Cos'è la sindrome di Treacher-Collins (e le storie di chi ci convive)

La sindrome di Treacher-Collins è una malattia genetica rara che causa deformità al viso e per la quale non esistono cure definitive. Convivere con la sindrome, e con i pregiudizi che ne conseguono, è però possibile: ce lo insegnano Jono, Raffaele e Danica.

La sindrome di Treacher-Collins è una patologia genetica rara che determina malformazioni delle ossa del cranio e della mandibola. Una cura risolutiva non è disponibile, ma sono possibili diversi trattamenti, molti dei quali chirurgici, per migliorare i sintomi.

Diversi personaggi, in Italia e non solo, hanno contribuito a sensibilizzare il pubblico sulla malattia e sono attivamente impegnati nel contrastare i fenomeni di bullismo che possono nascere di fronte alle deformità causate dalla sindrome.

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Sindrome di Treacher-Collins: le cause

La sindrome di Treacher-Collins è una malattia genetica rara che determina anomalie nello sviluppo delle ossa del cranio e della faccia. È anche conosciuta come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibolo-facciale e ha un’incidenza stimata di circa 1 ogni 5.000 bambini nati vivi.

La causa della sindrome è genetica: è dovuta, nella maggior parte dei casi, alla mutazione del gene TCOF1, anche se sono stati descritti casi in cui ad essere coinvolti sono altri geni.

Nel 40% dei pazienti, la malattia è a trasmissione autosomica dominante. Vale a dire che se un genitore presenta una copia del gene mutata, la probabilità che venga ereditata dal figlio è del 50%.

Tuttavia, il grado di espressione variabile della malattia, e quindi della gravità dei sintomi, fa in modo che molte volte passi inosservata anche all’interno di una stessa famiglia. Nel restante 60% dei casi la mutazione insorge al momento del concepimento.

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La diagnosi della sindrome di Treacher-Collins

La diagnosi viene fatta effettuando un test genetico per la ricerca di mutazioni a carico dei geni responsabili della sindrome di Treacher-Collins.

Le anomalie iniziano a comparire già intorno alla 4^ settimana di gravidanza, per cui la sindrome può essere diagnosticata anche in epoca prenatale, tramite:

Sintomi e manifestazioni della sindrome di Treacher-Collins

Le manifestazioni della malattia possono essere variabili sia come tipo di anomalia che come gravità. I segni clinici caratteristici includono:

  • l’ipoplasia, ovvero lo sviluppo ridotto delle ossa zigomatiche e mandibolari, che determina la presenza di un naso prominente, di rime palpebrali rivolte verso il basso e di una mandibola di dimensioni ridotte con retrazione del mento;
  • le anomalie dell’orecchio esterno, tra le quali il ridotto sviluppo e l’assenza dei padiglioni auricolari;
  • le anomalie delle palpebre inferiori, con la mancanza di una porzione della palpebra, ciglia rade o assenti;
  • l’anamnesi familiare, in quanto viene valutata la presenza di altri casi in famiglia;
  • l’ipoacusia (un disturbo dell’udito);
  • i difetti oculari, tra i quali l’ipovisione, l’occhio pigro e lo strabismo;
  • la palatoschisi;
  • lo spostamento preauricolare dei capelli, per cui la crescita si estende davanti all’orecchio;
  • le anomalie delle vie aree;
  • il ritardo motorio o del linguaggio, ma non intellettivo.

Sindrome di Treacher-Collins: cura e interventi

Non esiste una cura risolutiva della malattia, ma è possibile il trattamento dei sintomi, che può servire anche a prevenire o posticipare le possibili complicanze. Per decidere il giusto piano terapeutico è necessario valutare più fattori, come la pervietà delle vie aeree, la capacità di deglutizione e audiologica.

È preferibile perciò che il paziente venga preso in carico da un team medico multidisciplinare, che includa un genetista, un chirurgo maxillofacciale, un chirurgo plastico, un logopedista e uno psicologo.

Gli interventi di chirurgia possono migliorare problematiche come l’ipoplasia del volto, la palatoschisi e le anomalie dell’orecchio.

I problemi di ipovisione possono invece essere corretti con l’uso di lenti adeguate. Quelli di ipoacusia e del linguaggio tramite sedute di logopedia.

Sindrome di Treacher-Collins: storie e personaggi

La sindrome di Treacher-Collins è stata ben raccontata in un film di non molti anni fa che ha avuto un grande successo di pubblico: Wonder. Il protagonista, Augustus Pullman detto Auggie, è un bimbo intelligente e con grande senso dell’umorismo che, dopo un’infanzia passata a studiare in casa a causa delle lunghe degenze ospedaliere e del suo aspetto, inizia a frequentare la scuola pubblica. Qui dovrà confrontarsi con i pregiudizi e le cattiverie dei suoi compagni.

Ma a sensibilizzare il pubblico sulla normalità che si cela dietro all’apparente diversità sono anche diversi personaggi che si sono fatti conoscere tramite i social.

Su Instagram, Jono Lancaster, dopo essere stato abbandonato alla nascita dai suoi genitori perché affetto dalla sindrome, esorta i suoi quasi 190 mila follower a credere in loro stessi e ad amarsi per quello che sono. Jono ha anche fondato un’associazione che gli permette di incontrare bambini e ragazzi con la sindrome di Treacher-Collins in giro per il mondo e di parlare della sua malattia.

Restando in Italia, Raffaele Capperi, che è stato anche ospite di trasmissioni televisive come Tu Si Que Vales, ha deciso di ribellarsi alle cattiverie subite per via del suo aspetto e di raccontarsi, inizialmente, tramite il social TikTok, con il nickname Gnaffo. I suoi video sono diventati subito virali, e Raffaele è impegnato quitidianamente nella condivisione di messaggi di sostegno verso tutti coloro che soffrono a causa del bullismo e del cyberbullismo.

O, ancora, nota è la storia di Danica Wetmore che, dopo aver vissuto in un orfanotrofio ucraino fino all’età di 6 anni senza ricevere visite, è stata adottata da una famiglia americana che aveva già una figlia affetta dalla sindrome di Treacher-Collins, Juliana. I genitori raccontano che sono stati proprio il coraggio di Juliana e il suo amore incondizionato verso il prossimo a guidarli nella scelta di adottare Danica.

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