Fenilchetonuria: la (rara) malattia metabolica che si scopre alla nascita

Anche il metabolismo può essere oggetto di malattie genetiche rare responsabili di gravi problemi anche durante la gravidanza. Conosciamo cause, rischi e trattamenti per la fenilchetonuria.

Spesso quando si parla di metabolismo si fa riferimento esclusivamente alla capacità dell’organismo di assimilare (e soprattutto smaltire) quanto introdotto con l’alimentazione nell’ottica del miglioramento della propria forma fisica. In realtà il metabolismo è un insieme di attività molto più complesse che può non funzionare correttamente ed essere anche oggetto di malattie.

La fenilchetonuria è una di queste: si tratta, infatti, di una malattia metabolica rara ereditaria di origine genetica che può provocare gravissime conseguenze. Parliamo di una condizione che merita di essere conosciuta soprattutto dalle donne in gravidanza in quanto, come vedremo, durante la gestazione i feti sono maggiormente esposti alle conseguenze di questa patologia.

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Fenilchetonuria: cos’è?

Quando si parla di fenilchetonuria (nota anche con la sigla PKU) si fa riferimento a una rara malattia ereditaria del metabolismo legata all’aumento dei livelli di fenilalanina nel sangue. Questa è una sostanza chimica che l’organismo utilizza per produrre proteine.

La fenilalanina si trova in tutte le proteine alimentari e a volte anche in alcuni dolcificanti artificiali; una dieta che non tiene conto di questa condizione può quindi portare all’aumento dei livelli di fenilalanina nel sangue con la conseguente insorgenza della fenilchetonuria e dei serissimi rischi per la salute a essa associati.

La fenilchetonuria è quindi una malattia con la quale si può convivere ma che richiede un regime alimentare rigido e attento per evitare di assumere troppe proteine che potrebbero portare all’aumento di fenilalanina.

Esiste anche una forma meno grave, nota con il nome di iperfenilalaninemia, che è benigna rispetto alla fenilchetonuria vera e propria.

Le cause della fenilchetonuria

All’origine della fenilchetonuria c’è un difetto del gene che si occupa di creare l’enzima (PAH) necessario per eliminare la fenilalanina. Questo enzima converte la fenilalanina in tirosina; se questo non avviene la fenilalanina si accumula nel sangue o anche nel liquor cefalorachidiano, determinando le conseguenze più gravi a livello nervoso e neurologico.

Fenilchetonuria: i sintomi

La fenilchetonuria può manifestarsi con un’ampia sintomatologia anche perché alla base di questa malattia ci sono diverse mutazioni geniche che determinano una grande variabilità clinica. Per esempio i neonati affetti da fenilchetonuria generalmente non presentano segni alla nascita, ma se la malattia non viene diagnosticata per tempo e quindi debitamente trattata, nel giro di pochi mesi iniziano a manifestarsi i primi sintomi.

Questi possono essere più o meno gravi e sono: 

  • cattivo odore nell’alito del bambino;
  • presenza di eczemi cutanei;
  • problemi neurologici;
  • dimensioni ridotte della testa;
  • pelle e capelli eccessivamente chiari;
  • ritardo nello sviluppo;
  • epilessia;
  • problemi del linguaggio;
  • autismo;
  • disturbi del movimento;
  • iperattività;
  • disabilità cognitive;
  • problemi emotivi, sociali e comportamentali.

Abbiamo fatto riferimento alla diagnosi della fenilchetonuria; questa avviene tramite il test di Guthrie (o esami simili) che analizzano una goccia di sangue prelevata dal bambino. Nei genitori con un alto rischio di trasmissione della malattia è possibile eseguire un’analisi genetica capace di fornire una diagnosi prenatale dettagliata comprensiva anche delle mutazioni genetiche presenti.

Fenilchetonuria e neonati

Donne che hanno alti livelli di fenilalanina nel sangue sono maggiormente esposte ai rischi della fenilchetonuria. Per questo motivo, infatti, durante la gravidanza è fondamentale seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina con lo scopo di evitare un rischio di aborto e consentire al feto si crescere in maniera sana e corretta.

Il bambino, infatti, alla nascita potrebbe presentare:

  • microcefalia (ridotte dimensioni della testa);
  • problemi cardiaci;
  • basso peso alla nascita;
  • anomalie facciali;
  • difficoltà nello sviluppo;
  • ritardo mentale grave e irreversibile.

La trasmissione della fenilchetonuria avviene con modalità autosomica recessiva. Questo vuol dire che i genitori sono portatori di una copia alterata del gene e che i bambini di queste coppie hanno il 25% di sviluppare questa malattia.

Cure e trattamento della fenilchetonuria

Di per sé non esiste una cura per la fenilchetonuria, ma è potenzialmente possibile seguire una dieta tale che limiti l’apporto di fenilalanina. Questo attento regime alimentare deve essere seguito per tutta la vita fin dalla nascita. Questa dieta prevede di evitare i cibi ad alto contenuto proteico, ovvero latte, formaggi, uova, carne di pollo, maiale e manzo, piselli, pesce e l’aspartame, dolcificante presente in molte bevande, ma anche in diversi farmaci.

Come si può vedere parliamo di un’amplissima varietà di alimenti, riducendo al minimo quelli che è possibile mangiare. Per questo motivo molto spesso i pazienti vanno incontro a conseguenze neuropsicologiche rilevanti in quanto diventa difficile seguire rigorosamente questa dieta. Per questo è importante supportare i soggetti che vivono questa condizione e individuare un’alimentazione adeguata che integri quanto non è possibile introdurre tramite gli alimenti che contengono fenilalanina.

È importante ricordare come i soggetti affetti da fenilchetonuria devono essere seguiti regolarmente anche per stimare la giusta quantità di fenilalanina che è possibile assumere. Questa varia da soggetto a soggetto e anche per questo è necessario sottoporsi a regolari controlli e analisi del sangue per monitorare l’efficacia della terapia.

Negli ultimi anni sono state sperimentate e approvate anche altre terapie, specialmente una enzimatica che prevede un’iniezione quotidiana in grado di ridurre la concentrazione di fenilalanina. Al momento però questa terapia è rivolta solamente a particolari soggetti di età superiore ai 16 anni.

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