Sclerosi tuberosa e screening prenatale- GravidanzaOnLine

"Sono portatrice sana di sclerosi tuberosa? Che esami dovrei fare?"

Giada

chiede:

Salve, sono Giada e ho 22 anni. Un giorno mi piacerebbe avere dei figli ma ci sono delle problematiche in famiglia che mi tormentano di domande. Mia nonna era portatrice sana di sclerosi tuberosa, ha avuto 7  figli di cui un maschio affetto da tale malattia e una femmina portatrice sana. La femmina ha avuto una figlia affetta da sclerosi tuberosa. Mia madre prima di restare incinta ha fatto svariati esami ed è risultato tutto a posto. Cosa dovrei fare io? Non so da che parte farmi, ho solo paura. Mia zia, che con mia cugina fa parte di una associazione, mi suggerisce di fare la mappatura genetica al San Raffaele. Quali sono i test che dovrei fare prima di una gravidanza? La mappatura genetica toglierebbe molti dubbi?

La sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante ed è determinata, per oltre la metà dei casi da mutazioni spontanee. E’ difficile fare la consulenza genetica su questa malattia in quanto vi sono delle caratteristiche particolari tipo la penetranza, che raggiunge il 95% e l’espressività che varia ampiamente anche all’interno di una stessa famiglia. Ci sono due ipotesi che si possono considerare. Una è che sua nonna probabilmente era portatrice di mutazione non espressa (oppure lievemente espressa ma la diagnosi del tempo non hanno permesso una valida caratterizzazione). La mutazione trasmessa ad un figlio si è invece espressa e determinato la malattia. Stessa cosa è avvenuta nella figlia. Altra ipotesi è quella della mutazione germinale. Lei teoricamente rischia poco o nulla. L’unico consiglio che le posso dare è, in gravidanza, farsi fare un amniocentesi con studio dei geni TSC1 e 2. Evitiamo così anche l’ipotesi remota della mutazione germinale.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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