"I valori del Duo Test indicano una malattia cromosomica?"

Rosa

chiede:

Buongiorno dottore, mi chiamo Rosa, ho 29 anni e sono alla seconda gravidanza, precisamente a 13 settimane + 6. Non ho mai avuto aborti e la mia prima bimba è nata sana. Poco tempo fa ho eseguito il Duo Test, che ha dato il seguente esito: free-bhcg 152,41 ng/ml MoM corr. 3,88 * (con nota Valori elevati) – PAPP-A 7,761 mU/L Mom corr. 2,20 e NT 1,6 mm MoM corr. 0,99.

Nella tabella dei risultati ritrovo: Sindrome di Down rischio di base 1:980 e rischio calcolato 1:8.300 soglia 1:250 interpretazione=rischio basso;S.Edwards r. base 1:8.800, r. calcolato 1:100.000 soglia 1:100 e interpretazione r. basso; S. Patau r .base 1:27.000, r. calcolato 1:100.000 soglia 1:100 e rischio basso.

Qual è la differeza fra rischio di base e richio calcolato? In base alla mia lettura il rischio che il feto sia affetto da una delle suddette malattie è basso. Ma perché il valore di Free-Bhcg è così elevato? Da quello che leggo online, anche il rapporto fra i diversi valori può essere segnale di presenza di malattia genetica, è corretto? Dovrei approfondire ulteriormente e procedere a fare altri esami? La ringrazio per la risposta

Buongiorno Rosa, la free-beta HCG è la subunità beta della gonadotropina corionica, mentre la PAPP-A è la plasma proteina A associata alla gravidanza (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Generalmente quanto più diminuisce la PAPP-A e quanto più aumenta free-beta HCG, tanto più aumenta l’eventualità di malattie cromosomiche.

Effettivamente in gravidanze con feti affetti da trisomia 21, tra la 11a e la 14a settimana, la concentrazione sierica del free Beta-HCG (valori normali: circa 2 MoM) è più alta che nei feti cromosomicamente normali, mentre il PAPP-A è più basso (valori normali: circa 0.5 MoM). Il suo rischio è effettivamente più alto se consideriamo i valori di MoM, ma il rischio definitivo, che viene calcolato prendendo in considerazione anche altri ed importanti parametri (NT, età, CRL ecc..) fa abbassare di molto il rischio finale.

Nel suo caso quindi la situazione dovrebbe essere tranquillizzante, ma ne parli naturalmente con il ginecologo che la segue.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista