Screening neonatale: cos'è e che malattie riconosce
Lo screening neonatale si effettua a partire da un prelievo di sangue dal tallone del ...
La mancanza parziale o totale di tono muscolare, nel gergo medico, è conosciuta con il termine di ipotonia. Quando è riferita a lattanti si parla di ipotonia neonatale o sindrome del bambino floppy (floppy infant syndrome).
Ad oggi le classificazioni non sono univoche, ma in linea generale con ipotonia neonatale si intende un’anomala assenza di forza e un’incapacità del muscolo di compiere volontariamente un determinato movimento. Ci spiega cosa si intende per ipotonia neonatale, come si effettua la diagnosi e qual è il trattamento consigliato la dottoressa Pilar Nannini, specializzata in pediatria.
Ipotonia neonatale: le cause
L’ipotonia viene sempre diagnosticata dal pediatra, che attraverso una serie di manovre valuta l’effettiva risposta di arti, tronco e capo del neonato. In questo modo può determinare quindi
la risposta dei vari distretti corporei – spiega la dottoressa Nannini – alla mobilizzazione passiva e la naturale resistenza dei movimenti del neonato contro la gravità.
Le cause della sindrome del floppy infant possono essere neurologiche o non neurologiche.
Le cause neurologiche a loro volta possono essere:
- Centrali, cioè a carico del sistema nervoso centrale;
- Periferiche, dovute ad alterazioni dei nervi periferici, della giunzione neuromuscolare, del muscolo stesso, o a disordini metabolici.
L’ipotonia neonatale, se ascrivibile a cause neurologiche, è riscontrabile già nel periodo peri-natale e post-natale.
Tra le cause non neurologiche invece si trovano:
- Infezioni;
- Prematurità;
- Malattie cardiache;
- Insufficienza renale;
- Patologie tiroidee;
- Alterazioni dell’equilibrio elettrolitico;
- Deficit di vitamina D;
- Malattie del tessuto connettivo.
Ipotonia neonatale: la diagnosi
Il pediatra effettuerà una prima parte della valutazione, indagando sull’anamnesi, ovvero la presenza nel ramo materno e paterno di patologie specifiche.
Sono molto importanti i dati relativi all’andamento della gravidanza – spiega la dottoressa Nannini – quindi presenza, frequenza e qualità dei movimenti fetali, eventuale presenza di polidramnios (cioè sovrapproduzione di liquido amniotico durante la gravidanza), infezioni, abuso di alcool o stupefacenti. Anche le modalità del parto e l’epoca di acquisizione delle tappe dello sviluppo neuromotorio sono fattori da tenere in considerazione.
L’esperto dovrà inoltre effettuare una valutazione clinica del bambino, considerando alcuni fattori, aggiunge Nannini,
come il tipo di pianto del bambino (se flebile oppure acuto), le capacità di suzione e deglutizione, i riflessi profondi, l’eventuale presenza di segni di compromissione selettiva a carico di muscoli specifici, l’eventuale presenza di insufficienza respiratoria, contratture articolari, dismorfismi.
Ipotonia neonatale: le tipologie
La prima classificazione da effettuare, quando si parla di ipotonia neonatale, è principalmente tra forme centrali e assiali o periferiche. L’ipotonia si può dividere poi in benigna e genetica.
Ipotonia neonatale centrale
Tra le forme centrali si annoverano le patologie genetiche e cromosomiche (che comprendono sindromi tra cui la sindrome di Down), le malattie metaboliche, le forme secondarie a encefalopatia ipossico-ischemica e/o emorragica, l’esposizione durante la vista fetale a infezioni o sostanze tossiche.
Ipotonia neonatale assiale (o periferica)
Le cause periferiche possono riguardare invece un danno o un difetto a carico delle strutture che costituiscono la parte finale della trasmissione nervosa, ovvero il motoneurone, il nervo, la giunzione neuromuscolare, il muscolo.
Ipotonia neonatale benigna
Si definisce benigna l’ipotonia che non deriva da cause patologiche.
Ipotonia neonatale genetica
Nel caso in cui in famiglia risultino esserci alcune cause di tipo ereditario, il pediatra valuterà la sindrome come ipotonia genetica del neonato.
Ipotonia neonatale: prognosi e trattamento
Per poter effettuare una prognosi, lo specialista dovrà prendere in considerazione il tipo di malattia:
Essendo estremamente vasto lo spettro delle malattie che si manifestano con ipotonia – aggiunge la dottoressa Nannini – sono altrettanto vasti e complessi i trattamenti e le relative prognosi. Esiste tuttavia anche la situazione in cui i bambini ipotonici non risultino affetti da alcuna patologia specifica: tali bambini tenderanno a recuperare e raggiungere le normali tappe dello sviluppo psicomotorio, anche se più tardivamente se paragonati ai coetanei.
Quando l’ipotonia è modesta e si escludono altre patologie complesse, quindi, conclude la pediatra, “
il tono muscolare può regolarizzarsi con la crescita, ma è comunque raccomandato, soprattutto se in presenza di ritardi nell’acquisizione delle competenze neuromotorie, affidarsi al pediatra, che saprà indirizzare eventualmente a uno specialista in modo da intervenire tempestivamente con trattamenti che, in assenza di ulteriori complicanze, possano nella maggior parte dei casi essere risolutivi.
