Cause e terapie per la craniostenosi, la malformazione del cranio nei bambini

Tra queste c’è la craniostenosi, una condizione rara – la Cleveland Clinic ne stima 1 caso su 2500 negli Stati Uniti – che può avere ripercussioni (anche molto gravi) sullo sviluppo neurologico, respiratorio, oftalmologico e morfologico del bambino.

Che cos’è la craniostenosi?

Sinteticamente si può definire la craniostenosi come la precoce chiusura delle ossa del cranio di un neonato. Nel feto e nel neonato, spiega il Johns Hopkins Medicine, il cranio è formato da placche ossee separata da articolazioni fibrose e flessibili (le suture).

Con la crescita le suture si chiudono formando una struttura solida. La craniostenosi (o craniosinostosi) è l’anomalia per cui queste suture si chiudono prematuramente determinando diversi problemi sia dal punto di vista morfologico (l’aspetto normale e simmetrico della testa) che dal punto di vista della pressione intracranica e altri disturbi.

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Le cause della craniostenosi nei bambini

Oltre a essere parte di diverse sindromi genetiche, non è perfettamente chiaro il motivo per cui si verifica la craniostenosi. Un fattore di rischio è il parto pretermine, mentre durante lo sviluppo fetale a incidere possono essere l’assunzione di alcuni farmaci per la fertilità, una malattia della tiroide materna, l’esposizione a farmaci teratogeni, il fumo materno, la costrizione intrauterina e il posizionamento fetale.

Questo studio riferisce come il 50% dei casi sia dovuto a nuove mutazioni genetiche e il 20% circa di tutte le craniostenosi è dovuto a una causa genetica che viene ereditata in modalità autosomica dominante.

Le diverse anomalie morfologiche del cranio

Esistono diverse tipologie di craniostenosi a seconda della sutura coinvolta dalla precoce chiusura; si ha:

• craniostenosi sagittale (si verifica nel 55-60% dei casi);
• craniostenosi coronale (si verifica nel 20-25% dei casi);
• craniostenosi metopica (si verifica nel 15% dei casi);
• craniostenosi lambdoidea (si verifica nel 3-5% dei casi).

Le craniostenosi vengono inoltre classificate in semplici (se a essere coinvolta è una sola sutura) o complesse (se sono coinvolte più suture).

Nella craniostenosi sagittale viene interessata la sutura sagittale, quella che corre lungo la sommità della testa (dalla parte anteriore a quella posteriore). Una chiusura prematura può determinare un cranio dalla forma lunga e stretta (scafocefalia).

La craniostenosi coronale è quella che interessa le suture che attraversano la testa a sinistra e a destra della fontanella e provoca un cranio corto e largo.

La craniostenosi metopica è quella che riguarda la sutura che va dal naso alla sutura sagittale nella parte superiore della testa e una sua prematura chiusura provoca un cranio che appare stretto davanti e largo dietro (trigonocefalia).

Infine la craniostenosi lambdoidea è quella che coinvolge la sutura che corre lungo la parte posteriore della testa; una fusione precoce provoca una testa che può apparire appiattita (plagiocefalia).

Il principale sintomo della craniostenosi è la deformità del cranio che può accompagnarsi all’assenza delle fontanelle, la formazione di una piccola cresta ossea e il volto che appare irregolare o asimmetrico. Come anticipato in alcuni casi la craniostenosi è uno dei segni di alcuni sintomi. Le condizioni più comuni, anche se rare, sono la Sindrome di Saethre-Chotzen, la Sindrome di Crouzon, la Sindrome di Apert e la Sindrome di Pfeiffer.

Le conseguenze e i rischi

Il motivo di preoccupazione per le craniostenosi, evidenzia il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), è legato al fatto che quando una sutura si chiude la testa del bambino smetterà di crescere solamente in quella parte del cranio, continuando a farlo nelle altre. Questo comporterà non solo un’anomala forma ma potrebbe (anche se è meno comune) danneggiare lo sviluppo del cervello.

Le principali complicanze della craniostenosi sono dovute all’aumento della pressione intracranica che può determina un ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, disturbi della vista (come lo strabismo o la cecità), difficoltà respiratorie e la deformità persistente del volto e della testa.

Cure e trattamenti della craniostenosi

La diagnosi della craniostenosi avviene innanzitutto mediante palpazioni delle fontanelle del neonato e misurando la crescita della circonferenza della testa. In caso di mancato aumento delle dimensioni della testa o sospetto di craniostenosi questa può essere confermata mediante radiografia o TAC. La precocità della diagnosi e dell’avvio del relativo trattamento assicura un miglioramento della prognosi che in alcuni casi può essere eccellente assicurando al bambino uno sviluppo e una crescita relativamente normale. È fondamentale inoltre prevedere dei controlli a distanza di tempo per valutare la necessità di sottoporre il bambino a un altro intervento chirurgico.

L’intervento chirurgico è il principale trattamento per la craniostenosi. L’unica alternativa possibile riguarda i casi molto lievi per i quali può essere previsto un apposito casco medico che aiuta a rimodellare il cranio del bambino. Scopo della correzione chirurgica è ridurre l’aumento della pressione intracranica consentendo la crescita e lo sviluppo corretto del cervello. L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù indica il quarto mese di vita come il periodo ottimale per l’esecuzione dell’intervento in quanto è il periodo in cui il cervello aumenta rapidamente il proprio volume e necessita di un cranio che assecondi questo sviluppo.