Trisomia 13: come individuare la Sindrome di Patau e cosa comporta

Questa anomalia cromosomica rara è causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due; provoca malformazioni e danni al sistema nervoso centrale e all’apparato cardiaco.

Vediamo quali sono le cause, come si individua e qual è l’aspettativa di vita.

Trisomia 13 o sindrome di Patau: cos’è?

La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara; descritta per la prima volta nel 1657, ne è stata accertata la natura cromosomica soltanto nel 1960 dal dottor Klaus Patau, da cui prende il nome. L’incidenza è stimata in circa 1 su 8.000 – 1 su 15.000 neonati.

È caratterizzata dalla presenza, in ogni cellula del corpo, di tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due copie.

In una piccola percentuale di casi solo alcune delle cellule del corpo (e non tutte) hanno una copia in più; si parla in questo caso di mosaicismo di Patau.

I soggetti affetti presentano un grave ritardo mentale associato a un serio ritardo di crescita, ipotonia, iporeattività; inoltre, i due emisferi cerebrali non sono tra loro separati come dovrebbero, ma risultano uniti.

Altre caratteristiche tipiche sono anomalie del labbro, del palato, dismorfismi facciali (occhi piccoli), mancanza della cute (aplasia cutanea), malformazioni cardiache, renali, genitali, addominali.

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Le cause della trisomia 13

La trisomia 13 insorge generalmente al momento del concepimento. Quest’anomalia si verifica quando o la cellula uovo o lo spermatozoo presentano un cromosoma in più. L’uovo fecondato e il futuro embrione avranno quindi cellule con 47 cromosomi e non 46.

Anche se più raramente, può succedere che l’alterazione del numero dei cromosomi avvenga successivamente all’unione tra la cellula uovo e lo spermatozoo (è quindi posteriore al concepimento). In questo caso, i cromosomi diventano 47 quando l’embrione si sta già sviluppando e sta iniziando il processo di duplicazione delle cellule (mitosi).

Quando l’alterazione avviene in questa fase dello sviluppo embrionale, si verifica un fenomeno chiamato mosaicismo genetico; soltanto alcune cellule del nuovo embrione presenteranno 47 cromosomi, non tutte (come invece accade quando l’errore cromosomico avviene in precedenza, al momento del concepimento).

Può infine verificarsi un altro scenario, derivante da un fenomeno genetico chiamato traslocazione. In questo caso è soltanto uno dei due genitori a trasmettere l’alterazione cromosomica al figlio. Si parla di trisomia 13 ereditaria.

Come si individua e quali sono i sintomi

L’analisi dei cromosomi accerta la presenza di un cromosoma 13 in più e quindi la presenza della sindrome.

In particolare, la trisomia 13 si può sospettare in gravidanza con lo screening del I° trimestre o bitest, e può essere confermata dall’analisi del cariotipo fetale.

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Dopo la nascita, invece, si individua col rilievo delle alterazioni dello sviluppo somatico e neuromotorio associate alle specifiche anomalie e malformazioni.

I segni e sintomi della trisomia sono comunque numerosi e facilmente riscontrabili:

• Testa piccola;
• Oloprosencefalia (il cervello non è diviso in due emisferi);
• Problemi neurologici e difetti facciali;
• Fronte inclinata;
• Naso largo;
• Orecchie basse e sordità;
• Difetti della vista;
• Occhi piccoli e ravvicinati;
• Aplasia della cute (mancanza di pelle in alcune aree del cuoio capelluto);
• Polidattilia (mani e/o piedi con più di cinque dita);
• Malformazioni genitali;
• Difficoltà respiratorie e difetti cardiaci;
• Cisti renali;
• Anomalie gastrointestinali.

Trisomia 13: sopravvivenza

Dei bambini nati con trisomia 13, purtroppo il 50% circa vive poco più di una settimana e meno del 10% arriva a superare l’anno di età.

Infatti, nonostante esistano alcuni casi di pazienti sopravvissuti (spesso con trisomia parziale e senza serie malformazioni cerebrali), questa sindrome è molto grave e il trattamento chirurgico delle malformazioni può migliorare solo minimamente la prognosi.

La metà dei neonati muoiono entro il primo mese di vita e il 90% entro il primo anno per complicazioni cardiache, renali o neurologiche.