Buongiorno dottore. Sono alla settimana 18+4. Ho 31 anni e sono alla mia prima gravidanza. All’undicesima settimana ho eseguito il test di screening e i risultati hanno evidenziato una sospetta trisomia 13. Quando ci è stato comunicato questo risultato, il laboratorio ci ha detto che nella maggior parte dei casi questo risultato era attribuibile alla placenta e che il piccolo distacco di placenta, con conseguente riassorbimento, che avevo avuto nelle primissime settimane, era compatibile con questo tipo di risultato.
Alla sedicesima settimana ho eseguito l’amniocentesi e ho ottenuto i seguenti risultati: il primo, ottenuto dal test rapido, ha evidenziato un cariotipo maschile normale. Il secondo risultato, ottenuto invece da coltura cellulare, ha evidenziato sempre un cariotipo maschile normale, ma nelle note del referto era presente il seguente commento: “si segnala la presenza di una sola metafase con trisomia 13 Si consiglia consulenza genetica e controllo del cariotipo fetale mediante la ripetizione del prelievo di liquido amniotico o mediante cordocentesi.” Aggiungo che questo risultato è stato ottenuto da una sola coltura cellulare su due eseguite.
La genetista che ci ha seguito in questo percorso ci ha detto che determinare le possibili conseguenze, qualora dovesse trattarsi di mosaicismo fetale e non placentare, di una sola cellula con trisomia 13, non è possibile. Sempre la genetista ci ha detto che questo risultato, a quanto pare abbastanza raro, potrebbe essere dovuto ad una possibile contaminazione della placenta in fase di prelievo del liquido amniotico. Tutto ciò la porta a pensare che si tratti ancora di mosaicismo placentare e non fetale, ma che a questo punto, per escludere qualsiasi dubbio, l’unico esame che ci resta da fare è la cordocentesi e che questo tipo di esame non corre il rischio di un’eventuale contaminazione da parte della placenta.
Se i risultati della cordocentesi, dovessero confermare la presenza di questa sola metafase nel feto, quali possono essere le possibili conseguenze? Non solo a livello di malformazioni, ma anche di sviluppo cognitivo?
Aggiungo un ultimo appunto. Durante questi mesi ho eseguito diverse ecografie, l’ultima alla quindicesima settimana, la quale non evidenziava nessun tipo di malformazione o anomalia a livello visivo. Infine anche la translucenza nucale ha dato esito positivo. Mi scuso per la lunghezza della domanda e la ringrazio in anticipo.
Buongiorno signora, purtroppo è difficile stabilire che danno possa fare un eventuale mosaicismo fetale a bassa percentuale per la trisomia 13. Inoltre scrive di una sola metafase con trisomia 13, ma su quante in totale? In ogni caso, anche il fatto che ecograficamente non è emerso nulla vi deve far stare sereni.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento