Epidermolisi bollosa: cause, sintomi e rischi - GravidanzaOnLine

Epidermolisi Bollosa: cos’è e quali sono i rischi di questa rara malattia

L'epidermolisi bollosa è una rara malattia cronica di tipo genetico che colpisce la cute sin dalla prima infanzia. Si tratta di una malattia subdola, dolorosa e potenzialmente letale per la quale la ricerca non ha ancora trovato una cura definitiva.

L’Epidermolisi Bollosa (EB) è una rara malattia genetica della cute, causata da uno o più deficit dei sistemi connettivi intercellulari degli strati della pelle e delle mucose interne. Tali difetti interessano, in particolare, le proteine responsabili della funzione adesiva tra derma ed epidermide.

Si tratta di una patologia grave, dolorosa ed estremamente difficile da gestire, tanto più se pensiamo che a soffrirne sia un bambino sin dai primi mesi di vita. L‘epidermolisi bollosa, infatti, si manifesta con piaghe e vescicole dolorose diffuse sulla cute che vengono generate dal minimo attrito, sfregamento o pressione tra epidermide e derma e che anziché cicatrizzare, si cronicizzano.

La pelle è quindi estremamente fragile e la dolorosità delle ulcerazioni è paragonabile a quella causata dalle ustioni di terzo grado. Proviamo a capire quali sono i fattori scatenanti e le possibili terapie.

Epidermolisi bollosa: le cause

cause epidermolisi bollosa

Come sappiamo, la pelle umana è composta da 2 strati: quello più esterno che è l’epidermide e uno più interno che si chiama derma. Normalmente, il derma è connesso all’epidermide attraverso un meccanismo che in medicina si definisce “giunzione dermo-epidermica“. Tale connessione è possibile grazie alla presenza di numerosi filamenti o uncini di ancoraggio che garantiscono un legame stabile e sicuro fra i due strati.

Nei soggetti affetti da epidermolisi bollosa, la giunzione dermo-epidermica non funziona correttamente a causa di errori genetici che provocano, a loro volta, difetti nelle proteine responsabili dell’aderenza tra epidermide e derma (collagene, laminina, cheratine e integrine). Questo fa sì che i filamenti di ancoraggio tra gli strati siano assenti e qualsiasi piccolo trauma o frizione sia causa di macchie, bolle e lesioni.

Le forme più lievi di epidermolisi bollosa consentono al soggetto la conduzione di un’esistenza normale, ma quelle più gravi possono essere letali anche in età neonatale o intrauterina.

Epidermolisi Bollosa: le tipologie

Trattandosi di una patologia genetica, l’epidermolisi bollosa può essere ereditata con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. Nel primo caso, un genitore con un gene mutato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nel secondo caso, invece, entrambi i genitori sono portatori sani di un gene associato alla malattia e la probabilità che la trasmettano ai propri figli è del 25% a ogni gravidanza.

La ricerca scientifica ha identificato 13 geni responsabili della maggior parte dei casi di epidermiolisi bollosa e isolato 3 tipologie principali di epidermolisi Bollosa:

  • semplice (o epidermolitica);
  • giunzionale;
  • distrofica (o dermolitica).

Tutte le forme di epidermolisi bollosa non sono contagiose e hanno in comune una spiccata fragilità della cute e delle mucose che nelle forme più lievi è localizzata a mani e piedi. A questa fragilità, si associa la formazione di bolle, lesioni e ulcerazioni cutanee anche estese provocate dalla minima frizione. Le forme più gravi di epidermiolisi bollosa sono fatali durante la prima infanzia, altre durante l’adolescenza o nella prima età adulta.

I sintomi

I segni clinici più comuni della epidermolisi bollosa sono:

  • aftosi orale;
  • bolle;
  • bruciore alla bocca;
  • vescicole nella cute e nelle mucose;
  • disfagia;
  • ulcere cutanee;
  • unghie rigate verticalmente.

L’impossibilita di una completa guarigione delle ferite e di un regolare processo di cicatrizzazione è la costante più dolorosa e invalidante. Le lacerazioni, di fatto, sono croniche. Ogni trauma o danno subito dalla pelle e con il passare degli anni la gravità della EB tende ad accentuarsi. Le forme più gravi sono inoltre caratterizzate da malformazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia.

Infine, una grave complicanza che colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti affetti da Epidermolisi Bollosa distrofica e talvolta giunzionale è la comparsa di carcinomi squamocellulari che si sviluppano generalmente nelle sedi soggette a trauma e quindi a lesioni bollose ricorrenti, in particolare a livello delle estremità del corpo e della lingua.

Epidermolisi bollosa: cure e terapie

In Italia, questa malattia colpisce 1 bambino ogni 82.000. Sempre nel nostro Paese, dal 1990 è attiva l’associazione Debra Italia Onlus che si occupa di sostenere e supportare i soggetti affetti e le loro famiglie. La ricerca, ad oggi, non ha individuato una cura definitiva. Gli unici trattamenti possibili sono medicazioni quotidiane finalizzate per lo più alla prevenzione delle infezioni.

Perfino la diagnosi, a volte, può essere difficoltosa. Ad occhi poco esperti, le bolle e le ulcerazioni possono sembrare lesioni erosive o verrucose croniche. Pertanto, una diagnosi non precoce tende ad amplificare le complicanze e le dimensioni delle lesioni.

Nonostante la strada sia ancora molto lunga e tortuosa, nel 2006 un’ equipe guidata dal Prof. Michele De Luca dell’Università di Modena ha eseguito con successo il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata in un malato di Epidermolisi Bollosa di tipo giunzionale. Da allora, però, nessuna cura risolutiva è mai stata messa a punto.

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