L’agenesia del corpo calloso è una malattia rara presente già alla nascita. È caratterizzato da un’assenza parziale o completa (agenesia) di un’area del cervello che collega i due emisferi cerebrali: il corpo calloso.

Le cause esatte di questa anomalia non sono note, ma possono essere sia acquisite che ereditarie. L’agenesia del corpo calloso viene di solito diagnosticata durante i primi due anni di vita. Il primo sintomo della malformazione sono le crisi epilettiche.

Corpo calloso: cos’è e le sue funzioni

Il corpo calloso è una lamina costituita da fasci di fibre mieliniche che unisce i due emisferi cerebrali. Questa struttura è sviluppata in maniera particolare nei primati, dove le sue dimensioni superano quelle di altre strutture fibrotiche presenti nel cervello.

Grazie alle fibre del corpo calloso vengono elaborate informazioni visive, uditive e tattili. Sappiamo inoltre che questa struttura è coinvolta anche nel coordinamento dei movimenti e nel linguaggio.

Cos’è l’agenesia del corpo calloso

L’agenesia del corpo calloso è un’anomalia congenita rara caratterizzata dall’assenza totale o parziale del corpo calloso, che non si forma durante il processo evolutivo del cervello. Una persona su 4.000 nasce senza corpo calloso, una condizione che può presentarsi isolata o in combinazione con altre anomalie cerebrali.

Talvolta, l’agenesia del corpo calloso può essere associata a malformazioni multisistemiche e a diverse anomalie cromosomiche, tra cui la trisomia 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards).

L’agenesia può manifestarsi attraverso l’insorgenza di crisi epilettiche durante le prime settimane di vita o entro i primi due anni. Può essere identificata già durante la gravidanza attraverso un’ecografia.

Agenesia del corpo calloso: le cause

Questa malformazione nello sviluppo del corpo calloso è dovuta all’interruzione della migrazione delle cellule cerebrali durante lo sviluppo fetale.

Le cause di questa interruzione che comporta la mancata formazione del corpo calloso non sono però ancora ben note. Potrebbero però essere ricondotte a:

  • infezioni o lesioni intrauterine, tra la dodicesima e la ventiduesima settimana di gestazione;
  • aberrazioni cromosomiche;
  • mutazioni genetiche ereditarie, autosomiche o legate al cromosoma X;
  • esposizione intrauterina all’alcol (sindrome alcolica fetale);
  • la formazione di cisti a livello encefalico.

Tipologie di agenesia del corpo calloso

Possiamo distinguere diverse tipologie di agenesia del corpo calloso:

  • forma acquisite di agenesia, che può essere caratterizzata non solo da convulsione ma anche da problemi di alimentazione e ritardi nel tenere la testa eretta, nel camminare, dalla compromissione dello sviluppo mentale e fisico;
  • sindrome di Aicardi-Goutiéres, che si pensa sia ereditata come una malattia dominante legata al cromosoma X, consiste nell’agenesia del corpo calloso, spasmi infantili, presenza di struttura oculare anormale e colpisce solo le femmine;
  • forme con ereditarietà autosomica recessiva, come la sindrome di Andermann, caratterizzata da una combinazione di agenesia del corpo calloso, ritardo mentale e neuropatie progressive;
  • forme con ereditarietà dominante legata all’X, come l’ARX, in cui i maschi hanno cervello piccolo e liscio (lissencefalia), pene piccolo, grave ritardo mentale ed epilessia intrattabile; mentre le femmine possono presentare solo l’agenesia del corpo calloso.

Le conseguenze dell’agenesia del corpo calloso

Quali conseguenze comporta la presenza dell’agenesia del corpo calloso? La maggior parte degli individui affetti da questa malformazione mostra un basso quoziente intellettivo e soffre di gravi disturbi cognitivi. Tuttavia, un’ampia fetta delle persone con agenesia del corpo calloso, circa il 25%, sembrerebbe non presentare alcun sintomo.

Un’analisi della Cambridge University di qualche anno fa ha valutato le conseguenze intellettuali, accademiche, esecutive, sociali e comportamentali in bambini in età scolare affetti dall’agenesia del corpo calloso. È emerso che circa il circa il 20% dei bambini entrati a far parte dello studio aveva comportamenti e prestazioni accademiche paragonabili a quelli di bambini con uno sviluppo tipico.

La presenza dell’anomalia cerebrale era però associata a prestazioni matematiche inferiori e a un funzionamento esecutivo più scarso. Uno studio più recente ha mostrato che in assenza del corpo calloso il cervello si riorganizza aumentando le connessioni intra-emisferiche e reindirizzando i segnali in modo da preservare la comunicazione tra i due emisferi cerebrali.

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