Difetti del tubo neurale: le possibili cause e come prevenirli

Tra i difetti congeniti quelli che colpiscono il tubo neurale provocano conseguenze sul cervello, sul midollo spinale o sulla colonna vertebrale. Conosciamo cause, diagnosi, prognosi, trattamenti e prevenzione di queste gravi alterazioni dello sviluppo.

Tra i difetti congeniti, ovvero quell’insieme di alterazioni dello sviluppo che possono verificarsi al momento del concepimento o durante la gestazione, ci sono anche quelli che possono coinvolgere il cervello, il midollo spinale e la colonna vertebrale. In questi casi si parla di difetti del tubo neurale (NTD) o disrafismi spinali, ovvero un insieme di disturbi neurologici che si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente.

È una realtà che solo in Italia interessa 1 bambino su ogni 1550 nati e che può manifestarsi in diversi difetti, alcuni anche molto gravi, e che può essere diagnosticata prima della nascita tramite diversi esami e in alcuni casi prevenuta o risolta con un intervento chirurgico dopo la nascita.

Cos’è il tubo neurale?

Il tubo neurale è propriamente la prima forma del cervello e della colonna vertebrale dell’embrione. A circa 18 giorni di gestazione il sistema nervoso centrale dell’embrione è costituito da un foglio piatto di cellule (placca neurale) che va incontro a notevoli cambiamenti che, a circa 28 giorni, lo portano a formare un tubo di tessuto.

Nel primo mese di gestazione, quindi, spesso ancora prima di scoprire di essere incinta, i due lati della colonna vertebrale (quelli che formano la spina dorsale) si uniscono in modo da proteggere i nervi spinali, il midollo e i tessuti che lo ricoprono (le meningi). Con lo sviluppo la parte superiore del tubo neurale diventa il cervello, mentre la parte restante il midollo spinale.

I difetti di chiusura possono verificarsi in qualsiasi punto della lunghezza del tubo neurale e vengono classificati in aperti o chiusi in base a come la cute sopra la lesione rimane o meno integra.

La forma più grave è generalmente quella dei difetti aperti che può portare alla paralisi, alle deformità scheletriche, al ritardo psicomotorio e in alcuni casi al decesso, mentre quelli chiusi a difficoltà nella deambulazione e a alterazioni dell’apparato urinario.

I difetti del tubo neurale più comuni

Come anticipato la scorretta chiusura del tubo neurale può avvenire in qualsiasi punto generando un diverso disturbo. I più comuni difetti del tubo neurale sono:

  • Spina bifida;
  • Sindrome del midollo spinale legato;
  • Anencefalia;
  • Encefalocele;
  • Iniencefalia.

Spina bifida

La spina bifida è la forma più nota di difetto del tubo neurale per la quale la colonna vertebrale è aperta. È una condizione permanente che generalmente non evolve nel tempo motivo per cui nella maggior parte dei casi le persone possono avere una discreta qualità della vita. Esistono diverse forme di spina bifida: mielomeningocele, meningocele e spina bifida occulta:

  • nel mielomeningocele vi è un’incompleta chiusura del tubo neurale e la formazione di una sacca di liquido che contiene parte del midollo spinale, dei nervi, delle meningi e del liquido cerebrospinale e che sporge dalla schiena del bambino;
  • il meningocele è caratterizzato dalla presenza della sacca di liquido che sporge tramite un’apertura nella schiena del bambino, ma senza il coinvolgimento e il danneggiamento del midollo spinale;
  • la cosiddetta spina bifida occulta, invece, prevede una piccola fessura nella colonna vertebrale ma senza una vera e propria apertura o formazione di una sacca sulla schiena.

Sindrome del midollo spinale legato

Quando il midollo spinale si attacca in modo anomale al tessuto circostante si ha la cosiddetta sindrome del midollo spinale legato. È una condizione che può essere trattata chirurgicamente per prevenire danni neurologici, in quanto altrimenti durante l’infanzia o l’adolescenza si può andare incontro a una lesione improvvisa che può provocare una paralisi.

