Un difetto congenito con conseguenze potenzialmente molto gravi ma che può essere risolto mediante intervento chirurgico; ecco cosa sapere sul labbro leporino.
Il labbro leporino non è un mero “difetto estetico”, ma una condizione che condiziona in modo importante la crescita del bambino e, se non trattata adeguatamente, può determinare problemi alimentari, emotivi e sociali, così come sviluppo di infezioni e difficoltà nel linguaggio anche molto gravi.
Oggi, mediante le moderne strumentazioni diagnostiche e le possibilità offerte dalla chirurgia, si riesce a risolvere la malformazione provocata dal labbro leporino, assicurando una prognosi buona e andando a ridurre l’impatto negativo creato da questa condizione sulla qualità della vita del bambino.
Il Manuale MSD definisce il labbro leporino come una fissurazione del labbro superiore generalmente fin sotto il naso. Propriamente nota come labiopalatoschisi, si tratta di una condizione che si manifesta con una schisi (un’interruzione) che coinvolge, singolarmente o insieme, il labbro superiore, la gengiva e il palato. La fessura che compare sul labbro può essere lieve o più marcata ed è l’effetto della mancata unione da parte dei tessuti che compongono le labbra.
Come spiegato dal Centers for Disease Control and Prevention (CDC) il labbro si forma tra la quarta e la settima settimana di gravidanza, e durante lo sviluppo fetale il tessuto e le cellule della testa crescono per poi unirsi a formare il viso. Dall’unione di questi tessuti si hanno i tratti del viso, la bocca e le labbra. La mancata chiusura provoca la formazione della schisi tipica di questa condizione che può coinvolgere uno o entrambi i lati del labbro.
Il fallimento di uno dei processi responsabili dell’unione dei tessuti che portano alla formazione del viso durante le prime settimane di gravidanza può portare, come riferito in questo studio, alla formazione del labbro leporino.
In realtà perché questo avvenga non è stato ancora chiarito anche se è comunemente noto come vi sia un coinvolgimento di fattori genetici e ambientali. I genitori possono trasmettere i geni responsabili della schisi, sia singolarmente che come parte di una sindrome genetica. I bambini che ereditano questi geni sono più a rischio di sviluppare un labbro leporino; in presenza di un fattore ambientale scatenante può condizionare i processi di sviluppo causando la labiopalatoschisi.
Tra i fattori di rischio riconosciuti rientrano l’esposizione al fumo di sigarette e all’alcol, l’assunzione di farmaci teratogeni così come il diabete e l’obesità materna.
Una recente ricerca condotta da un gruppo del Dipartimento di Scienze biomediche e chirurgico specialistiche dell’Università degli Studi di Ferrara ha per la prima volta individuato, analizzando il DNA del labbro superiore dei bambini con labiopalatoschisi, le anomalie nei livelli di metliazione come causa del labbro leporino. Si tratta di una particolare modificazione del DNA legata dalla disponibilità di acido folico (vitamina B9).
La schisi oggetto del labbro leporino può essere:
Inoltre vi è una distinzione sul lato del labbro interessato. Il labbro leporino può essere monoloterale (la forma più diffusa) o bilaterale (un terzo dei casi). Ciascuna di queste manifestazioni può essere lieve o grave.
La maggior parte delle forme di labbro leporino, riporta il Cleveland Clinic, possono essere diagnosticate durante le ecografie prenatali per gli evidenti cambiamenti fisici del viso del feto. Generalmente l’individuazione della labiopalatoschisi avviene durante l’ecografia morfologica. In alcuni casi il medico può suggerire il ricorso all’amniocentesi per valutare la presenza di condizioni genetiche di cui il labbro leporino è una delle manifestazioni.
La diagnosi tempestiva è fondamentale per i problemi e le complicazioni associate alla labiopalatoschisi. Le principali preoccupazioni riguardano le difficoltà con l’alimentazione, l’ostruzione delle vie aeree e il rischio che i liquidi ingeriti possano entrare nelle vie respiratorie e non nel tratto digestivo. Per questo motivo dal momento della diagnosi (che può avvenire anche mediante esame obiettivo alla nascita), anche in base alla gravità, il bambino deve essere preso in carico da un team multidisciplinare (chirurgi, logopedisti, esperti dell’allattamento, eccetera) che ne seguiranno tutto il percorso di cura fornendo anche ai genitori le istruzioni del caso.
Il neonato con labbro leporino, infatti, potrebbe avere difficoltà a essere allattato al seno o, anche, a prendere il biberon. Parallelamente il bambino può andare incontro a difficoltà del linguaggio con conseguenti problemi emotivi, sociali e comportamentali, ma anche disturbi dentali (assenza di denti, denti spostati, carie, denti malformati) e, nelle forme con palatoschisi, anche un aumento del rischio di infezioni dell’orecchio con conseguente possibilità di perdita dell’udito.
La cura del labbro leporino è chirurgica e permette, tramite apposito intervento eseguibile a partire dai 3 mesi di vita, di correggere la schisi del labbro. Esistono molte tecniche chirurgiche per la labiopalatoschisi e vanno dalla miocheiloplastica alla palatoplastica anteriore (o posteriore) passando per la ricostruzione della gengiva.
Già dopo poche ore dopo l’intervento il bambino può nutrirsi al seno o al biberon e il ricovero in ospedale è di pochi giorni. Le cure da eseguire a casa sono piuttosto semplici e il team multidisciplinare che segue il bambino pianificherà controlli regolari per verificare la situazione e supportare lo sviluppo corretto del linguaggio e prevenire le complicanze tipiche di questa condizione.
In termini di prevenzione, così come per altri difetti congeniti, le uniche raccomandazioni possibili sono quelle di prevedere la supplementazione di acido folico, evitare l’assunzione di alcol, fumo di sigaretta e droghe e valutare una consulenza genetica.
Un raro difetto congenito legato ad alti tassi di morbilità e mortalità che in alcuni casi può essere trattato già in utero.
Durante lo sviluppo dell'apparato riproduttivo maschile la posizione dell'orifizio del pene può essere oggetto di un'anomalia. Conosciamo cause e ...
L'ostruzione del duodeno si può individuare durante la gravidanza, ma trattare solo dopo la nascita. Ecco cosa comporta e come si risolve.
La salute preconcezionale è un bene prezioso da tutelare e perseguire; ecco quali esami richiedere gratuitamente per la donna, l'uomo e la coppia.
Una condizione incompatibile con la vita (chi ne è affetto non sopravvive per più di pochi giorni) dovuta alla mancata chiusura della parte super...
Tra i difetti congeniti quelli che colpiscono il tubo neurale provocano conseguenze sul cervello, sul midollo spinale o sulla colonna vertebrale. C...
Una malformazione genetica dalle cause non del tutto note ma che è possibile prevenire e che si può trattare già durante la gravidanza per ridur...
Da cosa dipende la capacità dei bambini di autoregolare le proprie emozioni? Un interessante esperimento prova a indagare questo aspetto.
Anche i neonati possono avere i "brufoli"; ecco perché avviene e cosa è giusto fare (e cosa no).
Dalla quantità e dalla tipologia delle feci dei bambini è possibile trarre sempre importanti informazioni sulla loro salute; ecco cosa c'è da sa...