Sindrome di Crouzon: cosa sappiamo di questa rara malattia?

La Sindrome di Crouzon è una malattia malformativa di tipo genetico piuttosto rara che colpisce un neonato ogni 50-60 mila.

Si tratta di un’anomalia della forma del cranio e dei tessuti ossei facciali che diventa ancora più evidente con il trascorre dei mesi. In casi più rari, è associata a ritardi nello sviluppo cognitivo del bambino o ad altre malformazioni come la Sindrome di Apert, craniostenosi, ipoplasia e proptosi oculare.

Questa sindrome porta il nome del medico francese Octave Crouzon, che agli inizi del 1900 fu il primo ad osservare e descrivere la natura genetica della malattia definendola”Disostosi craniofacciale“.

Sindrome di Crouzon: cause

La causa di questa sindrome è da ricercare in una mutazione del gene FGFR2. Tale anomalia è dunque congenita e comporta la chiusura precoce delle suture craniche, vale a dire delle articolazioni fibrose che permettono alle ossa del cranio di saldarsi tra loro.

Neonato (0-1 anno)

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Il disturbo può essere ereditario – nel caso di bambini con genitori affetti dalla medesima sindrome – oppure formarsi “ex novo”. In quest’ultima eventualità, la mutazione avviene in uno stato addirittura embrionale, più specificatamente durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo.

Sindrome di Crouzon: come si manifesta?

Essendo una condizione malformativa che colpisce sopratutto le strutture ossee e cartilaginee del cranio e del viso, la Sindrome di Crouzon si manifesta principalmente sul viso con le seguenti modalità:

• forma del cranio anomala (alto e stretto con possibile allungamento della testa);
• ipoplasia: sviluppo limitato della porzione centrale del viso, in particolare della zona mascellare. Ne consegue protrusione mandibolare accentuata rispetto alla mascella e occhi distanti (ipertelorismo);
• protrusione oculare: orbite poco profonde e occhi talvolta coperti completamente dalle palpebre con conseguenti lesioni della congiuntiva e della cornea;

Strabismo, atrofie del nervo ottico, apnee, difetti uditivi; malformazioni della fossa cranica, malocclusione e idrocefalia sono da considerarsi alcune delle tante alterazioni che possono accompagnarsi alla sindrome di Crouzon.

Diagnosi della sindrome di Crouzon

Il primo passo verso la cura e il trattamento di questo disturbo è la diagnosi. Essa si effettua sia a partire dall’osservazione dei principali segni clinici, sia sull’accertamento della mutazione del gene coinvolto nel difetto genetico.

Il bambino è sottoposto ad esami strumentali volti ad accertare il tipo di craniostenosi (tomografia cranio-facciale ed RM), eventuale ipertensione endocranica e altre malformazioni cerebrali. Nella maggior parte dei casi, è richiesto anche un test specifico (polisonnografia) per stabilire l’insorgenza di apnee notturne di tipo ostruttivo.

Sindrome di Crouzon: intervento e trattamento

I possibili trattamenti consistono essenzialmente nell‘intervento chirurgico, che non può risolvere la causa della mutazione genetica, ma correggerne quanto più possibile gli effetti visibili sul cranio e sul viso. Tale intervento consiste in una parziale ricostruzione dei tessuti osseo-cartilaginei del cranio ed è da eseguirsi entro il compimento del primo anno di vita del bambino (tra il 4° e il 12° mese).

La tecnica più utilizzata per mitigare le anomalie facciali è quella dell’allungamento delle ossa. Essa consiste in una “distrazione osteogenetica” che ha come obiettivo l’avanzamento facciale.

In caso di apnee ostruttive gravi, l’intervento chirurgico è preceduto dall’applicazione di una tecnica di ventilazione meccanica detta “CPAP” che viene utilizzata durante il sonno del bambino.

Prognosi e aspettativa di vita

Come è facile immaginare, la sindrome di Crouzon è vissuta in maniera drammatica dai genitori, soprattutto per gli effetti che implica nell’aspetto del bambino. Tuttavia, è utile ricordare che nella maggior parte dei casi il bambino non subirà disturbi allo sviluppo cognitivo. Se ben affrontata e diagnosticata precocemente, inoltre, l’intervento chirurgico comporterà un miglioramento estetico apprezzabile.

Allo stesso modo, anche lo sviluppo psicomotorio e l’aspettativa di vita rientreranno nella normalità. Per avere un supporto morale e pratico, ci si può rivolgere alle associazioni “Il Cigno” e “Aicra” attraverso le quali è possibile condividere al propria esperienza con quella di altri genitori.

Rimane di fondamentale importanza la scelta di affrontare la sindrome di Crouzon avvalendosi dell’aiuto di un centro specializzato in chirurgia craniofacciale pediatrica.