Tutto sulle malattie mitocondriali (le rare patologie a trasmissione ereditaria)

Tra le malattie rare a trasmissione ereditaria ci sono quelle mitocondriali. Scopriamo cosa sono, quali sono le più diffuse e quali conseguenze provocano.

Tra le patologie rare di tipo ereditario occupano un posto particolare, soprattutto per quel che riguarda la loro particolarità ed eterogeneità, le malattie mitocondriali. Per capire cosa sono e quali sono è necessario riprendere il significato di mitocondri.

Con questo termine, infatti, si fa riferimento a una struttura delimitata da membrana (detta organello) che è presente all’interno delle cellule viventi. I mitocondri sono noti (e sono importanti per la comprensione delle malattie che li riguardano) per essere considerati come “le centraline energetiche delle cellule”. Il motivo? Perché “sono capaci di produrre grandi quantità di una molecola, chiamata ATP (adenosina tri-fosfato), che ha il ruolo di trasportare e fornire alle cellule l’energia necessaria per le loro funzioni”.

Quanto detto è sufficiente per comprendere due cose: le malattie mitocondriali possono essere molto serie riguardando un aspetto imprescindibile del funzionamento di qualsiasi organismo vivente (la produzione e il trasporto dell’energia), ma anche che potenzialmente queste malattie possono riguardarequalsiasi organo o sistema del nostro corpo”.

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Malattie mitocondriali: cosa sono?

Propriamente, quindi, le malattie mitocondriali sono alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, in modo particolare nel processo detto di “fosforilazione ossidativa”. Come abbiamo anticipato le malattie mitocondriali possono riguardare qualsiasi organo, ma i principali a essere colpiti da queste alterazioni sono il cuore, i muscoli, il sistema nervoso e lo scheletro.

I mitocondri sono parzialmente autonomi e in parte dipendono dal genoma nucleare; per questo le malattie che li riguardano si classificano in tre diversi gruppi in base alla loro causa:

  • a difetti del DNA nucleare;
  • a difetti del DNA mitocondriale;
  • a difetti di comunicazione fra i due genomi.

Complessivamente esistono oltre duecento forme di malattie mitocondriali e possono manifestarsi in qualsiasi fascia d’età, da quella infantile a quella adulta.

Le cause delle malattie mitocondriali

La causa di queste malattie è legata alla trasmissione ereditaria: questo perché i mitocondri sono dotati di un loro DNA. Le alterazioni possono riguardare sia il DNA del mitocondrio che i geni presenti nel nucleo della cellula.

L’eredità delle malattie mitocondriali segue solo raramente le classiche regole (mutazioni dominanti e mutazioni recessive); per questo si parla di eredità mitocondriale. Queste malattie vengono trasmesse solamente tramite la madre perché gli spermatozoi non forniscono i mitocondri e questi giungono all’embrione al momento della fecondazione solamente dalla cellula uovo.

La frequenza di queste malattie tra maschi o femmine è la stessa.

Malattie mitocondriali: l’elenco delle più diffuse

L’eterogeneità delle malattie mitocondriali riguarda anche la loro sintomatologia, come vedremo, ma anche la loro tipologia. Possono coinvolgere, ed è il caso più frequente, più organi e sistemi o, meno frequentemente, un solo organo o sistema specifico. Le forme più diffuse che riguardano l’età pediatrica sono:

  • Sindrome di Alpers (sistema nervoso centrale e fegato);
  • Sindrome di Kearns Sayre (sistema nervoso centrale, apparato endocrino, occhio e cuore);
  • Sindrome di Leigh (sistema nervoso centrale);
  • Sindrome di Pearson (anemia e insufficienza pancreatica).

L’organizzazione italiana di riferimento per le persone affette da malattie mitocondriali segnala come tra le patologie mitocondriali più diffuse ci sono, oltre a quelle già indicate:

  • Atrofia Ottica Dominante;
  • Encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo stroke;
  • Encefalopatia neuro-gastrointestinale mitocondriale;
  • Epilessia mioclonica con fibre rosse stracciate – Ragged red fibers;
  • Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa;
  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber;
  • Neuropatia sensoriale con atassia, disartria ed oftalmoparesi;
  • Oftalmoplegia esterna progressiva;
  • Sordità neosensoriale non sindromica e sindromica.

Malattie mitocondriali: i sintomi comuni

È difficile, data la variabilità di queste malattie, individuare una sintomatologia comune che possa far sospettare la presenza di un disturbo riconducibile a una patologia di questo tipo. Molto dipende, ovviamente, dall’organo e dal sistema interessato, ma la presenza di livelli elevati di acido lattico nel sangue può far sorgere questo sospetto. Solo raramente esistono dei marcatori specifici che permettono di individuare una singola malattia.

Anche la diagnosi di conferma della presenza di una malattia mitocondriale può richiedere diverso tempo. In questo senso è necessario un approccio integrato nella diagnosi con un approfondimento nella comprensione della genetica dei mitocondri. Alcuni test genetici di ultima generazione permettono di avere una conferma della diagnosi.

Anche per quel che riguarda le terapie il discorso è molto delicato e al momento incompleto. Non esistono cure per le malattie mitocondriali, salvo casi molto rari. Il problema più serio delle cure per queste patologie è che nella stragrande maggioranza dei casi parliamo di malattie che colpiscono più organi e sistemi ed è complicato riuscire a intervenire in maniera univoca e risolutiva.

Una terapia farmacologica unita all’uso di integratori può offrire buone capacità di alleviare l’intensità dei sintomi e contrastare l’avanzamento della malattia. In molti casi i pazienti affetti da malattie mitocondriali necessitano anche di terapie di supporto che, seppur non curano propriamente la malattia, offrono un significativo miglioramento delle condizioni.

Oggi i trattamenti sono prevalentemente associati alla gestione dei sintomi, ma ci sono numerosi studi e lavori che offrono interessanti prospettive sull’individuazione di terapie geniche contro queste malattie e per trovare metodi efficaci nel prevenire la trasmissione delle malattie.

Malattie mitocondriali: l’aspettativa di vita

Purtroppo la prognosi delle malattie mitocondriali è il più delle volte negativa e l’aspettativa di vita molto ridotta, specialmente quando le patologie si manifestano in età infantile.

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