Disostosi cleidocranica: cos'è e quali sono i sintomi di questa anomalia genetica rara

Una condizione per cui non esiste una cura, che può avere manifestazioni lievi o gravi e il cui trattamento è finalizzato ad alleviare i sintomi tipici.

Disostosi cleidocranica: cos’è?

La disostosi cleidocranica è, come riportato in questo studio, una rara malattia scheletrica autosomica dominante che si presenta con una varietà di caratteristiche cliniche. Questa malattia genetica, spiega il portale Physiopedia, colpisce lo sviluppo e la crescita dei denti e delle ossa come quelle del cranio, del viso, della colonna vertebrale, delle clavicole e delle gambe.

La causa di questa condizione è da individuare nelle mutazioni del gene RUNX2, il gene responsabile della differenziazione osteoblastica che è coinvolto nella formazione della cartilagine e delle cellule ossee. Trattandosi di una condizione autosomica dominante per sviluppare la malattia è necessario ricevere una copia del gene mutato, anche se ci sono casi di disostosi cleidocranica che si sviluppano casualmente con mutazioni spontanee del gene.

Si stima che colpisca 1 individuo su 1000000, anche se potrebbe essere sottostimata nelle forme lievi.

I sintomi della disostosi cleidocranica

Queste anomalie nello sviluppo possono portare i soggetti con disostosi cleidocranica ad avere l’assenza delle clavicole o delle clavicole anormali (tanto da riuscire a spostare le spalle davanti al petto), una chiusura ritardata delle fontanelle (tale da determinare una fronte ampia e prominente), problemi dentali (eruzione ritardata dei denti permanenti, denti in eccesso o denti non allineati) e anomalie scheletriche (bassa statura, bacino malformato e colonna vertebrale curva).

Tra le anomalie che interessano il viso e il cranio il John Hopkins Medicine segnala gli occhi distanziati, la mascella piccola, la palatoschisi, seni nasali piccoli o assenti e problemi all’orecchio responsabili di frequenti infezioni e a volte perdita dell’udito. A livello dentale, i soggetti affetti da disostosi cleidocranica possono avere un ritardo nella dentizione, malocclusioni e smalto dei denti sottile che li rende maggiormente esposti alle carie.

Tra gli altri segni e sintomi tipici della displasia cleidocranica ci sono le dita corte, costole mancanti o in eccesso, diminuzione della densità ossea (osteopenia), ginocchia valghe e deformità delle ossa pelviche che nelle donne possono complicare il parto.

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Cosa comporta e le conseguenze

Le malformazioni e le complicazioni associate alla disostosi cleidocranica, riferisce Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, solo raramente creano una disabilità significativa, e i soggetti affetti da questa rara malattia genetica possono avere una qualità della vita generalmente buona.

Prima degli interventi chirurgici finalizzati a risolvere o ridurre l’incidenza dei sintomi, i pazienti con disostosi cleidocranica possono provare dolore o fastidio alla bocca e ai denti, contrarre frequenti infezioni alle orecchie e ai seni nasali, difficoltà a sentire, apnee notturne (a causa dei problemi con le vie aeree superiori) e ritardi nello sviluppo durante l’infanzia.

Disostosi cleidocranica: l’aspettativa di vita

I soggetti con disostosi cleidocranica hanno un’aspettativa di vita normale, riporta uno studio pubblicato su Science Direct e il Cleveland Clinic riporta come questi pazienti abbiano anche una buona prognosi.

I sintomi gravi, come la presenza di ossa sottosviluppate, vengono gestiti tempestivamente dopo la nascita mentre per le altre, come lo sviluppo dei denti, è necessario prevedere un trattamento a lungo termine, tale da consentire una crescita adeguata che non crei disagio o dolore nel bambino.

Terapie e trattamenti

La diagnosi della disostosi cleidocranica si ha in presenza dei sintomi e delle caratteristiche principali di questa condizione. Oltre ai test genetici, si può ricorrere alla radiografia delle ossa del cranio, delle clavicole e delle mani e a una radiografia dentale anche per verificare la gravità della condizione e definire un adeguato trattamento.

Le opzioni terapeutiche sono diverse e dipendono dai sintomi e dalla loro gravità. Vengono prese in considerazione procedure ortopediche, dentistiche e chirurgiche per migliorare la funzionalità fisica e il benessere del paziente. Tra i principali trattamenti rientrano l’intervento di chirurgia facciale sulle ossa del viso per rimodellare la fronte e gli zigomi, le procedure di fusione spinale per la colonna vertebrale, gli interventi chirurgici per la correzione delle ginocchia valghe, le riparazioni chirurgiche a seguito delle fratture causate dalle ossa fragili e la rimozione dei pezzi di clavicola che possono causare dolore al braccio o problemi ai nervi.

Viene inoltre prevista l’integrazione di calcio e vitamina D per il rafforzamento delle ossa e diverse procedure di ortodonzia e chirurgia orale per mantenere i denti vitali e rimuovere eventualmente quelli in eccesso.