L’amniocentesi è un esame diagnostico, di tipo invasivo, che si effettua in gravidanza per studiare il cariotipo (cioè il corredo genetico) del feto. Consente di diagnosticare una quindicina di alterazioni cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13 (sindrome di Patau) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards) oltre ad alcune alterazioni nella coppia di cromosomi sessuali.
Non tutte le malattie genetiche sono dunque rilevabili attraverso l’amniocentesi. Ogni coppia in attesa di un figlio può scegliere se effettuarla, dopo essere stata informata adeguatamente sui rischi dell’esame. L’amniocentesi, o, in alternativa, la villocentesi, è prescritta di prassi (e viene effettuata gratuitamente) nelle donne con età superiore ai 35 anni, mentre viene consigliata in alcuni casi particolari.
Quando fare l’amniocentesi
I medici distinguono due diversi tipi di amniocentesi, a seconda dell’epoca gestazionale in cui vengono effettuati. In particolare si parla di amniocentesi precoce se l’esame viene effettuato tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza.
Se l’amniocentesi viene eseguita più tardi, dopo la ventesima settimana, viene detta invece amniocentesi tardiva. La prima si effettua nel caso in cui la futura mamma abbia più di 35 anni, o in presenza di familiarità con alcune patologie. L’amniocentesi serve anche per approfondire l’esito del test combinato (bitest e translucenza nucale) che evidenziano le probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche ma non sono in grado di fare una diagnosi.
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Esami di screening o di diagnosi prenatale, così si "prevede" la salute del feto
Gli esami volti a controllare lo sviluppo del feto si dividono in due gruppi, a seconda del loro grado di invasività: ecco quali sono e quando si effettuano.
Come avviene l’amniocentesi
L’amniocentesi consiste in un prelievo di liquido amniotico dall’utero materno e viene effettuata dalla sedicesima settimana di gravidanza, quando è già presente una buona quantità di liquido al cui interno si trovano le cellule fetali (che sono quelle che andranno poi analizzate). Viene eseguita sotto controllo ecografico, per poter monitorare costantemente la posizione del bambino e i sui movimenti, nonché della placenta, del cordone ombelicale e dei vasi sanguigni della madre.
L’ecografia permette quindi di individuare il punto in cui è più sicuro effettuale il prelievo e il momento ideale per procedere. A questo punto, viene introdotto nell’addome della paziente un apposito ago, molto flessibile e sottile (circa 1 millimetro di spessore), che penetra attraverso la pelle e i tessuti fino ad arrivare all’interno del sacco amniotico. Una volta all’interno del sacco viene effettuato un prelievo di circa 10 millilitri di liquido amniotico, che sarà poi analizzato in laboratorio.
I rischi dell’amniocentesi
L’amniocentesi è un esame praticato di frequente e l’esperienza del medico che la esegue è uno dei fattori che permette di ridurne al massimo i rischi, che vanno tenuti tuttavia in debita considerazione nella scelta di sottoporsi o meno all’esame.
Va detto, intanto, che l’eventualità di “pungere” il feto è molto rara, sia perché il monitoraggio ecografico permette di avere sempre il controllo della situazione, sia perché, istintivamente, il feto si allontana quando viene introdotto un corpo estraneo all’interno del sacco amniotico. L’ago, in ogni caso, è flessibile e molto sottile.
L’amniocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo di poco inferiore all’1%. Spesso, ma non sempre, l’aborto si verifica in seguito alla rottura del sacco amniotico, un evento che può accadere con maggiore probabilità nelle prime 48 ore dopo avere effettuato il test. Anche nel caso in cui si verifichi la rottura del sacco è possibile provare a portare a termine la gravidanza, ma l’assistenza alla donna dev’essere immediata nel caso osservasse perdite di liquido o macchie di sangue.
Precauzioni da seguire dopo l’amniocentesi
Oltre a monitorare eventuali sintomi dati dalla rottura del sacco amniotico, come appunto la perdita di liquido o di sangue, per ridurre i rischi dell’amniocentesi occorre restare a riposo per due giorni. Alla paziente viene consigliato poi, per la settimana seguente, di evitare di sollevare pesi, di non piegarsi, non camminare a lungo e non fare sforzi né praticare sport.
In presenza di perdite vaginali, dolori addominali, febbre, contrazioni o indurimento della pancia bisogna rivolgersi tempestivamente al pronto soccorso.
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