Buongiorno dottore, nel mio albero genealogico ci sono diversi casi di distrofia muscolare. Non ho mai fatto test genetici, ora che sto cercando un figlio mi stavo chiedendo se esistesse uno screening specifico per capire se io e mio marito siamo portatori e se il bambino che avremo potrebbe ereditare la malattia. La ringrazio.
Cara signora, le distrofie muscolari rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie genetiche che possono trasmettersi con modalità diverse (legata al cromosoma X, autosomica dominante o recessiva). Bisogna stabilire a priori quale sia la malattia che lei indica esistente in famiglia.
La Distrofia Muscolare di Duchenne, ad esempio, è la più frequente e si trasmette con il cromosoma X. Le madri sono portatrici sane e nella maggior parte dei casi i malati sono di sesso maschile. È importante quindi identificare esattamente il tipo di distrofia muscolare presente nei familiari (es. Duchenne, Becker, distrofia dei cingoli, miotonica, ecc.).
In sintesi: sì, esistono test genetici specifici per valutare se lei e suo marito siete portatori e stimare il rischio per vostro figlio, ma il primo passo è individuare la mutazione familiare tramite un familiare affetto o un pannello genetico completo. Ci comunichi se conosce con precisione la malattia.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento