Cos'è l'ittiosi arlecchino e come si cura la forma d'ittiosi rara e grave

L'ittiosi arlecchino è una gravissima disfunzione della pelle, la cui causa genetica è stata individuata solamente nel 2016, che spesso provoca il decesso del neonato nelle prime settimane di vita.

Nonostante il nome richiami la celebre e allegra maschera bergamasca, quando si parla di ittiosi arlecchino si fa riferimento alla forma più grave dell’ittiosi, una malattia genetica che interessa la pelle.

Le ittiosi, infatti, sono un gruppo di malattie genetiche nelle quali vi è un processo di desquamazione e sfaldamento cutaneo generalizzato causato da un difetto nella formazione e nel distacco delle cellule dello strato corneo, quello più superficiale della cute.

Cos’è l’ittiosi arlecchino?

Le ittiosi possono manifestarsi in forme lievi e gestibili con una particolare igiene e in forme più gravi, e incurabili, che risultano particolarmente invalidanti. Per questo motivo in Italia le ittiosi congenite rientrano nell’elenco delle malattie rare e in Europa sono oggetto degli studi e delle ricerche dell’European Reference Network for Rare Skin Diseases (ERN-Skin) che si occupa anche di approfondire le ricerche su questa patologia e indicare le migliori strategie per la diagnosi precoce, la cura (laddove possibile) e le linee guida da seguire per l’assistenza dei soggetti con queste gravi patologie.

Questa forma grave dell’ittiosi colpisce 1 persona su un milione e consiste nella genodermatosi, ovvero una gravissima disfunzione della pelle e che spesso provoca il decesso del neonato nelle prime settimane di vita.

Ittiosi arlecchino: le cause

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Fonte: iStock

La causa dell’ittiosi arlecchino è genetica e, come scoperto solamente nel 2016, la patologia si manifesta come mutazioni recessive del gene ABCA12 sul cromosoma 2. Il gene ABCA12 è quello che fornisce le istruzioni per la produzione di una proteina indispensabile per la formazione delle cellule della pelle e per il trasporto di grassi ed enzimi all’epidermide. Le variazioni che colpiscono il gene ABCA12 possono essere diverse: alcune impediscono del tutto la produzione della vitamina, altre una produzione ridotta, altre ancora possono provocare disturbi sul trasporto dei grassi.

La trasmissione dell’ittiosi arlecchino è autosomica recessiva; perché si sviluppi sono quindi necessarie due copie dell’allele alterato (una delle forme alternative che il gene può assumere). Ogni cellula contiene 23 coppie di cromosomi di cui una coppia sessuali e 22 non sessuali (autosomi). Le coppie di autosomi hanno la medesima forma, lunghezza e tipologia di geni; i genitori hanno una sola copia del gene e sono portatori ma non manifestano i sintomi tipici della patologia.

Questa si verifica quando in un bambino ci sono due copie del gene responsabile dell’ittiosi arlecchino. Quando vi è una probabilità del 25% che un bambino erediti entrambi i geni e sviluppi la patologia, così come vi è un 25% di probabilità che il bambino non erediti la copia alterata del gene, ma vi è un 50% che ne erediti solo una divenendo egli stesso portatore ma senza sviluppare propriamente la malattia e i sintomi associati.

Diagnosi, sintomi e conseguenze

I neonati colpiti dall’ittiosi arlecchino nascono con una pelle spessa e molto dura che ricopre la maggior parte del corpo. La pelle è caratterizzata da grandi placche a dorma di diamante (che richiamano le losanghe dell’abito della maschera della commedia dell’arte) separate da delle fessure. Questa condizione non incide solamente sull’aspetto esteriore, ma anche sulla salute della pelle e, di conseguenza, su quella generale.

Le malformazioni cutanee, infatti, incidono sulla forma del naso, della bocca, delle palpebre e delle orecchie e limitano i movimenti degli arti superiori (le braccia) e di quelli inferiori (le gambe). Anche il movimento del torace può essere condizionato tanto da andare incontro a gravi difficoltà respiratorie così come a problemi nell’alimentazione, tanto che in molti casi l’unica forma di alimentazione possibile è quella tramite il sondino. Questa condizione incide anche sull’idratazione della pelle, creando condizioni favorevoli per l’insorgenza di infezioni.

Alla nascita i neonati affetti dall’ittiosi arlecchino (che spesso nascono pretermine) hanno la pelle ricoperta da una membrana di collodio lucido, brillante e molto teso che assomiglia a uno strato di pelle aggiuntivo. In questi casi vi sono elevati tassi di mortalità neonatale dipesi dai disturbi nella termoregolazione, dagli elevati livelli di sodio nel sangue e nei disturbi respiratori e in quelli alimentari dovuti alle difficoltà a succhiare e deglutire.

Nei casi in cui i neonati riescano a sopravvivere, anche grazie alle cure della terapia intensiva neonatale, dopo alcune settimane la membrana di collodio si separa trasformandosi in una eritrodermia, una grave infiammazione che causa l’arrossamento della superficie cutanea e una desquamazione grave.

A queste conseguenze il più delle volte si associano anche un ritardo nella crescita, una bassa statura, la malformazioni alle dita, alle unghie e alle orecchie, problemi di udito, rischio di danni agli occhi per la mancata chiusura delle palpebre e l’alopecia.

È possibile diagnosticare l’ittiosi arlecchino tramite i test del DNA (tramite amniocentesi o villocentesi), specialmente nei genitori che sono portatori del gene alterato. Anche le ecografie prenatali svolte durante la gravidanza possono mostrare alcuni dei segni tipici dell’ittiosi.

Cura, trattamento e sopravvivenza

L’ittiosi arlecchino è una malattia incurabile che, sebbene consenta una migliore gestione rispetto al passato, nel 50% dei casi porta alla morte del bambino dopo poche settimane dalla nascita. Il trattamento sarà quindi costante per tutta la vita in base alla gravità della condizione e alle conseguenze provocate.

I soggetti con ittiosi arlecchino avranno bisogno di assistenza quotidiana innanzitutto per favorire l’esfoliazione della pelle morta, mantenere la cute idratata ed evitare che si screpoli, riducendo in questo modo il rischio di infezioni. Con un trattamento quotidiano di questo tipo migliorerà la mobilità e la circolazione sanguigna, soprattutto nei piedi e nelle mani.

La gestione dell’ittiosi arlecchino passa anche dal costante monitoraggio della nutrizione e della temperatura corporea in quanto lo spessore della pelle impedisce una corretta sudorazione, aumentando il rischio di surriscaldamento.

Nonostante dal punto di vista mentale l’ittiosi arlecchino non causi conseguenze, il bambino avrà difficoltà nel raggiungimento delle fondamentali tappe del proprio sviluppo motorio e sociale, comportando una gestione specialistica e quotidiana.

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