Anencefalia

La mancata chiusura del tubo neurale nella parte superiore porta all’anencefalia, ovvero l’assenza totale o parziale del cranio e del cervello. Questa forma provoca la morte in utero o il decesso subito dopo la nascita a causa dell’incompleto sviluppo del cranio e del cervello e per l’esposizione del tessuto cerebrale in assenza delle ossa e della pelle che dovrebbero coprirlo.

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Encefalocele

Se la mancata chiusura del tubo neurale avviene a ridosso del cervello si ha l’encefalocele, caratterizzata dalla fuoriuscita del cervello e delle meningi per effetto della mancata saldatura delle ossa del cranio. In questi casi il cervello può sporgere attraverso il cranio o formare una piccola apertura nella zona della fronte o della cavità nasale.

Iniencefalia

L’iniencefalia è una grave deformazione della colonna vertebrale che il più delle volte determina la mancanza del collo con un grave piegamento all’indietro della testa. In questi casi spesso i bambini nascono morti.

Difetti del tubo neurale: le possibili cause

L’insorgenza dei difetti del tubo neurale può dipendere da diversi fattori, alcuni genetici e ancora poco chiari e altri legati a fattori di rischio cui la donna va incontro prima del concepimento o nelle prime settimane di gestazione, quando il tubo neurale è in fase di sviluppo.

Tra i principali fattori di rischio c’è la carenza di acido folico, il diabete, l’anemia, l’aumento della temperatura corporea all’inizio della gravidanza (ipertermia), l’assunzione di farmaci antiepilettici e l’esposizione ad alcune sostanze tossiche.

Oltre alle gravi conseguenze della scorretta chiusura del tubo neurale vanno considerati anche i danni neurologici secondari associati all’esposizione del tessuto nervoso al liquido amniotico. Per questo motivo negli ultimi anni sta avendo un forte impulso la ricerca e lo sviluppo di una chirurgia fetale in grado di migliorare gli esiti neurologici rispetto agli interventi di riparazione postnatale.

La diagnosi dei difetti del tubo neurale

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Fonte: iStock

Un aspetto fondamentale nella gestione dei difetti del tubo neurale è quello legato alla diagnosi che in molti casi può avvenire attraverso gli screening prenatali. Questo tipo di test si basa sul dosaggio dell’alfa-fetoproteina nel sangue materno e nel liquido amniotico (anche l’amniocentesi è utile alla diagnosi di queste alterazioni dello sviluppo) che permette di individuare molti difetti aperti.

Quelli chiusi sono più difficili da diagnostica e in presenza di un sospetto si può eseguire un’ecografia o una risonanza magnetica fetale o confermare la diagnosi dopo la nascita, oltre all’esame obiettivo per i segni evidenti, tramite test di imaging tra cui la tomografia computerizzata.

Come prevenire i difetti del tubo neurale?

La prognosi dei difetti del tubo neurale dipende dal tipo di anomalia, dal momento in cui viene diagnosticata e dai trattamenti disponibili. L’intervento chirurgico è l’unica modalità di riparazione del difetto di chiusura in quanto non esiste una vera e propria cura o terapia risolutiva. In molti casi la possibilità di eseguirlo precocemente è indispensabile per prevenire lo sviluppo di infezioni, complicanze e deficit neurologici. A fronte di cure appropriate, la maggior parte dei bambini ha una buona qualità della vita, nonostante il maggior rischio di complicanze che in alcuni casi può essere fatale per il bambino.

Un discorso a parte lo merita la prevenzione per i difetti del tubo neurale. L’indicazione generale suffragata da diversi studi (sebbene sia poco chiaro il legame che giustifichi questa strategia preventiva) è legata all’assunzione di 400 microgrammi di acido folico al giorno, possibilmente già da prima di cercare una gravidanza o in alternativa dal momento in cui si scopre di essere incinta.

È doveroso notare come nel corso degli ultimi vent’anni, come segnalato e denunciato dal British Medical Journal, in Europa non si sia assistito a una riduzione del numero di bambini nati con uno di questi difetti. La riduzione dei numeri è legata all’aumento delle interruzioni volontarie di gravidanza che non sono da considerare una soluzione ottimale per un difetto alla nascita che è prevenibile con una misura, come la supplementazione di acido folico e l’integrazione alimentare dei cibi che contengono folati naturali, accessibile e a basso costo.

Articolo originale pubblicato il 18 maggio 2022

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  • Gravidanza