.

Oltre a tutte le complicazioni che possono svilupparsi da fenomeni di questo tipo.

Nonostante non sia una condizione guaribile, è possibile assicurare ai bambini e agli adulti affetti da questa condizione una dignitosa qualità della vita. Questo è possibile grazie alla diagnosi precoce e alla tempestività dell’intervento che permettono di disporre un approccio multidisciplinare tale da assicurare una vita autonoma.

I giovani e gli adulti con spina bifida possono lavorare, studiare, prendersi cura di sé, diventare indipendenti dalla propria famiglia di origine, sviluppare relazioni e fare attività sportive (sollevamento pesi, nuoto, camminare).

Parliamo di una condizione che, inevitabilmente, interferisce con molti aspetti della vita quotidiana, non ultima anche la sfera della sessualità. Le donne con spina bifida, infatti, possono ottenere una gravidanza, ma il suo decorso sarà più complesso.

Alla luce di tutto questo è evidente come il sostegno medico, anche e soprattutto psicologico è fondamentale per tutelare la dignità delle persone, delle loro famiglie, e offrire un sostegno valido ed efficace per ridurre al minimo tutti i disagi causati da questa malformazione.

L’intelligenza dei bambini affetti da spina bifida è normale salvo nei casi di idrocefalia che può determinare difficoltà di apprendimento, nella concentrazione e nel linguaggio che, se non debitamente supportata, può generare problemi anche da questo punto di vista.

Gli adulti con spina bifida dovranno comunque convivere con condizioni particolari, tra cui un precoce processo di invecchiamento e indebolimento muscolare, dolori e disturbi intestinali, osteoporosi, mal di schiena, artrite, perdita della sensibilità cutanea anche a causa di un peggioramento della circolazione e una guarigione più lenta dalle ferite.

Spina bifida: come intervenire?

L’unico trattamento possibile è l’intervento chirurgico della lesione spinale, possibilità percorribile solamente nelle forme aperte di spina bifida. Rispetto al passato le moderne tecniche chirurgiche, unitamente alla precocità della diagnosi, consentono di iniziare il trattamento durante la gravidanza, riducendo nettamente tutte le complicanze tipiche di questa condizione.

È oggi infatti possibile percorrere la chirurgia fetale per le forme più gravi di spina bifida riducendo le disabilità che si svilupperebbero successivamente. È un intervento che non è esente da rischi, come quello del parto prematuro, motivo per cui è un’opzione da valutare attentamente.

Nelle forme meno gravi, invece, la terapia prevede il controllo neurologico, ortopedico e urologico periodico per valutare il momento migliore in cui effettuare l’intervento chirurgico al fine di prevenire il peggioramento del quadro clinico. Parallelamente al trattamento chirurgico e al controllo il trattamento della spina bifida può richiedere la fisioterapia e l’utilizzo di attrezzature per permettere la mobilità.

In conclusione va posta l’attenzione sulla prevenzione. Nonostante molte delle cause e dei meccanismi che influiscono sullo sviluppo del tubo neurale sono ancora poco chiari è stato dimostrato come l’integrazione di acido folico, già da prima dell’inizio della gravidanza, riduca del 70% il rischio di anomalie di questo tipo assicurando una corretta chiusura del tubo neurale.

Articolo originale pubblicato il 18 febbraio 2022

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  • Salute e Benessere