Salve dottore, ho 21 anni e vorrei chiederle informazioni riguardo ai miei risultati del sangue. Sono stati eseguiti a causa di ciclo mestruale irregolare e pressione alta, ed è venuto fuori questo risultato: Mutazione MTHFR C677T – presenza di mutazione eterozigote. Di cosa si tratta? È una cosa grave? E potrebbe avere ripercussioni in futuro? Grazie.
Salve, il polimorfismo di cui è portatrice è estremamente frequente (in Europa mediamente è presente in eterozigosi in circa il 40% della popolazione!) e riduce a circa il 65% l’attività dell’enzima MTHFR, con possibile aumento dei livelli di omocisteina nel sangue; la supplementazione di acido folico nella dieta riduce l’eventuale aumento dell’omocisteinemia. Quindi nulla di grave!
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento