Il corredo cromosomico degli esseri umani è definito diploide in quanto ciascun cromosoma è presente in duplice copia nelle cellule. Solitamente, le due copie sono uguali tra loro e contengono quindi lo stesso tipo di informazioni genetiche. Può succedere però che in un individuo siano presenti cellule con bagagli genetici differenti, e in questo caso siamo di fronte a un fenomeno biologico che prende il nome di mosaicismo.

Le cellule in questione derivano tutte dallo stesso zigote e, di solito, si formano in seguito a errori durante il processo di divisione mitotica, quando cioè da un’unica cellula, definita madre, si ottengono due cellule uguali tra loro, definite figlie. Per approfondire l’argomento, abbiamo intervistato il Dottor Alvaro Mesoraca, biologo con specializzazione in Genetica Medica.

Mosaicismo: cosa significa?

Al Dottor Mesoraca abbiamo chiesto di spiegarci cosa esattamente si intende per mosaicismo e quali sono le cause:

Il mosaico genetico, o mosaicismo, è la presenza in un individuo pluricellulare di due o più linee genetiche diverse, con diversi patrimoni genetici, che vengono espresse contemporaneamente. Nella sostanza, non tutte le cellule di quell’organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile.

Il mosaicismo, propriamente detto, deriva spesso da un errore avvenuto durante la maturazione dello zigote. Si può avere una condizione di mosaicismo quando si verifica una non-disgiunzione mitotica. In questo caso la cellula non divide equamente il proprio patrimonio genetico e genera due cellule figlie, delle quali una con un numero superiore di cromosomi rispetto all’altra. Ognuna di queste cellule figlie avrà poi una discendenza uguale a se stessa, e ciò comporterà due linee cellulari diverse in un unico organismo.

Mosaicismo e diagnosi prenatale

Si può rilevare la presenza di un caso di mosaicismo con la diagnosi prenatale? In che modo?

Certamente, si può rilevare mediante amniocentesi. Con la villocentesi, invece, si ha un rischio maggiore di determinare mosaicismi non fetali ma della placenta, e che possono generare quindi dei falsi positivi.

Tipologie di mosaicismo

Quanti e quali tipi di mosaicismo sono possibili?

Possiamo distinguere tre tipi di mosaicismo, a seconda che riguardi solo il feto o anche la placenta. Quello generalizzato, presenta due o più linee cellulari con corredo genetico diverso sia nella placenta che nel feto.

Si parla invece di mosaicismo confinato alla placenta se la presenza delle due o più linee cellulari con cariotipi diversi è limitata, appunto, solo alla placenta e non riguarda il feto. Infine, il mosaicismo fetale è dato dalla presenza di due o più linee cellulari con cariotipi diversi nel feto, ma non nella placenta.

Le conseguenze del mosaicismo

Quali conseguenze può avere?

Dipende dai cromosomi coinvolti e dalla percentuale di mosaico. Oppure se è un mosaicismo germinale o somatico. In generale, più è basso e più le caratteristiche sono sfumate. Tra i mosaicismi più frequentemente rilevati, un esempio che riguarda la linea germinale è la sindrome di Turner, con individui di sesso femminile ma che hanno un cromosoma X in meno o con qualche anomalia.

O ancora, la sindrome di Klinefelter, con individui di sesso maschile ma che presentano un cromosoma X in più. Mentre, un esempio che riguarda la linea somatica è la sindrome di Down. In questo caso, il mosaicismo può essere la causa dell’1-2% dei casi: l’individuo presenta una linea cellulare normale e una trisomica, e ciò può determinare un’attenuazione del fenotipo clinico classico, in cui è presente solo la linea trisomica.

Altro esempio di mosaicismo della linea somatica lo si trova nella sindrome di Edwards, con individui che presentano una linea cellulare trisomica e una normale e che possono sopravvivere oltre l’anno d’età rispetto a quelli con la stessa patologia, ma causata da anomalie di altro tipo.

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