Consulenza genetica: quando richiederla e cosa può dire
Quando serve e come si svolge la consulenza genetica prima del concepimento e durante una gravidanza? Tutte le informazioni utili per i futuri geni...
Per capire meglio di cosa si tratta e come si svolge l’esame, abbiamo posto alcune domande al dottor Alvaro Mesoraca, biologo con specializzazione in Genetica Medica.
Mappa cromosomica: a cosa serve?
Un cromosoma è una struttura formata da un lungo filamento di DNA legato a proteine. La mappa cromosomica, anche nota come cariotipo o analisi citogenetica, non è altro che un esame che permette di visualizzare l’insieme dei cromosomi che costituiscono il bagaglio genetico di un individuo. Il dottor Mesoraca ci spiega:
La mappa cromosomica rappresenta il patrimonio ereditario di un individuo. Ѐ costituita da 23 coppie di cromosomi: 22 coppie non sessuali e 1 coppia di cromosomi sessuali (X e Y). Un individuo di sesso maschile avrà 22 coppie di cromosomi non sessuali, più la coppia XY; analogamente, un individuo di sesso femminile avrà 22 coppie di cromosomi non sessuali, più la coppia XX. Questo corredo cromosomico deriva per il 50% dalla madre e per il 50% dal padre: durante il concepimento, uno spermatozoo con 23 cromosomi si unisce a un ovulo che ne contiene altri 23 per dare vita a un essere umano dotato di 46 cromosomi.
La mappa cromosomica serve a rilevare eventuali anomalie cromosomiche, che possono essere di tue tipi:
- numeriche, se i cromosomi sono presenti in numero maggiore (come nel caso delle trisomie) o minore (e in questo si parla di monosomia);
- strutturali, se i cromosomi hanno delle porzioni in meno (delezioni), o se hanno parti di altri cromosomi (traslocazioni), o se hanno parti ripetute (duplicazioni).
Queste anomalie sono associabili a patologie più o meno gravi.
Le anomalie più frequenti riscontrabili nella mappa cromosomica sono quelle numeriche: ad esempio, la trisomia del cromosoma 21, che si osserva nella sindrome di Down. Ma esistono anche altre trisomie: del cromosoma 18 (sindrome di Edwards), del cromosoma 13 (sindrome di Patau) e diverse altre molto più gravi ed incompatibili con la vita.
Nonostante le più frequenti siano quelle numeriche, si possono osservare anche anomalie nella struttura dei cromosomi.
Con la mappa cromosomica sono riscontrabili, ad esempio, anche delezioni grossolane dei cromosomi associate a malattie importanti, come ad esempio la 18p-, causata dalla perdita di un pezzo consistente di cromosoma 18. O, ancora, possono esserci i riarrangiamenti strutturali dei cromosomi e le traslocazioni bilanciate, con pezzi di cromosomi che “traslocano” su altri mantenendo però il loro materiale genetico. In questo caso la persona che ha questa anomalia cromosomica sta bene, ma può trasmettere la traslocazione in forma sbilanciata e creare malattie importanti a livello fetale.
Mappa cromosomica: come si fa?
La mappa cromosomica non è un esame particolarmente invasivo. Il dottor Mesoraca ci spiega che per l’analisi è sufficiente un semplice prelievo di sangue venoso:
Il campione viene raccolto in una provetta contenente eparina e, dopo alcuni passaggi, i linfociti del sangue vengono messi in coltura.
Per poter poi osservare i cromosomi sono necessarie opportune tecniche di laboratorio, in quanto sono strutture ben visibili solo durante la metafase della divisione cellulare, quando sono condensati (e quindi più grossi) e allineati lungo il piano equatoriale della cellula, ovvero in posizione centrale.
Successivamente, le cellule vengono bloccate, colorate e il materiale cromosomico fissato su vetrini. A questo punto, al microscopio verrà eseguita la lettura delle cosiddette “metafasi cellulari”. Dal giorno del prelievo, il tempo minimo del processo può aggirarsi intorno ai 7-10 giorni.
Inoltre, non è un esame di routine, ma viene eseguito solo in determinate situazioni.
Sono diverse le motivazioni che spingono ad eseguire una mappa cromosomica. Ad esempio, in epoca post-natale, quando un neonato ha una sospetta sindrome genetica. Oppure, è utile nel caso di coppie che hanno avuto aborti ricorrenti per indagare le cause che hanno determinano la poliabortività. O nel caso di coppie che si accingono ad affrontare un percorso di fecondazione medicalmente assistita. Oppure ancora se una coppia ha già avuto un figlio con una patologia cromosomica.
Mappa cromosomica: dove si effettua?
Al dottor Mesoraca abbiamo anche chiesto dove si può fare questo esame:
Il prelievo si può effettuare nelle sale prelievo di qualsiasi centro medico, ma la lettura deve avvenire in centri di Citogenetica e di Genetica di comprovata esperienza.
Mappa cromosomica: quali sono i costi?
Infine, quanto costa fare una mappa cromosomica?
I costi sono variabili, si aggirano tra gli 80 e i 150 euro.
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