Gentile dottore, causa infertilità mia (PCOS) e di mio marito (oligoastenospermia), stiamo intraprendendo un possibile percorso di PMA.
Dal mio cariotipo, però, è emersa un’inversione paracentrica del cromosoma 11, con punti di rottura in q21 e q23. Sono inoltre positiva al fattore di Leiden. Quali rischi ci sono sia con un’ICSI sia con un remoto (forse impossibile) concepimento naturale? Grazie mille
Salve signora, la sua inversione è piccola e paracentrica (ossia non coinvolge il centromero) quindi il rischio di riarrangiamenti è piuttosto basso, e per vederne la trasmissione dovreste fare il cariotipo fetale dopo villo- o amniocentesi.
Per quanto riguarda, invece, la mutazione di Leiden, saprà già di avere il 50% di possibilità di trasmetterla ad ogni figlio, e in caso di gravidanza dovreste valutare col ginecologo, con il medico genetista o con un ematologo la possibile terapia per garantire una corretta coagulazione al sangue.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento