Villocentesi o prelievo dei villi coriali: a cosa serve? - GravidanzaOnline

Come funziona la villocentesi, l’esame che studia (anche) i cromosomi del feto

Il prelievo dei villi coriali, o villocentesi, è un esame di diagnosi prenatale di tipo invasivo e serve per evidenziare le principali patologie genetiche nel feto.

Il prelievo dei villi coriali (o villocentesi) è una tecnica di indagine intrauterina che serve per la diagnosi di malattie cromosomiche e di altre patologie fetali. Si effettua tramite una puntura transaddominale unita al monitoraggio ecografico e consente, rispetto all’amniocentesi, di avere una diagnosi particolarmente precoce (si può effettuare già nel primo trimestre di gravidanza).

A cosa serve la villocentesi

La villocentesi è un esame di screening prenatale e consiste nel prelievo del trofoblasto (che poi diventerà placenta), attraverso una puntura transaddominale. Tale prelievo si effettua intorno alla decima o alla dodicesima settimana di gravidanza: trattandosi di una tecnica di indagine invasiva viene sconsigliata nel caso in cui non ce ne sia un reale bisogno, ma è offerta gratuitamente nel caso in cui il bitest presenti un rischio elevato o di altre condizioni di rischio.

I tessuti prelevati vengono analizzati in laboratorio per ricavare informazioni su alcune patologie genetiche come Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 18, talassemia e, attraverso indagini biochimiche, anche per la diagnosi di alcune malattie metaboliche, e, ancora, per studiare il Dna alla ricerca di eventuali malattie ereditarie come distrofia muscolare, emofilia e fibrosi cistica.

La villocentesi viene prescritta anche dopo la dodicesima settimana e può essere eseguita in alternativa all’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) e alla cordocentesi (o funicolocentesi, che consiste nel prelievo di sangue fetale).

Quando si fa la villocentesi

Come anticipato, trattandosi di un esame invasivo la villocentesi non viene prescritta a tutte le donne in gravidanza, ma viene effettuata per approfondire l’esito della translucenza nucale, del Bitest o dei test di screening prenatale, oppure nel caso in cui la gravidanza presenti determinati fattori di rischio. Tra questi si trovano l’età della madre (se superiore ai 35 anni viene consigliata di prassi l’esecuzione del test) e la familiarità con alcune malattie genetiche o cromosomiche.

L’affidabilità della villocentesi è molto alta, del 99%, ma non è possibile analizzare ed escludere tutte le patologie genetiche.

Come si svolge la villocentesi

La villocentesi viene effettuata in regime ambulatoriale e non necessita di sedazione. Il trofoblasto viene localizzato tramite l’ecografia e il medico sceglie quindi la zona in cui inserire l’ago per il prelievo. L’ago viene inserito nell’addome (raramente l’inserimento è per via cervicale) e viene aspirato il campione di tessuto. Dopo il prelievo la donna viene sottoposta ad un secondo esame ecografico per controllare l’eventuale presenza di ematomi sottocoriali.

Per la diagnosi di malattie cromosomiche i risultati dell’esame condotto con tecnica diretta o con coltura a breve termine vengono comunicati in 2-3 giorni. Per le colture a lungo termine sono necessarie 2 settimane, così come per le analisi molecolari condotte con tecniche tradizionali.

I rischi della villocentesi

I rischi del prelievo dei villi coriali possono essere distinti in complicanze materne e fetali. Le possibili conseguenze per la donna comprendono perdite ematiche oppure perdite di liquido amniotico, contrazioni uterine, infezione intrauterina e isoimmunizzazione Rh.

Dopo essersi sottoposta all’esame alla donna è prescritto il riposo per un paio di giorni o anche più a lungo, a seconda dei casi. Per almeno una settimana, in via precauzionale, è poi sconsigliato fare sforzi fisici.

Le complicanze fetali (rare) che possono essere legate all’esecuzione della villocentesi sono aborto, mortalità perinatale, ritardi di crescita intrauterini, malformazioni, parto prematuro. Come spiega il Ministero della salute

Il rischio di aborto, collegato all’invasività della tecnica, è circa 2-3%, ma varia significativamente in rapporto all’esperienza dell’operatore. Il tessuto acquisito può essere utilizzato per l’analisi citogenetica, direttamente sulle cellule del citotrofoblasto o sulle colture (cellule mesenchimali del villo). L’uso combinato delle due tecniche fornisce informazioni su popolazioni cellulari che hanno un’origine embrionale diversa, consentendo, nella maggior parte dei casi, di risolvere il potenziale problema delle discrepanze tra il cariotipo placentare ed il cariotipo fetale (riscontrabile in circa il 2% dei campioni), che è riconducibile ad una condizione di mosaicismo postzigotico.

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