Cosa si intende per mega cisterna magna nel neonato e quando preoccuparsi

Che cos’è la cisterna magna?

Per comprendere cos’è la mega cisterna magna nel neonato è utile definire alcuni elementi anatomici, ovvero la cisterna magna e il verme cerebellare. La cisterna magna, spiega il portale Radiopaedia, è la struttura che si trova tra il cervelletto e la superficie dorsale del midollo all’interno della quale drena il liquido cerebrospinale prodotto nel sistema ventricolare.

È infatti la cisterna più grande tra quelle subaracnoidee, piene di liquido cerebrospinale. Il verme cerebellare, invece, è propriamente la parte mediana del cervelletto.

Cosa si intende per mega cisterna magna?

La mega cisterna magna, quindi, viene definita dal Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani come una rara malformazione non sindromica della fossa posteriore caratterizzata da una cisterna magna più grande del previsto associata a un verme cerebellare normale e in assenza di idrocefalo.

Quando negli anni Sessanta fu identificata questa condizione, riferisce questo studio, la mega cisterna magna fu descritta come una cisterna magna con dimensioni superiori a 15 mm di lunghezza antero-posteriore, 5 mm di altezza e 20 mm di larghezza. Le misure sono discusse tanto che recentemente è stata proposta come mega cisterna magna una cisterna magna superiore di 10 mm.

La formazione della cisterna magna si completa alla fine della settima settimana di gestazione, ma non è certo il motivo (né quando questo si verifica) per cui la cisterna magna si allarghi eccessivamente. È stato ipotizzato che questa si sviluppi embriologicamente dalla permeabilizzazione della sacca di Blake, ovvero la protrusione inferiore del quarto ventricolo che è transitoria durante l’embriogenesi.

I sintomi e la diagnosi di mega cisterna magna

La mega cisterna magna non è associata a sintomi specifici, tanto che spesso la conferma diagnostica è accidentale. La diagnosi può avvenire mediante ecografia prenatale, TAC e risonanza magnetica.

È importante porre attenzione alla diagnosi differenziale per distinguere la mega cisterna magna da altre cause responsabili dell’allargamento dello spazio retrocerebellare del liquido cerebrospinale. Tra queste rientrano la cisti aracnoidea, la cisti epidermoide, l’atrofia cerebellare, l’ipoplasia cerebellare, la malformazione di Dany-Walker, la cisti della sacca di Blake e l’astrocitoma pilocitico.

La diagnosi è finalizzata anche a valutare la presenza di ulteriori malformazioni, specialmente quelle a carico del sistema nervoso centrale. Questo studio riporta inoltre come l’allargamento isolato della cisterna magna nel feto sia associato a una gravidanza e a un esito neonatale normali.

Mega cisterna magna: quando preoccuparsi?

Di per sé se la mega cisterna magna si presenta come elemento isolato e i ventricoli sono normali viene considerata come una variante della normalità e nel complesso il funzionamento cognitivo degli adulti con questa condizione rientra nei limiti della normalità. Per questo motivo non è previsto un vero e proprio trattamento, se non quello chirurgico in caso di idrocefalo.

In uno studio pubblicato sul Clinical and Experimental Pediatrics vengono riportati come possibili segni di mega cisterna magna le convulsioni, il mal di testa, l’iperattività e la microcefalia. Trattandosi di sintomi non specifici, non è la loro presenza a confermare la diagnosi di mega cisterna magna.

I rischi e le conseguenze

Solitamente la mega cisterna magna è asintomatica, ma può determinare deficit dello sviluppo neurologico, tra cui ritardo nello sviluppo motorio, ritardo nel linguaggio, difficoltà nella percezione visuo-spaziale e deficit dell’attenzione.

Il portale Radiopaedia aggiunge che, se notata in epoca prenatale, la mega cisterna magna è associata a infarto, infiammazione o infezione (specie quella da citomegalovirus), anomalie cromosomiche (soprattutto Trisomia 18) e disturbo dello spettro autistico.

Infine uno studio pubblicato sul The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences suggerisce la possibilità che la mega cisterna magna possa essere associata a manifestazioni psichiatriche come la mania o la schizofrenia catatonica.