Craniostenosi: cause, tipologie e rimedi - GravidanzaOnLine

Cosa sono le craniostenosi, le malformazioni alla testa dei bambini

Esistono delle malformazioni che colpiscono i neonati, che prendono il nome di craniostenosi. La causa è la chiusura tra le suture craniche, che in questi casi avviene prematuramente. Vediamo quali tipologie di craniostenosi esistono e il trattamento.

Le craniostenosi, dette anche craniosinostosi, sono malformazioni del cranio, causate dalla fusione prematura di alcune suture craniche. Possono manifestarsi in maniera isolata, o causare deformità e asimmetrie, e ulteriori disturbi funzionali e dello sviluppo cognitivo.

Craniostenosi: cosa sono?

Come detto, con il termine craniostenosi si intendono le diverse anomalie morfologiche del cranio, dovute al fatto che le suture craniche, ossia le articolazioni che uniscono fra loro le ossa del cranio, si sono fuse precocemente nello sviluppo del neonato. La chiusura delle suture inizia normalmente dopo la nascita del bambino, e continua fino alla conclusione dello sviluppo dell’encefalo, che può avvenire anche ai 20 anni di età.

La craniostenosi si verifica quando l’unione avviene in fase prenatale o della prima infanzia. Gli organi del cervello, non avendo il giusto spazio per svilupparsi, subiscono delle alterazioni sia nella crescita che nella forma.

Tipologie di craniostenosi

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Fonte: Web

La malformazione può coinvolgere una o più suture craniche, dando luogo a differenti patologie. La chiusura precoce delle suture craniche può essere un caso isolato, e si parla in questo caso di craniostenosi primarie. Le varianti più comuni sono:

  • scafocefalia, più frequente nei parti gemellari, quando la stenia riguarda la sutura sagittale, e causa allungamento del cranio del neonato;
  • plagiocefalia è la stenia della sutura coronale, e causa asimmetria e appiattimento di un lato della testa;
  • trigonocefalia è la stenia della sutura metopica e causa restringimento del viso;
  • brachicefalia, la stenia di entrambe le suture coronali;
  • oxicefalia che consiste nella stenia di più suture craniche.

Si parla invece di craniostenosi sindromiche quando sono legate a particolari sindromi, di cui se ne conoscono circa 150. Le più note sono, in ordine di incidenza: la Sindrome di Saethre-Chotzen che colpisce un neonato ogni 50.000, la Sindrome di Crouzon, uno ogni 60.000, la Sindrome di Apert e la Sindrome di Pfeiffer, che colpiscono un bambino ogni 100.000.

Le cause delle craniostenosi

I fattori di rischio che possono causare malformazioni sono:

  • un parto prematuro, prima della 37esima settimana;
  • il basso peso del neonato alla nascita, solitamente inferiore a 2,5 chilogrammi;
  • una gravidanza gemellare o multipla;
  • la nascita del feto postmaturo, nato dopo la 42esima settimana.

Anche l’età avanzata del padre, e le condizioni di salute della madre in gravidanza possono essere rischiosi. Altre possibili cause sono l’ipertiroidismo, il rachitismo, la talassemia, l’anemia falciforme e la microcefalia.

Alcune sostanze, specialmente i retinoidi, e alterazioni cromosomiche durante la gravidanza possono provocare craniostenosi. Per quanto riguarda le craniostenosi sindromiche, la causa è riscontrata nella mutazione di geni, specialmente quelli che codificano i tre fattori di crescita dei fibroblasti (FGR1, FGR2, FGR3), mentre si è trovato talvolta presente il gene TWIST nei pazienti affetti dalla sindrome di Saethre-Chotzen.

Craniostenosi: rimedi e conseguenze

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Fonte: iStock

La craniostenosi può portare a complicanze nella vita del bambino. In particolare, le suture craniche fuse non lasciano spazio all’encefalo di crescere, e di conseguenza possono provocare ipertensione endocranica, un aumento della pressione all’interno del cranio. Il rischio incrementa quando sono implicate nella craniostenosi più di una sutura. L’ipertensione a sua volta comporta diversi effetti collaterali come mal di testa, vomito, problemi alla vista o all’udito, problemi respiratori e anche epilessia.

Inoltre, la craniostenosi provoca alterazioni significative come un ridotto sviluppo delle facoltà cognitive, apnee nel sonno, idrocefalo e alterazioni facciali o alla base del cranio. È possibile riconoscere la presenza di una tipologia di craniostenosi attraverso dei segnali:

  • anomalie nella fontanella cranica;
  • testa sproporzionata rispetto al corpo;
  • creste rigide lungo le suture;
  • deformità della testa.

Il trattamento più efficace per curare anche definitivamente una craniostenosi è l’intervento chirurgico. Questo serve per separare le suture craniche fuse precocemente e garantire lo spazio necessario agli organi del cervello di svilupparsi. È consigliato dai medici, come quelli del San Raffaele, effettuare l’intervento nel primo anno di vita del neonato, per evitare di aumentare il livello di rischio e fallimento. Successivamente è previsto un ricovero in ospedale di 4-5 giorni e controlli periodici a livello del cranio negli anni, in modo graduale.

Nei casi lievi, si può evitare di ricorrere alla chirurgia, attraverso l’impiego di un caschetto su misura del paziente che permette di modellare il cranio. Anche in questo caso è preferibile utilizzarlo nei primi anni di vita, quando la testa del neonato è ancora malleabile, ed è riservato a pochi casi.

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  • Neonato (0-1 anno)