Gentile dottore, il risultato dell’amniocentesi è stato 45xy, maschile normale, su 10 metafasi in tre colture indipendenti. È stato quindi analizzato un numero leggermente inferiore a quello valutato di routine (10 anziché 16). Il numero inferiore di metafasi non permette quindi di escludere del tutto la presenza di mosaicismo fetale anche se è vero che il mosaicismo su amniociti è eventualità rara.
Ho inoltre eseguito test di screening del primo trimestre per trisomie 21, 18, 13 con risultato basso rischio e ecografia morfologica da cui è risultato tutto nella norma. Il risultato dell’amniocentesi comunque non mi tranquillizza. Vorrei un Suo parere riguardo la possibilità di ripetere l’esame. Grazie.
Buongiorno signora, il risultato che descrive – cariotipo 46XY su 10 metafasi in tre colture indipendenti – indica che:
- Il feto ha un cariotipo maschile normale (46 cromosomi, XY).
- Il numero di metafasi analizzate è leggermente inferiore a quello di routine (10 anziché 16), ma comunque sufficiente a fornire un’informazione attendibile, specialmente se provenienti da tre colture indipendenti.
Il mosaicismo fetale (presenza di due linee cellulari con diverso assetto cromosomico) è un’eventualità rara (0,2–0,3% dei casi di amniocentesi). Anche con 10 metafasi, l’analisi di più colture indipendenti aumenta l’affidabilità del risultato: eventuali linee cellulari anomale tendono a comparire in almeno una coltura.
Il fatto di avere eseguito il test del DNA fetale e l’ecografia morfolgica, entrambi ad esito buono, riducono ulteriormente la probabilità di mosaicismo clinicamente significativo. Dal momento che la probabilità residua di mosaicismo è molto bassa la ripetizione dell’amniocentesi non è generalmente raccomandata, salvo emergano ulteriori elementi sospetti in gravidanza.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento