Non tutte le malformazioni sono rilevabili attraverso gli appositi test genetici e ce ne sono alcune, come la palatoschisi, che sono riconoscibili solamente alla nascita. Parliamo di una condizione rara che per quanto risolvibile chirurgicamente, può creare non pochi problemi nelle prime settimane di vita del bambino.

Palatoschisi: cos’è?

Quando si parla di palatoschisi si fa riferimento a una delle malformazioni congenite più comuni della zona cranio-facciale. Come indica il termine stesso riguarda una divisione o fessura (schisi) del palato.

È spesso associata al cosiddetto labbro leporino, ma in questi casi a essere coinvolto è il palato, non il labbro. Propriamente la palatoschisi è la presenza di una spaccatura (fessurazione) sul palato molle e su quello duro.

Il cosiddetto palato mollo e palato duro sono le porzioni posteriori e anteriori del palato (la parte superiore della bocca) che si formano tra la sesta e la nona settimana dello sviluppo embrionale. Qualora tale sviluppo avvenisse in maniera non regolare si può manifestare la palatoschisi, ovvero la presenza di un solco, di una fessura, in una o entrambe le zone del palato.

Le cause della palatoschisi

Non ci sono ancora certezze sulle cause che provocano la palatoschisi, ma le ricerche individuano in una serie di fattori genetici e ambientali i responsabili di questa malformazione.

Per quel che riguarda le cause genetiche sembrerebbe che le alterazioni del DNA si verificano subito dopo il concepimento, quindi nella primissima fase dello sviluppo embrionale.

Per quel che riguarda i fattori ambientali, invece, ci sono alcune abitudini (come il fumo, l’alcol o l’assunzione di determinati farmaci) o condizioni (come l’età avanzata o il diabete) che possono incidere sulla probabilità del manifestarsi di questa malformazione.

L’assunzione di acido folico, già da prima di rimanere incinta o appena si scopre di esserlo, è uno dei migliori rimedi per prevenire la palatoschisi. Inoltre avere una gravidanza il cui bambino ha avuto la palatoschisi aumenta il rischio che anche nelle successive gravidanze si ripresenti questo difetto congenito.

Palatoschisi: sintomi e segni

La palatoschisi è una condizione che si può rilevare solamente alla nascita. Generalmente la diagnosi avviene tramite un esame obiettivo subito dopo il parto, essendo evidenti e visibili a occhio nudo le fessure sul palato che caratterizzato questa malformazione. La presenza di palatoschisi è accompagna da una serie di problemi importanti per il neonato. I più gravi sono quelli che riguardano le difficoltà nell’alimentazione e nell’allattamento con i relativi problemi nella crescita. Allo stesso tempo il bambino può avere problemi per quel che riguarda lo sviluppo del linguaggio e la capacità di parlare bene.

Molti dei bambini con palatoschisi crescendo avrà la probabilità di sviluppare una voce dal timbro nasale. Questa malformazione provoca poi problemi nella dentizione, con la crescita di una dentatura anomala e un maggior rischio di contrarre delle infezioni dell’orecchio. Questo avviene perché il solco sul palato crea delle malformazioni, anche se meno gravi, nella tromba di Eustachio. Qui si accumulano i liquidi più facilmente, con un aumento della proliferazione dei batteri responsabili delle infezioni.

Palatoschisi e allattamento

Uno degli effetti più immediati che si trova ad affrontare il bambino affetto da palatoschisi è quello legato alla difficoltà nel succhiare il latte materno. In questi casi è importante che le mamme seguano particolari attenzioni per permettere al bambino di alimentarsi regolarmente e non avere complicazioni. Per aiutare l’allattamento è utile che la mamma riempia le fessure della schisi con il tessuto della mammella, in modo da evitare che il latte fuoriesca dal naso. Parallelamente a questa attenzione può essere necessario spremere il latte direttamente nella bocca del bambino.

Per l’allattamento artificiale è utile utilizzare dei biberon con una tettarella particolare i cui fori siano più grandi del solito, altrimenti il bambino potrebbe avere problemi durante la suzione. In alternativa si può dare il latte attraverso un contagocce, una siringa o un cucchiaino o tramite particolari strumenti che creano una sorta di parete artificiale che impedisce al latte di entrare nelle schisi e alimentare correttamente il bambino.

La suzione è uno dei riflessi fondamentali nei neonati ed essa va stimolata anche nei bambini con palatoschisi, svolgendo appositi esercizi (utilizzando un ciuccio o il dito della mano) per mantenere sempre attivo questo riflesso.

Palatoschisi: terapie e trattamento

La risoluzione dei problemi derivati dalla palatoschisi non si risolvono con un solo intervento. Si rendono necessarie diverse operazioni chirurgiche e relative terapie di supporto per ridurre e superare i danni provocati dai sintomi di questa malformazione. I sintomi e i segni tipici della palatoschisi migliorano solo a seguito dell’intervento chirurgico e, per quelli relativi al linguaggio, solo a seguito di terapie con un logopedista.

Un primo intervento chirurgico viene eseguito non prima del sesto mese di vita e ha lo scopo di chiudere la fessurazione sul palato. Gli interventi successivi dipendono dalla gravità della palatoschisi e servono a perfezionare la chiusura del palato. Queste operazioni vengono eseguite nel corso degli anni e generalmente entro la fine dell’età adolescenziale. È consigliato intervenire, almeno con la prima operazione, entro i diciotto mesi di vita e non rimandare ulteriormente per non creare danni significativi nella crescita e nello sviluppo del bambino.

Le altre terapie mediche sono quelle finalizzate a ridurre gli effetti dei sintomi e possono prevedere la prevenzione delle infezioni delle orecchie, una maggiore attenzione e cura dei denti e, ancora, l’assistenza di un logopedista per supportare l’acquisizione corretta del linguaggio. Oggi, grazie alle potenzialità delle tecniche chirurgiche, la prognosi della palatoschisi è positiva, tanto che il bambino riesce a superare tutte le difficoltà poste in essere da questa condizione.

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