Buongiorno dottore, io e mio marito abbiamo concepito il nostro primo figlio dopo due mesi di ricerca (io 30 anni lui 34) ma purtroppo la diagnosi è stata trisomia 21 (nessun caso in famiglia ), e il risultato dell’amniocentesi è stato cariotipo 47,XY + 21. Ora la mia domanda è la seguente: da questo risultato è possibile capire se la causa può essere ereditaria o semplicemente de novo e casuale?Grazie mille in anticipo, cordialmente.
Buongiorno signora, deve verificare cosa dice il referto. Se dal cariotipo la trisomia è “libera”, l’evento è casuale e de novo, cioè non ereditato. Saluti.
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