Il coraggio di Beatrice, mamma di Micol affetta da una malattia rara

Beatrice Landi è la giovane mamma di Micol, una bimba affetta da una malattia neurodegenerativa rara che prende il nome di malformazione del gene Wwox. Tra le malattie rare, il suo è l’unico caso in Italia e uno dei pochi nel mondo, si parla di meno di 20 soggetti in totale. Si tratta di un particolare caso di encefalopatia che nella classificazione di Orphanet viene descritta come “sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilettica-deficit cognitivo da deficit di Wwox”.

Il termine atassia si riferisce in generale all’impossibilità di controllare il corpo, il tronco, gli arti e le mani. Nello specifico, la malformazione del gene Wwox può portare anche all’atassia del cervelletto. Le persone affette da questa  malformazione soffrono di apnee e crisi epilettiche e presentano inoltre un ritardo nello sviluppo psicomotorio che non consente loro di parlare e camminare.

Anche la piccola Micol a partire dai primi mesi di vita ha iniziato ad avere attacchi epilettici, non completamente controllati dai farmaci, e gravi problemi polmonari, che le provocano tuttora continue apnee che di notte la costringono a vivere attaccata ad un ventilatore con una maschera perché impossibilitata a respirare autonomamente.

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Beatrice ha solo 22 anni e da tre vive per la sua Micol. La diagnosi è venuta dopo pochi mesi dalla nascita, ma a seguito di un percorso lungo e difficile, come di solito avviene quando ci si trova di fronte a una malattia sconosciuta.

Quando Micol è nata aveva piccoli problemi comuni a tutti i neonati. Poi, però, a tre giorni di vita ha avuto la sua prima apnea ed è stata trasferita nel reparto di neonatologia. In seguito sono cominciate le crisi epilettiche e a 10 giorni l’hanno mandata in terapia intensiva a Pisa, dove siamo rimasti 3 mesi e mezzo. A sei mesi, infine, abbiamo avuto la diagnosi.

È una vita difficile quella di Micol, che comporta una continua assistenza e attenzione e che la porta a passare la maggior parte del tempo in ospedale.

A casa riusciamo a tornare ogni tanto perché abbiamo fatto un corso di rianimazione infantile e ormai sappiamo come gestirla. In più, lei è farmaco resistente, ha continuamente crisi epilettiche, almeno una decina al giorno, oltre a una serie di problemi respiratori perché quando è nata non le si espandevano bene i polmoni. Fa molta fisioterapia respiratoria, che le ha permesso di migliorare ma di notte e durante il riposino pomeridiano è attaccata ad un ventilatore con una maschera perché non ce la fa a respirare autonomamente.

Una vita difficile, che però non ha tolto forza e sorrisi a mamma Beatrice, che ogni giorno affronta questa sua complessa quotidianità guidata dall’amore per la sua bimba a cui sorridono gli occhi, come lei stessa dice. Micol, infatti, non può parlare né camminare ma fa sentire la sua presenza in modo costante e vive, per quanto possibile, una vita fatta anche di momenti di straordinaria normalità.

Beatrice ha anche creato una Pagina Facebook, dal nome Il sorriso negli occhi di Micol, per sensibilizzare le persone sulla patologia di cui è affetta Micol, condividere i momenti di questa difficile quotidianità e anche per richiedere un aiuto economico, considerato che i costi per sostenere i ricoveri e le terapie che richiede la patologia di cui è affetta la piccola sono ingenti.

Al momento infatti purtroppo non ci sono cure, se non alcune soluzioni in via di sperimentazione. In Italia la ricerca non viene avviata se non ci sono almeno 5 o 6 soggetti che presentano la malattia. Ma Micol ha bisogno di cure assistenziali e terapie quotidiane e i ricoveri in ospedale rappresentano ormai quasi la norma. Questo quello che dice in merito Beatrice:

Tutto ciò che voglio è far conoscere la mia bambina, parlare con altri genitori per farmi aiutare e per avere consigli.

Ultimamente, poi, ha fatto il suo ingresso nella vita della piccola Micol, Anita, un cane da assistenza che per molte persone affette da disabilità rappresenta un aiuto concreto, oltre che un meraviglioso compagno di vita fidato e inseparabile. L’addestramento di questi cani richiede, però, molti soldi, ecco perché mamma Beatrice ha pensato a una raccolta fondi in favore dell’addestramento di Anita. 

Beatrice ha lanciato anche un sito, nato con un preciso scopo e con il quale spera di poter ottenere un supporto per aiutare i bambini con malattie rare come sua figlia.

Questo quello che racconta Beatrice con in braccio la dolcissima Micol:

Questo Natale sarà diverso ma la Micol ha voluto comunque portare un po’ di sorrisi ed entrare nelle vostre case. Il ricavato di tutti gli oggetti andrà per le cure della Micol e per dei progetti per aiutare altri bimbi con malattie.

Un’iniziativa che diventa un gesto di aiuto fondamentale per le tante famiglie come quella di Beatrice, che si ritrovano a dover affrontare senza strumenti e senza aiuti una diagnosi impietosa che non ha una possibilità di cura e toglie ogni prospettiva di futuro. Ma la vita è più forte delle difficoltà e sono proprio l’estremo coraggio e la determinazione di una mamma 22enne che ogni giorno lotta con il sorriso a ricordarcelo.