Sindrome di Brugada e il rischio genetico di aritmie ventricolari maligne

La sindrome di Brugada è una patologia genetica che causa alterazioni nella trasmissione del segnale elettrico al cuore.

La sindrome di Brugada è una patologia genetica che causa alterazioni nella trasmissione del segnale elettrico al cuore. Sintomi associati alla malattia sono gli improvvisi svenimenti e le palpitazioni.

Per una diagnosi corretta, occorrono numerosi approfondimenti; non è attualmente curabile, ma è trattabile in vari modi e convivere con la patologia, con qualche piccolo accorgimento, è possibile.

Cos’è la sindrome di Brugada?

La sindrome di Brugada è una malattia ereditaria che comporta degli squilibri nell’attività elettrica del cuore aumentando il rischio di insorgenza di aritmie potenzialmente fatali.

Descritta per la prima volta dai fratelli Brugada nel 1992, questa patologia genetica ha un’incidenza più alta di eventi letali nei soggetti di sesso maschile tra i trenta e i quaranta anni.

La sindrome di Brugada ha trasmissione autosomica dominante, vuol dire che se il genitore ne è affetto si manifesta sempre nei figli, anche in presenza di un solo gene mutato. In alcuni casi la mutazione può insorgere in  maniera spontanea e non essere quindi trasmessa alla prole dai genitori.

Altre cause possono essere:

  • uno squilibrio degli elettroliti, ovvero quelle sostanze chimiche che aiutano a inviare segnali elettrici al nostro corpo;
  • l’uso di alcuni farmaci da prescrizione;
  • l’uso di sostanze stupefacenti, come la cocaina.

Le mutazioni associate alla malattia sono diverse, e vanno a colpire i canali ionici posti sulla superficie del cuore, causandone un malfunzionamento. Da ciò deriva uno squilibrio nelle concentrazioni degli ioni (delle particelle dotate di carica), che determina l’alterazione dell’attività elettrica del cuore.

La sindrome di Brugada nei bambini

La sindrome di Brugada colpisce anche i bambini.  Sono identificabili come ad alto rischio di morte improvvisa cardiaca i pazienti che presentano:

  • pregressi arresti cardiaci;
  • familiarità per morte improvvisa;
  • episodi sincopali (brevi perdite di conoscenza);
  • aritmie maligne.

I lavori in letteratura scientifica che analizzano nello specifico i dati dei pazienti nella fascia di età pediatrica sono tuttora ancora pochi, per cui le informazioni a cui si può arrivare sono scarse.

Partendo da questi dati, si può parlare di un’incidenza di morte improvvisa nei bambini al di sotto dei 12 anni di età affetti dalla sindrome di Brugada che è pari al 4%.

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Sindrome di Brugada: i sintomi

I sintomi associati alla sindrome di Brugada includono:

  • vertigini;
  • svenimento;
  • respirazione affannosa, soprattutto di notte;
  • battiti cardiaci irregolari o palpitazioni;
  • battito cardiaco estremamente veloce;
  • convulsioni;
  • storia familiare di morte improvvisa in età < 45 anni;
  • ECG anomalo.

Caratteristica della sindrome di Brugada è l’estrema variabilità dei sintomi. Molto spesso questi sintomi possono essere confusi con quelli associati ad altre patologie, come l’epilessia.

I pazienti possono essere asintomatici, con sintomi che si manifestano soprattutto a riposo, nella fase di recupero dall’esercizio fisico o durante il sonno notturno. In presenza di questi sintomi è opportuno avvisare il proprio medico e approfondire il quadro clinico con ulteriori esami.

Trattamenti e cure per la sindrome di Brugada

Non esiste attualmente una cura per la sindrome di Brugada. Tuttavia è possibile adottare, dietro consulto cardiologico, dei sistemi che aiutano a proteggere da conseguenze pericolose. Tra questi sistemi troviamo:

  • l‘impianto di un defibrillatore cardiaco, un dispositivo che rilevata l’inizio di un’aritmia tenterà di interromperla con la stimolazione o erogherà uno shock per riportare il cuore al suo ritmo regolare;
  • l’assunzione di farmaci antiaritmici;
  • l’ablazione cardiaca.
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Sindrome di Brugada: come comportarsi e cosa evitare

Sebbene la sindrome di Brugada sia una patologia grave e anche letale, le possibilità di morte possono essere significativamente ridotte se viene diagnosticata in tempo e correttamente trattata.

Quando si convive con la sindrome di Brugada, è bene evitare alcune attività che possono scatenare l’alterazione dell’attività elettrica del cuore e sottoporsi a controlli regolari. Con i consigli del proprio cardiologo, i pazienti che ne sono affetti possono mettere a punto e adottare degli stili di vita che limitino l’esposizione a rischi anche nel lungo periodo.

In ogni caso, la maggior parte dei pazienti riesce a svolgere normalmente le attività quotidiane, come esercizio fisico e guida. Anche la gravidanza è una condizione compatibile con la sindrome di Brugada.

Articolo originale pubblicato il 27 febbraio 2022

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