Aneuploidie: tutto sulle più frequenti anomalie cromosomiche, dalle cause alle conseguenze

Le più frequenti anomalie cromosomiche sono le aneuploidie, che spesso sono incompatibili con la vita, tanto che rappresentano il 35% dei casi di aborto spontaneo.

Più rare delle aneupolidie sono poi le delezioni e le duplicazioni cromosomiche, che rappresentano un fenomeno per il quale un
cromosoma, rispettivamente, perde o acquisisce un pezzo di sé.

Sebbene sia difficile stimare la frequenza delle aneuploidie (considerando che la maggior parte degli embrioni colpiti non sopravvive a sufficienza per poter essere rilevati e studiati e che si rivelano più letali nelle prime fasi dello sviluppo), si stima che negli esseri umani siano almeno del 5%, anche se più realisticamente l’incidenza è superiore al 20%.

Cosa sono le aneuploidie?

Per aneuploidie si intende qualsiasi deviazione dal normale numero di cromosomi. Ogni cellula somatica del nostro organismo è composta da 46 cromosomi organizzati, 22 coppie omologhe e una coppia XY o XX che determina il sesso dell’embrione (XX per le femmine e XY per i maschi). Qualora il numero di questi cromosomi sia maggiore o minore a quanto previsto si ha un caso di aneuploidia.

Questa condizione interrompe l’equilibrio presente nelle cellule e solo in rari casi la mutazione cromosomica provoca una condizione che permette la sopravvivenza del feto. Le aneuploidie negli esseri umani possono essere distinte in:

• monosomie complete;
• trisomie complete.
• a mosaico.

Aneuploidie: le tipologie più comuni

Come abbiamo anticipato le aneuploidie sono estremamente variabili e, inoltre, negli ultimi anni vi è stato un aumento del loro numero, pricipalmente dovuto all’aumentare dell’età media del concepimento da parte delle donne.

Le monosomie sono le aneuploidie più deleterie in quanto un cromosoma è mancante. Negli esseri umani l’unica monosomia compatibile con la vita è la monosomia del cromosoma X, nota con il nome di Sindrome di Turner, che colpisce le femmine rendendole in genere sterili, di bassa statura e con possibili difetti delle funzioni cognitive.

Anche la maggior parte delle trisomie (la presenza di un cromosoma in più) è letale negli esseri umani, ma in alcuni casi, invece, la sopravvivenza è possibile, sebbene con possibili conseguenze sulle funzionalità fisiche e cognitive.

Le trisomie compatibili con la vita sono la Trisomia 13 , la Trisomia 18 e la trisomia 21 ( Sindrome di Down), dove il numero della
trisomia indica il cromosoma in eccesso.

Meno gravi di queste tre sono la trisomia del cromosoma X, la sindrome di Klinefelter (maschio con una X sovranumeraria) e la sindrome di Jacobs (maschio con una Y sovranumeraria).

Le aneuploidie possono manifestarsi anche in quella che viene chiamata “forma a mosaico” per cui nel corpo vi è una distribuzione di cellule sia aneuploidi sia normali, con conseguenze dipendenti dai tessuti o organi colpiti.

Le cause delle aneuploidie

Le aneuploidie si formano per la perdita, la fusione o la non separazione di uno dei cromosomi. Questo alterato processo avviene durante la meiosi (il processo di divisione cellulare che produce i gameti), soprattutto quella materna, mentre in alcuni casi le cause sono dovute a “sbilanciamenti di traslocazioni cromosomiche presenti in un genitore”.

Le conseguenze delle aneuploidie

Quando il cariotipo fetale conferma il risultato di uno screening, è fondamentale rivolgersi a un medico specialista, come un genetista o
un pediatra, che rappresenta la figura più indicata per spiegare alla coppia la complessità della malattia riscontrata.

Articolo revisionato da

Dott. Michele Falco