Buongiorno dottore, io ho 35 anni e il mio compagno 37. Non abbiamo problemi particolari e stiamo pensando di avere un bambino. Mi stavo chiedendo se oggi sia sempre consigliato un consulto con un genetista prima del concepimento, anche in assenza di patologie conclamate. Grazie!
Buongiorno signora, è molto positivo che stiate pianificando la gravidanza in modo consapevole. In assenza di malattie note o familiarità particolari, non è obbligatorio un consulto genetico prima del concepimento, ma può rappresentare un’opportunità per la valutazione del rischio genetico, ricostruendo la storia familiare di entrambi i partner, verificando se vi sono eventuali fattori di rischio legati all’età.
Oggi esistono inoltre gli screening genetici preconcepimento, come ad esempio i carrier screening che individuano se i futuri genitori sono portatori sani di alcune malattie genetiche recessive (ad esempio fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, talassemie).
Concludendo, se non ci sono patologie note in famiglia, il consulto genetico non è strettamente necessario, ma può essere utile come scelta preventiva e per ricevere informazioni personalizzate sulle opzioni di screening genetico preconcepimento.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento