Una condizione incompatibile con la vita (chi ne è affetto non sopravvive per più di pochi giorni) dovuta alla mancata chiusura della parte superiore del tubo neurale.
La mancata chiusura dell’estremità cefalica del tubo neurale, precisa il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, provoca l’assenza di un’importante parte del cervello, del cranio e del cuoio capelluto. Nello specifico i bambini con anencefalia sono privi del prosencefalo (la parte anteriore del cervello) e della parte pensante e coordinatrice del cervello. La parte di cervello assente, così come riportato nel Manuale MSD, a volte è sostituita da tessuto neurale cistico malformato che può essere ricoperto da cute o meno.
In uno studio pubblicato su ScienceDirect si evidenzia come nei soggetti con anencefalia siano spesso presenti le strutture e le orbite facciali e tra le anomalie associate più comuni ci sono:
Inoltre è spesso associata a polidramnios.
La prevalenza di questa condizione, come riportato dai dati de Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, varia tra 1 bambino su 5000 e 1 su 2000. Si tratta di una condizione gravissima e incompatibile con la vita tanto che generalmente il feto non sopravvive o muore poche ore o al massimo giorni dopo la nascita.
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La causa dell’anencefalia è sconosciuta, ma non sembra essere ereditaria, sebbene un bambino con anencefalia aumenta il rischio di gravidanze successive con altri difetti del tubo neurale. Probabilmente ci sono diversi fattori che, combinati tra loro, possono determinare i cambiamenti che impediscono la corretta chiusura del tubo neurale.
Tra i protagonisti che incidono sui processi e i meccanismi di chiusura del tubo neurale (e non solo) c’è sicuramente l’acido folico. Le donne che non assumono una quantità sufficiente di vitamina B9 prima e durante la gravidanza hanno un rischio maggiore che il proprio bambino abbia l’anencefalia. Anche l’età materna, sia essa troppo giovane o in là con gli anni, può essere un fattore responsabile dell’aumento del rischio di anencefalia.
Inoltre il Cleveland Clinic segnala tra le possibili cause di anencefalia anche il diabete materno non trattato, la febbre alta o un eccessivo aumento della temperatura corporea (come a seguito dell’utilizzo di saune o vasche idromassaggio all’inizio della gravidanza), l’obesità e l’assunzione di oppioidi possono aumentare il rischio di mancata chiusura del tubo neurale.
Anche l’assunzione di farmaci antiepilettici, spesso impiegati anche per il trattamento del disturbo bipolare o dell’emicrania, è associata a un aumento del rischio di anencefalia.
La diagnosi di anencefalia può avvenire sia durante la gravidanza tramite alcuni test di screening che dopo la nascita del bambino essendo chiaramente visibile dopo il parto. Tra i test di screening esistono esami del sangue (come quello per l’alfa-fetoproteina) e analisi del liquido amniotico (amniocentesi), ma spesso anche l’ecografia può consentire di ottenere informazioni sufficienti per l’esame del cranio, del cervello e della colonna vertebrale del feto.
In alcuni casi si fa ricorso alla risonanza magnetica fetale che permette di vedere nel dettaglio sia il cervello che la colonna vertebrale.
Non esistono cure per la risoluzione dell’anencefalia tanto che la gravidanza spesso evolve in un aborto spontaneo o il bambino muore poche ore dopo la nascita. Solitamente un bambino nato con anencefalia è solitamente cieco, sordo e incapace di provare dolore e la capacità di respirare o di rispondere ai suoni e al tatto sono prevalentemente involontarie.
Così come per altre condizioni simili di malati incurabili il Comitato Nazionale per la Bioetica esprimendosi sulla donazione dei loro organi ricorda come non è lecito abbreviarne l’esistenza né causarne la morte; la condizione necessaria per potere procedere con la donazione degli organi è l’accertamento della morte.
Il neonato anencefalico deve essere sottoposto ai trattamenti di terapia intensiva fino a che non sopraggiunge la morte cerebrale.
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