La sindrome di Pfeiffer è dovuta alla prematura fusione delle ossa del cranio, che può comportare anomalie del volto e problemi al sistema nervoso nei casi più gravi.
Vediamo insieme quali sono le cause e come si manifesta la malattia.
La sindrome di Pfeiffer è dovuta alla mutazione dei geni FGFR1 o FGFR2. Questi geni forniscono istruzioni per la produzione di proteine note come recettori di crescita dei fibroblasti 1 e 2 che, tra le altre cose, durante lo sviluppo embrionale servono a fornire alle cellule immature l’impulso a diventare cellule ossee.
Per cui, se i geni FGFR1 o FGFR2 sono mutati, la funzione di queste proteine risulterà alterata e potrà portare alla fusione prematura delle ossa del cranio e compromettere il normale sviluppo delle ossa delle mani e dei piedi. Nella maggior parte dei casi, la mutazione non è ereditaria ma compare spontaneamente (de novo) durante lo sviluppo dell’embrione.
La sindrome di Pfeiffer è caratterizzata da segni clinici variabili. I più comuni sono:
A questi segni caratteristici si associano disturbi che possono riguardare la respirazione, la vista, l’udito o il sistema nervoso.
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In base al grado di coinvolgimento del cranio, e quindi della gravità dei disturbi correlati, si distinguono tre sottotipi della malattia:
Altre possibili complicazioni associate ai tipi 2 e 3 comprendono i difetti dello sviluppo cerebrale, a causa della prematura fusione delle ossa del cranio, la sordità simmetrica e bilaterale, l’ostruzione delle vie aeree e l’apnea ostruttiva durante il sonno.
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Anche se nei casi più gravi (il tipo 2 e il tipo 3) il rischio di morte precoce dovuto a complicazioni respiratorie e neurologiche è elevato, il trattamento tempestivo dei sintomi può migliorare la prognosi.
Il tipo 1 della sindrome, invece, si associa a uno sviluppo psicomotorio e a una sopravvivenza, solitamente, nella norma.
Il trattamento dei sintomi della sindrome comprende, come prima cosa, la correzione chirurgica delle anomalie della forma del cranio. Solitamente, questa ricostruzione cranica viene fatta tra i 4 e i 12 mesi di vita. Ma può essere anticipata nel caso in cui sia presente un’ipertensione endocranica e un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo).
Successivamente, si può procedere con un intervento chirurgico facciale ricostruttivo, per correggere lo sviluppo ridotto o incompleto delle ossa del viso e la mancata chiusura delle palpebre. Se sono presenti gravi apnee ostruttive, e in attesa dell’intervento di allungamento delle ossa facciali, si può ricorrere alla ventilazione meccanica non invasiva durante il sonno.