Salve dottore, ho 33 anni e sono affetta dalla neurofibromatosi di tipo 1 e vorrei diventare mamma ma, come potrà immaginare, non vivo la cosa alla leggera. All’età di 21 anni sono stata operata alla schiena per una scoliosi collegata alla mia patologia, ed è andato tutto bene: l’osso era forte e l’impianto è riuscito.
Riguardo la neurofibromatosi, nessuno in famiglia ha questa patologia a parte me, ma dal test genetico è venuto fuori che io posso trasmettere ai miei figli la malattia al 50%. E io vorrei evitare che accadesse. In questi casi si può fare qualche tipo di diagnosi prenatale? A chi mi potrei rivolgere? La ringrazio se vorrà darmi qualche informazione.
Buongiorno signora, per la ricerca della sua mutazione sul feto, in una gravidanza insorta spontaneamente, dovrebbe fare la villocentesi o l’amniocentesi. Oppure dovrebbe rivolgersi ad un centro per la fecondazione assistita e valutare un percorso PMA con diagnosi preimpianto della patologia.
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