Quando si parla di cervello, in età pediatrica come in quella adulta, c’è sempre da stare attenti e i timori di problemi seri spaventano non poco i genitori. Per fare chiarezza su uno dei temi più importanti e delicati, com’è l’idrocefalia, abbiamo intervistato la Dottoressa Pilar Nannini, specialista in pediatria, che ci ha spiegato, nonostante la complessità dell’argomento, cosa si intende per accumulo di liquido nel cervello.

Una condizione normale ma che quando diventa sproporzionata, l’idrocefalia è proprio questo accumulo eccessivo di liquor cerebrospinale nei ventricoli del cervello, crea inevitabilmente dei problemi.

Cos’è l’idrocefalia?

Dottoressa Nannini, cosa si intende con idrocefalia?

L’idrocefalo è una condizione medica particolare che indica una patologia per la quale si ha una progressiva dilatazione dei ventricoli cerebrali. Questa può essere conseguente a un’alterazione della circolazione del liquor cefalorachidiano, che è il liquido contenuto all’interno dei ventricoli e che passa all’interno del sistema nervoso. Il liquor viene prodotto a livello del sistema nervoso centrale, passa poi nei ventricoli laterali, quindi nel terzo ventricolo e da qui al quarto ventricolo e poi in tutto il sistema nervoso.

Idrocefalia: le cause

Da cosa può essere determinata questa condizione?

Le cause più frequenti dell’idrocefalia in età pediatrica sono le malformazioni congenite, tra cui le stenosi dell’acquedotto di Silvio, la spina bifida, la malformazione di Arnold-Chiari e la sindrome di Dandy-Walker. Queste sono le condizioni più comuni e la causa più frequente dell’idrocefalo congenito isolato, quindi fino a un terzo di casi di idrocefalo, è la stenosi dell’acquedotto di Silvio, mentre la malformazione di Dandy-Walker riguarda circa il 5-10%. La maggior parte dei casi diagnosticabili avviene con l’ecografia eseguita in gravidanza.

L’idrocefalia, quindi, è legata a una predisposizione genetica?

Generalmente sono fattori genetici, ma può accadere anche che l’idrocefalo si verifichi a seguito di emorragie intraventricolari, soprattutto nei bambini nati pretermine con età gestazionale inferiore alle trentadue settimane. Quindi l’incidenza aumenta con la diminuzione dell’età gestazionale e del peso neonatale. Tanto più il bambino nasce prematuro e piccolo tanto più l’emorragia intraventricolare è più rischiosa, frequente e può essere anche asintomatica.

Come viene gestito un bambino nato pretermine per evitare che si verifichi la condizione di idrocefalia?

Nei bambini nati pretermine vengono eseguite frequentemente delle ecografie attraverso le fontanelle, proprio per verificare la presenza di un’eventuale emorragia intraventricolare che poi può portare all’idrocefalo.

Oltre a quelli congeniti esistono altri fattori che possono provocare l’idrocefalia?

I tumori sono un’altra causa, anche se molto meno diffusa, e tra questi i più frequenti sono i papilloma del plesso corioideo o l’iperplasia dei villi e poi ci sono le infezioni contratte in utero oppure in epoca perinatale.

Le infezioni contratte in gravidanza sono prevalentemente la toxoplasmosi e il citomegalovirus, motivo per cui vengono effettuati con regolarità gli screening in gravidanza, mentre in epoca perinatale sono prevalentemente le meningiti di origine batterica. Altre cause possono essere anche le malformazioni vascolari oppure le cisti aracnoidee, anche se meno frequenti delle altre.

I sintomi dell’idrocefalia

Quali sono i sintomi dell’idrocefalia?

Nel caso dei bambini nati pretermine che vanno incontro a emorragia intraventricolare possono essere all’inizio asintomatiche, quindi è necessario fare degli screening ecografici per cercare di capire se c’è questo tipo di emorragia in corso.

Nel bambino più grande la sintomatologia è legata prevalentemente alla rapidità con cui si sviluppa e all’età del bambino e i sintomi sono legati alla presenza di ipertensione endocranica, per cui tanto più rapidamente l’ipertensione endocranica si sviluppa tanto più rapidamente può dare sintomi.

Nel bambino più grande i sintomi sono una cefalea, il vomito non preceduto da nausea, i disturbi visivi fino a delle vere e proprie paralisi dei muscoli cranici, crisi convulsive oppure ipertono soprattutto degli arti inferiori.

Cosa fare quando si manifestano i sintomi che fanno sospettare questa patologia?

Nei casi in cui c’è un sospetto viene effettuata una risonanza magnetica che nel bambino più grande è lo standard per la diagnosi.

Tipologie di idrocefalia

Dottoressa Nannini, esistono diverse forme di idrocefalia?

Quando c’è questa condizione l’idrocefalo può essere, per definizione, comunicante o non comunicante. La differenza dipende dal fatto che nell’idrocefalo comunicante il liquor scorre nelle cavità ventricolari e negli spazi subaracnoidei; non comunicante quando invece non si ha questo scorrimento libero del liquor dalle cavità ventricolari agli spazi subaracnoidei.

Quando il liquor non scorre nei ventricoli il suo aumento progressivo determina poi la dilatazione degli spazi liquorali e un aumento della pressione endocranica con, nei casi più gravi, compressione del cerebrale fino a un’alterazione della circolazione sanguigna del cervello.

Idrocefalia: cura e trattamento

Come si interviene per curare l’idrocefalia?

Per la terapia bisogna capire innanzitutto qual è la causa sottostante. Nel caso dei tumori bisognerà procedere con la terapia di base tumorale, mentre nelle altre condizioni, per esempio nel caso in cui l’idrocefalo fosse in rapida evoluzione oppure le terapie mediche, quelle prevalentemente utilizzate per ridurre la produzione del liquor, non hanno avuto effetto si esegue un drenaggio ventricolare con il posizionamento di un catetere ventricolo peritoneale dove praticamente l’eccesso di liquor viene drenato dall’encefalo nel peritoneo.

Questo è il trattamento definitivo per l’idrocefalo iperteso, mentre negli altri casi la terapia dipende dalla causa sottostante. La terapia medica ha un’efficacia limitata e in casi di idrocefalia la terapia è prevalentemente chirurgica con il posizionamento del sistema di drenaggio.

Le conseguenze dell’idrocefalia

Cosa succede a un bambino affetto da idrocefalia? Quali conseguenze può provocare questa alterazione della circolazione del liquor?

I danni sono ovviamente legati alle anomalie della circolazione del liquor, quindi anche alterazioni dello sviluppo encefalico con ritardo neuropsicomotorio, quindi ritardo nell’acquisizione delle tappe fisiologiche dello sviluppo e anche ritardo del linguaggio a seconda della gravità e del problema sottostante. Per questo una diagnosi tempestiva è essenziale, ma la prognosi e la presenza e il grado di ritardo neuromotorio sono sempre legati all’alterazione medica sottostante.

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