Tipologie e rischi della ventricolomegalia, la (rara) malformazione cerebrale

Se la misura degli spazi ventricolari del cervello è superiore alla norma si ha un caso di ventricolomegalia. Scopriamo cause e conseguenze di questo fenomeno.

Lo sviluppo fetale è sempre molto delicato e da seguire con attenzione per monitorare la presenza di malformazioni e anomalie di vario tipo. Ci sono anomalie, come la ventricolomegalia, che non sono sempre individuabili con i relativi test genetici. O, ancora, possono manifestarsi anche verso gli ultimi mesi di gravidanza.

Tale premessa non vuole certo allarmare i genitori, anche considerando come la ventricolomegalia sia una condizione che colpisce meno dello 0,1% delle gravidanze. Parliamo di un’anomalia nella dilatazione degli spazi ventricolari del cervello.

Questa si verifica quando il diametro atriale è superiore ai 10mm, ma inferiore a 12mm; se compreso tra 12mm e 15mm, invece, si parla di ventricolomegalia borderline. Infine se la dilatazione dei ventricoli del cervello supera i 15mm dalle misure standard si parla di idrocefalia, una condizione diversa che non va confusa con la ventricolomegalia.

Che cos’è la ventricolomegalia?

Si ha una condizione di ventricolomegalia quando vi è un aumento del liquido cefalorachidiano nelle cavità ventricolari del cervello. L’aumento esagerato di questo liquido porta di conseguenza anche all’aumento (dilatazione) delle cavità del cervello. L’idrocefalia, invece, è associata anche a una maggiore pressione del liquido e aumento nelle dimensioni della testa del feto. La ventricolomegalia può essere monolaterale o bilaterale se riguarda uno solo e entrambe le cavità ventricolari cerebrali.

Il liquido responsabile della ventricolomegalia, noto anche con il nome di liquor o liquido cerebro-spinale, svolge all’interno del cervello diverse funzioni. Innanzitutto è fondamentale per proteggere il sistema nervoso centrale, ma anche per la pulizia dell’encefalo con la rimozione delle scorie e la distribuzione dei nutrienti.

Infine si occupa della regolazione della pressione del sangue nel cervello. Il liquido cefalorachidiano diminuisce quando aumenta il volume del sangue e viceversa, mantenendo costanti la loro presenza all’interno dei ventricoli cerebrali.

Le cause della ventricolomegalia

Possono essere molto diverse tra loro le cause che possono provocare una ventricolomegalia. Inoltre, questa è una condizione che può manifestarsi sia singolarmente sia associata a diversi altri fenomeni.

Le cause più frequenti sono legate alle anomalie del sistema nervoso centrale, a neoplasie cerebrali o malattie infettive verificatesi durante la gravidanza. Può inoltre essere determinata da fenomeni genetici e cromosomici o emorragie intracraniche. La ventricolomegalia si manifesta il più delle volte associata alla spina bifida, all’agenesia del corpo calloso e alla sindrome di Down.

Come si diagnostica la ventricolomegalia fetale?

La diagnosi di ventricolomegalia si esegue attraverso l’indagine ecografica che misura il diametro del fornice cerebrale (nota anche con il nome di trigono). Per valutare correttamente la ventricolomegalia, sempre in sede di ecografia, è possibile che venga misurato anche l’angolo corioideo e lo spazio che separa il plesso coriodieo e il ventricolo.

Una diagnosi precoce è attualmente estremamente difficile: questo perché non è possibile visualizzare la ventricolomegalia prima della diciassettesima settimana di gestazione. Inoltre, come anticipato, questa anomalia può manifestarsi anche tardivamente (nel terzo trimestre).

Se dall’ecografia dovesse emergere una condizione di questo tipo è fondamentale approfondire la diagnosi e ripeterla a intervalli regolari. È necessario eseguire anche diagnosi mirate per esaminare il sistema nervoso centrale.

Inoltre, se il medico lo ritiene utile, è possibile eseguire una risonanza magnetica in utero, l’esame del cariotipo ed eventuali test genetici per individuare non solo la causa della ventricolomegalia, ma anche l’eventuale presenza di patologie associate.

La ventricolomegalia borderline

Come anticipato si parla di ventricolomegalia borderline quando la misurazione del diametro atriale è compresa tra 12mm e 15mm. È più frequente nei maschi e può essere anche temporanea, quando si risolve autonomamente durante lo sviluppo fetale.

Ventricolomegalia fetale: rischi e conseguenze

La prognosi della ventricolomegalia è molto variabile e dipende innanzitutto dalla sua entità e, parallelamente, dalla presenza (e dalla gravità) o meno della patologia associata. La probabilità di sopravvivenza è superiore al 90%, nei casi di ventricolomegalia isolata o borderline, mentre in casi ventricolomegalia moderata vi è uno sviluppo neurologico normale nell’80% circa dei casi.

La mortalità, fetale o perinatale, è prevalentemente legata alla presenza delle anomalie associate. Nelle forme borderline questa anomalia può risolversi anche all’interno dell’utero senza provocare conseguenze neurologiche. Tale esito positivo è però legate alla presenza di altre patologie e all’evoluzione di questa anomalia.

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