Sclerosi tuberosa, le storie e quello che c'è da sapere sulla rara malattia genetica

La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi, ma è necessario un controllo periodico dagli specialisti.

Sclerosi tuberosa: le cause

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni in organi differenti:

• pelle;
• cervello;
• reni;
• polmoni;
• occhi;
• cute.

Le cause della malattia sono di natura genetica. I geni coinvolti nell’insorgenza della malattia sono due: TSC1 e TSC2, entrambi servono a produrre proteine che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori.

La trasmissione della sclerosi tuberosa è autosomica dominante, ovvero è sufficiente che una delle due copie del gene, normalmente presenti, sia mutata. Un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli, sia che siano maschi sia che siano femmine. Nella maggior parte dei casi, però, si tratta di nuove mutazioni che insorgono in modo spontaneo nel paziente, anche se non si hanno altri familiari affetti dalla sindrome.

Sclerosi tuberosa: come si diagnostica?

La diagnosi della sclerosi tuberosa si basa principalmente sulle manifestazioni cliniche. In particolare, le lesioni della pelle sono il primo sospetto della malattia, che può trovare conferma tramite tecniche diagnostiche di imaging, quali:

• radiografia delle ossa e dei muscoli;
• risonanza magnetica;
• TAC;
• ecocardiogramma;
• eco-addome.

La conferma della diagnosi avviene mediante analisi molecolare dei geni TSC1 e TSC2.

Quando la madre è affetta da sclerosi tuberosa, è possibile effettuare in gravidanza la diagnosi prenatale, mediante villocentesi o amniocentesi.

I sintomi della sclerosi tuberosa

I sintomi della malattia possono essere molto sfumati durante l’infanzia e più evidenti in età adulta. Le manifestazioni caratteristiche della malattia comprendono:

• angiofibromi facciali, piccole papule tondeggianti (meno di 1 millimetro), che compaiono a livello delle guance, delle pieghe, della punta del naso e delle labbra. Compaiono tra i 3 e i 5 anni di età sino alla pubertà;
• placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, lesioni in rilievo di colore più scuro rispetto alla cute circostante;
• angiomiolipomi renali, che sono rari prima dei 6 anni ma frequenti dopo i dieci anni di vita;
• rabdomiomi cardiaci, ovvero tumori benigni multipli (da pochi millimetri a svariati centimetri) del tessuto cardiaco;
• tumori benigni della retina, che si formano in età precoce e vengono diagnosticati già durante l’infanzia e nell’adolescenza;
• epilessia, che colpisce il 60-90% dei pazienti ed è perciò la manifestazione neurologica più frequente nella sclerosi tuberosa;
• disturbi dell’apprendimento o del comportamento;
• ritardo mentale.

Va anche detto, però, che i sintomi della malattia possono essere piuttosto variabili da soggetto a soggetto, anche tra pazienti della stessa famiglia.

Sclerosi tuberosa: trattamento

Al momento non esiste una cura definitiva per la sclerosi tuberosa. La terapia è essenzialmente sintomatica e di supporto, diversa a seconda delle caratteristiche del singolo caso.

Alcuni farmaci attualmente in uso, come l’Everolimus, sono in grado di bloccare la proliferazione incontrollata delle cellule e sono quindi efficaci nel ridurre il volume dei fibromi. Mentre le lesioni cutanee, che causano problemi di tipo estetico o dolore, possono essere rimosse con interventi chirurgici o con il trattamento laser.

Per tenere sotto controllo le crisi epilettiche è possibile assumere farmaci anticonvulsivi. Trattandosi di una sindrome multi-organo, è importante che i pazienti siano seguiti sin da piccoli da un team multidisciplinare.

Prognosi e aspettative di vita

La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi. Se i bambini presentano sintomi lievi, la buona prognosi è generalmente buona. Quando invece sono più gravi, c’è un rischio maggiore che si presentino importanti disabilità.

Le lesioni sintomatiche neurologiche, renali, cardiache e polmonari costituiscono, di solito, la principale causa di morte. È importante però che questi pazienti vengano costantemente monitorati, almeno con frequenza annuale, e il controllo deve includere anche esami strumentali per valutare l’andamento delle lesioni.

Le storie dei pazienti

Martina, Roberta e Diego: una bambino, una ragazza e una donna adulta le cui storie sono state raccontate nel documentario “La forza della fragilità”, grazie all’Associazione sclerosi tuberosa Onlus. Sono storie non sempre facili, accomunate dalla difficoltà di dover sempre spostarsi da una struttura sanitaria a un’altra e di dover interagire con più specialisti, non sempre coordinati tra di loro.

Non per questo Martina, Roberta, Diego e le loro famiglie hanno perso la grinta e la voglia di andare avanti. “La forza della fragilità” vuole però anche sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sul tema di una malattia genetica rara che non va dimenticata, quale è la sclerosi tuberosa.