Cos'è l'ernia diaframmatica fetale e quali sono le sue conseguenze

Si tratta di una condizione rara (tanto da essere inserita nel Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani) che interessa circa 1-5 casi su 1000 nati.

Nota anche con il nome di ernia diaframmatica congenita (CDH, Congenital diaphragmatic hernia) si tratta di una malattia legata all’irregolare sviluppo del muscolo diaframmatico che provoca, tra gli altri, ipertensione polmonare e distress respiratorio, tanto da essere legata a un’elevata morbilità, degenza nelle strutture ospedaliere e mortalità.

I neonati affetti da CDH necessitano di cure tempestive al momento della nascita, motivo per cui la diagnosi precoce è fondamentale.

Ernia diaframmatica fetale: che cos’è?

Il diaframma è il muscolo respiratorio (il più importante per l’inspirazione) che abbassandosi e contraendosi aumenta il volume della cavità toracica espandendo i polmoni e consentendo di immettere aria nell’apparato respiratorio. Svolge inoltre, come spiega il Cleveland Clinic, una funzione di barriera muscolare che divide la cavità addominale da quella toracica.

L’ernia diaframmatica fetale, quindi, è il difetto che interessa questo muscolo che, non sviluppandosi adeguatamente (o non sviluppandosi affatto come riportato in questo studio), determina la protrusione del contenuto addominale nella cavità toracica, interferendo con il normale sviluppo polmonare.

In presenza di questa condizione, il diaframma non si chiude come dovrebbe, lasciando solitamente un foro dal quale possono fuoriuscire, come spiega il Mayo Clinic, l’intestino, il fegato, lo stomaco e gli altri organi addominali. Oltre alla protrusione in sé la presenza di questa apertura nel diaframma impedisce il corretto sviluppo delle connessioni degli organi coinvolti che, inoltre, possono attorcigliarsi su sé stessi causando l’interruzione dell’afflusso di sangue.

Vi è quindi, riassume l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, una ipoplasia polmonare (limitazione della crescita dei polmoni), una compressione polmonare e un’alterazione della vascolarizzazione che compromettono le normali funzionalità respiratorie dopo la nascita.

Nel 95% dei casi, secondo le stime riportate dal Manuale MSD, l’ernia diaframmatica fetale interessa la porzione postero-laterale del muscolo e nell’85% dei casi nel lato sinistro. Solo una piccola percentuale (2%) di ernie diaframmatiche è bilaterale.

Le forme destre sono quelle tendenzialmente più severe in quanto il fegato ernia nel torace comprimendo, essendo un organo voluminoso, di più i polmoni.

Le cause dell’ernia diaframmatica fetale

Non vi è molta chiarezza sulle cause che comportano l’irregolare sviluppo del diaframma nel feto. Si sospetta che possano esserci componenti genetiche, problemi di malnutrizione fetale o esposizione a componenti ambientali dannosi durante il periodo della gravidanza.

Nella maggior parte dei casi l’ernia diaframmatica fetale si manifesta in forma isolata, mentre in circa un terzo dei casi è associata ad altre anomalie come le aneuploidie cromosomiche e le anomalie cardiache, genito-urinarie e gastrointestinali.

Diagnosi, conseguenze e rischi

Possono esserci diversi gradi di gravità dell’ernia diaframmatica fetale. In alcune forme può essere lieve e comportare pochi sintomi, mentre nelle forme più gravi si può arrivare a problemi nella respirazione (a causa dei polmoni troppo piccoli), disturbi nello sviluppo del cuore e danni al fegato, allo stomaco, all’intestino e agli altri organi addominali. I sintomi che possono far sospettare una condizione di questo tipo sono la respirazione anomala, il battito cardiaco accelerato, un dolore addominale, cianosi, costipazione e anomale forme dell’addome e del torace.

Per tutti questi motivi l’ernia diaframmatica fetale è associata a numerose complicazioni, tra cui:

• le ricorrenti infezioni;
• le cardiopatie;
• alterazioni della curvatura della colonna vertebrale;
• problemi di crescita;
• aumento di peso;
• reflusso gastroesofageo;
• perdita dell’udito;
• ritardo nello sviluppo;
• difficoltà di apprendimento.

La diagnosi generalmente si basa sull’ecografia morfologica eseguita intorno alla ventiquattresima settimana di gestazione dalla quale si possono notare le condizioni tipiche legate all’anomalo sviluppo del diaframma. Anche alcuni esami di screening, come l’amniocentesi, consentono di individuare l’ernia diaframmatica fetale.

Una volta diagnosticata, viene eseguita una risonanza magnetica per approfondire la diagnosi e l’ecocardiogramma fetale per analizzare le condizioni del cuore.

In alcuni casi, la diagnosi prenatale non consente di individuare l’ernia diaframmatica e la si sospetta quando, dopo la nascita, il bambino presenta difficoltà respiratorie o alterazioni anatomiche (forma dell’addome, torace asimmetrico, eccetera). In questi casi si esegue una radiografia del torace, l’ecocardiogramma e l’analisi di un campione di sangue.

Solo in rarissimi casi la condizione non viene riconosciuta per assenza di sintomi evidenti e i disturbi più significativi possono manifestarsi solamente nell’infanzia o in età adulta.

Come si interviene sull’ernia diaframmatica fetale?

Il trattamento dell’ernia diaframmatica fetale, tramite il quale vi è la correzione del difetto responsabile del disturbo, è chirurgico. La tempistica con la quale si interviene è fondamentale anche considerando come l’intervento in utero, specialmente nelle forme moderate di ernia diaframmatica, aumenti significativamente i tassi di sopravvivenza.

Il principale rischio legato a questo intervento è il parto pretermine. L’intervento in utero, però, è giustificato dal prevenire l’ipoplasia polmonare e ridurre i tassi di mortalità neonatale per gli interventi chirurgici dopo la nascita (che sono del 30-40% soprattutto a causa delle complicanze tipiche dell’ernia diaframmatica).

L’intervento in utero, che viene effettuato verso la ventottesima settimana di gestazione, prevede, tramite l’utilizzo del fetoscopio, di un piccolo palloncino nella trachea del feto allo scopo di chiudere la trachea e permettere la crescita dei polmoni. Il palloncino viene mantenuto in sede per circa 4 settimane, durante le quali la donna viene settimanalmente controllata per verificare lo stato di salute del feto.

Nelle forme trattate dopo la nascita, invece, è necessario anche prevedere che il neonato sia correttamente ossigenato e, tramite il ricovero in terapia intensiva neonatale, il bambino viene sottoposto a intervento chirurgico per la correzione del difetto del diaframma e il riposizionamento degli organi. La prognosi è generalmente buona (soprattutto in termini di sopravvivenza), ma molto dipende dall’eventuale presenza di complicazioni a lungo termine, dalla gravità della condizione e dagli organi coinvolti, che potrebbero determinare ulteriori controlli e interventi per assicurare al bambino il miglior sviluppo possibile.