Anonimo

chiede:

Buongiorno dottore, sono alla 18esima settimana di gravidanza e in attesa di conoscere l’esito dell’amniocentesi fatta in seguito al test del Dna alla 11esima settimana. Il test di screening ha dato esito di delezione parziale del cromosoma 10 q. 25.1- q 26.3.

Mi hanno detto che si tratta di un’anomalia con conseguenze gravissime e invalidanti che mi ha fatto piombare in uno stato di terrore e tristezza per il futuro del bambino.

Vorrei sapere se potrò mai conoscere con certezza lo stato di salute di mio figlio prima della nascita o se rischierò comunque di non avere questa certezza fino a quando non sarà nato? Grazie infinite della sua risposta.

Buongiorno signora, il cariotipo su liquido amniotico che sta attendendo confermerà definitivamente se la delezione riscontrata dal DNA fetale sia un falso o un vero positivo; se fosse confermata, sarà necessaria una consulenza genetica che vi spieghi se e cosa aspettarvi come patologia.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista