Tetralogia di Fallot, cosa sapere sulla malformazione congenita del cuore

Cosa accade quando il cuore del feto non si sviluppa correttamente? Conosciamo meglio la Tetralogia di Fallot, una patologia curabile, ma da monitorare costantemente.

Rispetto al passato molti difetti congeniti possono essere trattati tempestivamente e risolti, consentendo al bambino coinvolto di nascere e vivere tranquillamente. Uno dei casi più rappresentativi è quello della Tetralogia di Fallot, una malformazione che colpisce il cuore che, durante la crescita del feto, non si sviluppa correttamente e crea problemi nella circolazione del sangue, tanto che spesso i bambini nascono cianotici, ovvero con una pelle di colore bluastro, effetto della ridotta ossigenazione del sangue.

Una condizione che, come detto, oggi può essere curata alla nascita mediante intervento chirurgico e per la quale, nella stragrande maggioranza dei casi, la prognosi è estremamente positiva.

Per capire meglio la Tetralogia di Fallot (TOF) è necessario chiarire cosa si intende per cardiopatia congenita. Questo anche perché la TOF riguarda il 10% di tutte le cardiopatie congenite ed è la causa più comune di quelle cianotiche.

Le cardiopatie congenite, quindi, sono delle malformazioni che riguardano l’apparato cardiovascolare, ovvero il cuore e i grossi vasi. Queste cardiopatie si distinguono in semplici e in complesse. Nel primo caso si hanno malformazioni che riguardano un setto o una valvola, mentre in quelle complesse le malformazioni riguardano più difetti. La Tetralogia di Fallot è propriamente una cardiopatia congenita semplice, in quanto riguarda un’anomalia sia del setto sia della trabecola, ovvero la parte all’interno della quale passa il fascio atrioventricolare del sistema cardiaco.

Tetralogia di Fallot: cos’è?

La definizione completa della Tetralogia di Fallot è quella di una “cardiopatia congenita complessa, il cui difetto principale è rappresentato da una deviazione antero-superiore del setto infundibolare, che comporta un malallineamento con la trabecola setto-marginale”.

Questa patologia viene definita Tetralogia in quanto è caratterizzata da quattro elementi tipici. Le quattro anomalie di questa Tetralogia sono:

  • un foro tra i ventricoli o le camere del cuore (difetto del setto ventricolare);
  • un restringimento della valvola polmonare (stenosi polmonare);
  • un ingrandimento della valvola aortica;
  • un ispessimento della parete muscolare della camera inferiore del cuore.

Le cause che provocano la Tetralogia di Fallot sono ancora sconosciute e solitamente non è accompagnata da anomalie genetiche. Solo in alcuni casi può essere ereditaria; il 15% dei neonati presentano una delezione (mutazione dei cromosomi caratterizzata dalla perdita di una parte di DNA) di uno dei cromosomi. A volte (nel 30% dei casi) è anche associata alla Sindrome di Down o alla Sindrome di Di George.

I sintomi della Tetralogia di Fallot

La sintomatologia legata alla Tetralogia di Fallot è molto variabile e non tutti i bambini nascono o crescono con gli stessi disturbi. Generalmente il primo sintomo di questa patologia è legato al colore cianotico che i bambini presentano alla nascita, ma capita anche che questa condizione si verifichi solamente in seguito, quando si alimentano o quando piangono.

Questa patologia provoca poi una significativa riduzione dell’ossigeno nel sangue che determina una maggiore irritabilità dei bambini, una difficoltà nella suzione, un aumento della sudorazione durante l’allattamento e il rischio costante di giungere fino alla perdita di coscienza. Nei casi più gravi la Tetralogia di Fallot può essere associata a importanti soffi al cuore e problemi nella crescita.

Questa condizione può essere individuata già prima della nascita durante l’ecografia morfologica (che generalmente viene eseguita durante il secondo trimestre di gravidanza). Per avere la conferma definitiva si esegue poi un ecocardiogramma fetale alla quale successivamente viene consigliato di svolge anche l’amniocentesi per verificare la presenza di sindromi genetiche.

Dopo la nascita, se si verificano la cianosi e i soffi al cuore, si svolge un ecocardiogramma per confermare la diagnosi.

Tetralogia di Fallot: come si interviene?

L’unica soluzione per curare la Tetralogia di Fallot è quella relativa alla correzione chirurgica. L’intervento viene eseguito entro il primo anno di vita e generalmente nei primi mesi. L’intervento chirurgico consiste nella chiusura del difetto interventricolare e nella sostituzione o allargamento della valvola polmonare, in modo da ripristinare o migliorare il flusso sanguigno.

L’intervento ha un rischio relativamente basso e in alcuni casi prima di eseguirlo può essere necessario incrementare il flusso polmonare tramite uno shunt sistemico.

Tetralogia di Fallot: conseguenze e aspettative di vita

Come anticipato la prognosi è oggi altamente positiva, consentendo ai bambini di avere una vita sana e regolare tanto da poter esercitare tranquillamente anche qualsiasi tipo di attività aerobica. Molto dipende dalla gravità della tetralogia e dal tipo di intervento che si è reso necessario, in quanto pazienti affetti da aritmie, invece, devono assolutamente evitare qualsiasi tipo di attività fisica.

È però fondamentale eseguire visite di controllo regolari in quanto questa patologia incide sul rischio di sopravvivenza in età adulta. La mortalità, infatti, triplica negli uomini e aumenta di otto volte nelle donne. Questo rischio, inoltre, aumenta con l’avanzare dell’età e può condizionare anche altre patologie.

Tra le conseguenze che la Tetralogia di Fallot può provocare c’è anche un maggiore rischio di contrarre infezioni cardiache, di avere aritmie e andare incontro a vertigini, svenimenti e convulsioni per il poco ossigeno nel sangue. Nei neonati può essere associata, nelle forme più gravi, a ritardi nella crescita.

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