Malattie rare, la storia di Elena (la ragazzina che non riesce a crescere)

Elena è una ragazza di 14 anni affetta da una rarissima malattia neurodegenerativa, denominata NUBPL (mitocondriopatia geneticamente determinata), dovuta a una mutazione nel DNA a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia e che ne atrofizza progressivamente muscoli e organi interni, impedendole di crescere.

Questa malattia, che le è stata diagnosticata a 10 anni dalla nascita, nel 2016, dopo continue indagini e ricerche, le provoca una serie di patologie, tra cui un ritardo cognitivo, ipotonia e ipotrofia muscolare, attacchi epilettici e uno scarso accrescimento. Si pensi che, a 14 anni pesa solo 15 kg ed è alta 115 cm. Inoltre, la situazione le impone un’alimentazione enterale via “peg”, sebbene al momento Elena riesca ancora a provare soddisfazione ad alimentarsi per bocca, anche se purtroppo questo apporto non è sufficiente dal punto di vista calorico.

La diagnosi è arrivata dopo molto tempo, anche perché Elena è l’unico caso italiano, mentre nel mondo se ne contano solo altri nove, che sono comunque diversi dalla tipologia da cui la ragazza è affetta. Non ci sono casistiche con cui confrontarsi e questo ha reso il percorso verso la diagnosi una strada lunga e tortuosa, anche per gli stessi medici che l’hanno avuta in cura.

Elena nasce nel marzo 2006, sana e forte. A 18 mesi, però, quella che sembra inizialmente una “banale” broncopolmonite si rivela essere la spia di un disturbo molto più grave e complesso. Da quel momento iniziano i numerosi ricoveri in ospedale: Elena continua a perdere peso, la sua crescita non procede come dovrebbe, e all’ospedale Gaslini di Genova capiscono che lo stato di salute della piccola dipende da qualcosa di grave, una malattia neurodegenerativa, sebbene ancora non riescano a darle il nome.

Sono anni disperati, in cui seguono esami, consulti medici e continue visite. Dopo una biopsia muscolare per effettuare i test genetici del caso, vengono consultati il Meyer di Firenze e due importanti centri di ricerca all’estero, uno negli Stati Uniti e uno a Cambridge, nel Regno Unito. Dopo dieci anni si arriva alla diagnosi: mitocondriopatia geneticamente determinata.

Storie

Il coraggio di Beatrice, mamma di Micol affetta da una malattia rara

La storia coraggiosa e commovente di Beatrice Landi, mamma della piccola Micol, una bimba di tre anni affetta da malformazione del gene Wwox.

Nonostante le difficoltà e gli ostacoli quotidiani, Elena riesce a vivere la sua vita con il sorriso sulle labbra, ed è proprio questo aspetto che cattura l’attenzione di chi la guarda: un sorriso dolce e due occhi scuri e intensi che guardano alla vita con meraviglia e il desiderio di non perdersi nulla di ciò che le sta intorno.

Elena ama andare a scuola, leggere e fare i compiti, gioca con i due fratelli ed esplora il mondo con la famiglia a bordo di un camper. Sa godere di ogni piccolo momento quotidiano, da una passeggiata nella natura, alle coccole del suo gatto fino a una giornata al femminile con mamma Andreea.

Purtroppo, al momento non esistono trattamenti per questa patologia, ed è proprio questa la missione di mamma Andreea: cercare di ottenere fondi per finanziare la ricerca e trovare una cura. Lo fa prima di tutto raccontandoci la sua storia giorno dopo giorno con il profilo Instagram Il diario di una mamma rara.

Oltre a questo, insieme al marito, ha lanciato una raccolta fondi online per trovare il denaro sufficiente a realizzare un centro di ricerca che sviluppi una cura per lei. Nello specifico, con questa iniziava, Andreea intende finanziare l’apertura di un laboratorio a fronte di un progetto di ricerca già esistente. Un piccolo passo che può risultare fondamentale per Elena, grazie all’aiuto e alla solidarietà di tante persone.

Il progetto, che prende il nome Il sorriso di Elena, è poi associato all’AMMeC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite Rare – con sede a Firenze, a cui la famiglia si è affiliata da poco, per cercare di ottenere risultati concreti e migliorare la vita di Elena.