Quando lo screening prenatale ha dato un esito positivo, evidenziando la possibilità (non la diagnosi) di un’anomalia nell’embrione, vengono consigliati degli esami specifici per confermare (o smentire) il risultato di quell’esame. Tra i più importanti ci sono gli esami cromosomici e quello del cariotipo fetale destinati a individuare le anomalie cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche, però, non sono tutte uguali ed è importante fare chiarezza per comprendere meglio questo vasto e articolato complesso di condizioni.

Tra le principali mutazioni cromosomiche troviamo le aneuploidie, che troppo spesso sono incompatibili con la vita, tanto che rappresentano il 35% dei casi di aborto spontaneo.

Sebbene sia difficile stimare la frequenza delle aneuploidie (considerando che la maggior parte degli embrioni colpiti non sopravvive a sufficienza per poter essere rilevati e studiati e che si rivelano più letali nelle prime fasi dello sviluppo), si stima che negli esseri umani siano almeno del 5%, anche se più realisticamente l’incidenza è superiore al 20%.

Cosa sono le aneuploidie?

Per aneuploidie si intende qualsiasi deviazione dal normale numero di cromosomi. Ogni cellula somatica del nostro organismo è composta da 46 cromosomi, di cui 2 coppie omologhe e una coppia XY o XX che determina il sesso dell’embrione (XX per le femmine e XY per i maschi). Qualora il numero di questi cromosomi sia maggiore o minore a quanto previsto si ha un caso di aneuploidie.

Questa condizione interrompe l’equilibrio presente nelle cellule e solo in rari casi la mutazione cromosomica provoca una condizione che permette la sopravvivenza del feto. Le aneuploidie negli esseri umani possono essere distinte in:

  • monosomiche;
  • trisomiche;
  • a mosaico genetico.

Le aneuploidie monosomiche sono tra le più deleterie dal punto di vista genetico in quanto un cromosoma è mancante. Negli esseri umani questa condizione è nota con il nome di Sindrome di Turner, che colpisce le femmine rendendole sterili, di bassa statura e con alcuni difetti delle funzioni cognitive.

Le aneuploidie trisomiche (trisomie) sono tra le più comuni negli esseri umani e si verificano per la presenza di un cromosoma in più rispetto. La maggior parte delle trisomie è letale negli esseri umani, ma in alcuni casi, invece, la sopravvivenza è possibile, sebbene con significative conseguenze sulle funzionalità fisiche e cognitive.

Le alterazioni cromosomiche possono manifestarsi anche in quella che viene chiamata “forma a mosaico” per cui nel corpo vi è una distribuzione di cellule sia aneuploidi che normali. Questo tipo di aneuploidie sono spesso associate con il cancro e la gravità della condizione dipende dal tessuto o l’organo maggiormente colpito.

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Esistono anche le aneuploidie di tipo sessuale e che, oltre a non essere spesso rilevabili a livello prenatale, sono il più delle volte irriconoscibili alla nascita e non è possibile diagnosticarle se non dopo la pubertà. Nella maggior parte dei casi questo tipo di anomalie sono meno gravi di quelle che colpiscono altri cromosomi.

Le cause delle aneuploidie

Le aneuploidie si formano per la perdita, la fusione o la non separazione di uno dei cromosomi. Questo alterato processo avviene durante la meiosi (il processo di divisione cellulare), soprattutto quella materna, mentre in alcuni casi le cause sono dovute a “sbilanciamenti di traslocazioni cromosomiche presenti in un genitore”.

Aneuploidie: le tipologie più comuni

Come abbiamo anticipato le aneuploidie sono estremamente variabili e, inoltre, negli ultimi anni vi è stato un aumento dei tipi di anomalie cromosomiche. Data l’estrema variabilità è impossibile, almeno in questa sede, fare un elenco completo di tutte le possibili manifestazioni.

Le aneuploidie più comuni sono le trisomie (la presenza di un cromosoma in più) e più precisamente la Trisomia 13, la Trisomia 18 e la Sindrome di Down (trisomia 21), dove il numero della trisomia indica il cromosoma in eccesso.

Alcune aneuploidie riguardano, invece, la presenza di un cromosoma in meno (delezione) e tra le principali è possibile ricordare la Sindrome di Williams, la Sindrome di Jacobsen, la Delezione del cromosoma 18q e la Sindrome di DiGeorge.

Alcune di queste aneuploidie si possono manifestare sia nella perdita che nell’aggiunta dello stesso cromosoma. È il caso della Delezione del cromosoma 18q che come trisomia prende il nome di Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la monosomia della Sindrome di DiGeorge che come trisomia prende il nome di Sindrome degli occhi di gatto.

Le conseguenze delle aneuploidie

La variabilità delle aneuploidie ha, inevitabilmente, anche un’elevata tipologia di conseguenze. Oltre alle più tragiche (elevata abortività e ridotta sopravvivenza oltre l’anno di vita) queste condizioni sono spesso associate a difetti cardiaci, difetti renali, difetti di udito (ipoacusia), grave ritardo mentale e vari livelli di disabilità, sia fisica che mentale.

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